Síndrome de DiGeorge: Aspectos clínico-imunológicos e manejo / DiGeorge Syndrome: Clinical-immunologic aspects and management

Objetivo: revisar a literatura sobre a Síndrome de DiGeorge (SDG) com ênfase para as principais manifestações clínicas e abordagens diagnóstica e terapêutica. Fonte de dados: Literatura médica publicada sobre o assunto nos últimos dez anos utilizando PubMed, MEDLINE e livros médicos especializados. Palavras chave usadas na pesquisa: Síndrome de DiGeorge, FISH, síndrome Velo-cárdio-facial, imunodeficiência primária, infecções recorrentes. Síntese de dados: A SDG é distúrbio congênito resultante da migração anormal das células embrionárias da terceira e quarta bolsas faríngeas, levando a hipo ou aplasia do ti mo, defeitos da paratireóide, arco aórtico e imunodeficiência celular. Além de hipocalcemia neonatal e dismorfismos faciais tipicos, as alterações observadas ocorrem principalmente nos sistemas imunológico e cardiovascular. Os principais defeitos cardíacos relatados são: Anomalia conotruncal, interrupção do arco aórtico e Tetralogia de Fallot. Quanto às anormalidades do sistema imunológico, os pacientes podem ser assintomáticos ou cursar com defeitos graves de células T, dependendo do grau de comprometimento tímico. Conclusões: O diagnóstico, após suspeição clínica deve ser confirmado pelo teste FISH. O manejo destes pacientes visa principalmente o controle das infecções de repetição, correção dos distúrbios cardíacos e controle de co-morbidades. O tratamento definitivo nos casos mais graves é o transplante tímico, com resultados promissores

O papel do timo no desenvolvimento do sistema imune / The role of the thymus in the development of the immune system

Objetivo: discutir e atualizar informações relevantes sobre o papel do timo no desenvolvimento dos linfócitos T, na tolerância aos próprios antígenos, e na manutenção da homeostase do sistema imunológico. fonte dos dados: revisões, artigos e livros contendo informações relevantes e atuais. Síntese de dados: o timo é um órgão linfóide primário, essencial para o estabelecimento inicial de um repertório...

Objective: to discuss and update relevant information on the role of the thymus in the development of T lymphocytes, in the tolerance to the antigens and in the maintenance of the immunological system homeostasis. Data source: literature reviews, studies and books containing relevant and current information. Data synthesis: the thymus is a primary lymphoid organ, essential for the initial establishment of a functional T-cell reservoir in humans...

Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge / Clinical findings and immunologic variability in 9 patients with DiGeorge syndrome

Background: DiGeorge syndrome is characterized by developmental defects of the heart, parathyroid glands and thymus. Aim: To describe the clinical variability of DiGeorge syndrome and its relation with immunodeficiency. Patients and methods: A three years retrospective chart review from three hospitals of Santiago, Chile was conducted. We included patients with neonatal diagnosis of DiGeorge syndrome. Clinical and immuno-logic data were collected from their initial evaluation. Results: We found 9 patients with DiGeorge syndrome. All had dysmorphic facies, hypocalcemia and congenital heart disease. Three patients had hypoparathyroidism, 4 had interrupted aortic arch type B, 4 had tetralogy of Fallot and 1 had coarctation of aorta. Six patients had other malformations and associated diseases. FISH studies, performed in 8 patients, found the 22q11.2 microdeletion in all. Most patients had low CD3, CD4 and CD8 T cell counts, that ranged for CD3 T cells, between 256/mm3 and 3,664/mm3, for CD4 T cells, between 224/mm3 and 2,649/mm3, for CD8 T cells, between 26/mm3 and 942/mm3. Three patients had CD4 T cells counts <400/mm3 and one had a phytohemagglutinin stimulation index <10. Airway malformations and primary hypoparathyroidism were present in 3 out of 4 patients that died before 18 months compared with the surviving patients (p=0.048). Conclusions: We found variable clinical manifestations as well as CD3, CD4 and CD8 T cell counts in patients with DiGeorge syndrome. Airway malformations were associated with a higher mortality (Rev Méd Chile 2004; 132: 26-32).

Infecciones asociadas a inmunodeficiencias primarias 1970-1994 servicio anatomía patológica Hospital Miguel Pérez Carreño / Infections associated immunodeficiency primary 1970-1994 service pathological anatomy Hospital Miguel Pérez Carreño

Las inmunodeficiencias primarias son un aspecto de la patología inmunitaria aún en estudio, de gran relevancia a lo que contribuye la serie estudiada de pacientes con inmunodeficiencias primarias. Se realizó un estudio restrospectivo en registros de patología del Hospital Miguel Pérez Carreño donde se encontraron 2.244 autopsias (período 1970-1994). De éstas 10(0,4 por ciento) correspondieron con inmunodeficiencias primarias. Con el fin de estudiar sus complicaciones infecciosas y aspectos clínicos patológicos, se revisaron las autopsias con el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, en relación a complicaciones infecciosas. El material fue procesado y evaluado conforme a técnicas estándar. Los resultados fueron expresados en términos absolutos, porcentuales y promediales, usando la prueba de T de Student (grado de confianza de 95 por ciento; p<0,05). Los casos de inmunodeficiencias primarias, todos presentaron alguna complicación infecciosa. La edad promedio fue de 6,4 ± 5,7 meses (70 por ciento lactantes menores (30 por ciento lactantes mayores) (p>0,05). Seis casos (60 por ciento) fueron masculinos y 4 (40 por ciento) femeninos (p<0,05). En relación con el tipo de inmunodeficiencia primaria, correspondieron principalmente con Sindrome de DiGeorge (40 por ciento) (p<0,005) e inmunodeficiencia combinada (20 por ciento). Se encontró que el 60 por ciento presentó infección respiratoria baja (p<0,05), 40 por ciento presentó enterocolitis bacteriana, en tanto que 30 por ciento tuvieron diarrea. Sería interesante concluir haciéndonos la interrogante de que, si las infecciones respiratorias y más aún las diarreas, dada su morbilidad en 5 años, cuantos casos que fallecen no se han llevado consigo como secreto un diagnóstico no realizado de una inmunodeficiencia primaria

Estudio inmunogenético de un caso de síndrome de DiGeorge / Immunogenetic study of one case in DiGeorge syndrome

El síndrome de DiGeorge es una inmunodeficiencia congénita de rara presentación, clínicamente caracterizado por la tetania hipocalcémica, enfermedad cardiaca congénita, fascies poco común, aumento de la susceptibilidad a la infección. Desde el punto de vista patológico el síndrome de DiGeorge es una forma de alteración en el desarrollo embriológico. Desde el punto de vista genético se ha encontrado pérdida de la porción proximal del brazo largo del cromosona 22. Quienes padecen este síndrome tienen un gran número de alteraciones que pueden cursar con grados variables, lo que ha permitido tres formas de manifestación: completa, parcial y transitoria

Primary immunodeficiency diseases: a presentation of 6 cases

The peripheral blood leukocytes of 6 children with clinical data suggestive of primary cellular immunodeficiencies were studied in an attempt the cellular basis of these disorders. The phenotype and function of T and B cells were investigated. According to the clinical and laboratory fetures, the patients were classified as one case of severe combined immunodeficiency (SCID), two of ataxia-telangiectasia (AT), one of Wiskott-Aldrich syndrome (WAAS), one of /edi%george syndrome (DSG), and one of cellular immunodeficiency (CID). The laboratory investigations together with the clinical manifestations permitted a diagnosis of primary immunodeficiency diseases