Value of chromosomal microarray analysis for fetuses with duodenal obstruction / 中华医学遗传学杂志

OBJECTIVE@#To assess the value of chromosomal microarray analysis (CMA) for fetal duodenal obstruction (DO).@*METHODS@#Fifty-one fetuses with DO identified by prenatal ultrasound were divided into DO only group and DO with other anomaly group. CMA was carried out on amniotic fluid or umbilical blood samples, and the outcome of pregnancy of all cases were followed up.@*RESULTS@#Eight fetuses (15.7%) were found with genomic abnormalities, which included 3 chromosomal aneuploidies and 5 copy number variations (CNVs), including one 17q12 microduplication syndrome, one 13q21.33q31.1 microdeletion, one 13q21.32q22.3 deletion, one 13q21.2q31.1 deletion and one 1q43q44 duplication. EDNRB from 13q and HNF1B from 17q12 are candidate genes for fetal DO. No significant difference was found in the detection rate of pathogenic CNVs between the DO only and DO with other anomaly groups (9.5% vs.11.1%, P> 0.05). There were 39 live borns, 1 stillbirth, and 11 artificial abortions (8 with abnormal CMA results).@*CONCLUSION@#There is a correlation between fetal DO and abnormal copy number of the genome, for which prenatal diagnosis is necessary. CMA not only can detect microdeletions/microduplications, but also identify pathogenic genes, which can facilitate prenatal diagnosis, genetic counseling and prognosis for the fetus.

Síndrome de la arteria mesentérica superior: un diagnóstico infrecuente en el cual se debe pensar / Superior mesenteric artery syndrome: an uncommon diagnosis to be kept in mind

La obstrucción duodenal puede ser aguda o crónica. En niños, las causas más frecuentes de obstrucción duodenal son las congénitas: atresia o estenosis duodenal, malrotación intestinal, bandas congénitas y otras. El síndrome de la arteria mesentérica superior debe ser considerado como posibilidad diagnóstica en todo niño con dolor abdominal crónico, detención de peso y escoliosis. Su frecuencia en adultos es del 0.25 por ciento en la población general. En niños, se desconoce. Los factores obstructivos que lo causan son: un ángulo de origen agudo de arteria mesentérica superior menor de 20 grados y duodeno en posición anormalmente alta y fijo, ambas situaciones favorecidas por la disminución del "colchón" de grasa (debido a la desnutrición) que normalmente separa estas estructuras. Cuando la nutrición del paciente es aceptable, se puede dar tratamiento conservador; pero, en virtud de que los pacientes que presentan síndrome de la arteria mesentérica superior sufren desnutrición, el tratamiento recomendado es quirúrgico