Aplasia cutis congénita: lo que se conoce en el presente / Aplasia cutis congenita

Se expone una revisión sobre aplasia cutis congénita (ACC), dermatosis poco frecuente, caracterizada por la ausencia de piel al nacer. Se describen su sinonimia, definición, rasgos epidemiológicos, etiología en sus diferentes teorías comola amniogénica, la vascular, fuerzas biomecánicas sobre el vértice de la piel cabelluda durante la embriogénesis, porfármacos teratógenos, por infecciones intrauterinas (virales), por factores genéticos, traumáticos, involución intraúterode hemangioma, y cierre frustro del tubo neural. La clínica es abordada a través de sus diferentes clasificacioneses bozadas en el tiempo, citando las más reportadas como la de Demmel, Sybert, Atherton y, culminando con el desarrollode la postulada por Frieden, en la que son incluidas las modificaciones que en el tiempo se han introducido en el grupo 1. Se continúa con el diagnóstico y diagnóstico diferencial y, sus estudios complementarios en fase prenatal y postnatal, paralo cual se bosqueja una hoja de recolección de datos para pacientes en quienes se sospecha de ACC. Seguido del manejo y tratamiento, complicaciones, pronóstico y, finalizando con la orientación para la educación al paciente.

We expose a review on aplasia cutis congenita (ACC), dermatosis little frequents, characterized by the absence of skin when beingborn. Their synonymy, definitions, characteristics epidemiologists, etiology in their different theories like the amniogenesis, the vascular one are described, biomechanic forces on the vertex ofthe hairy skin during the embryogenesis, by teratologic drugs,intrauterine infections (virals), by genetic, traumatic factors,involution intrauterus of hemangioma and closing frustrateof the neural tube. The clinics is boarded through its different classifications outlined in the time, mentioning the most reported like the one of Demmel, Sybert, Atherton and culminating with the development of the postulated one by Frieden, in which we included the modifications that in time have been introduced ingroup 1. We continued with diagnosis and diagnosis differentialand its complementary studies in prenatal and postnative phase,for which a leaf data collection for patients in those who issketched ACC suspicion. We followed with the handling and treatment, complications, prognosis and finalizing with the direction for education to the patient.

Aplasia cutis congénita: serie de casos de ubicación y asociación particular / Aplasia cutis congenita: a case series

La aplasia cutis congénita (ACC) es un trastorno poco frecuente del desarrollo cutáneo, presentándose la mayoría como defectos aislados, pero pueden asociarse a otras malformaciones y síndromes genéticos. En relación a un caso de ACC extensa asociada a Síndrome de Adams-Oliver (SAO) se analizaron 10 casos de ACC con ubicación especial o asociadas a otras malformaciones diagnosticadas en forma clínica o por ecografía. Se confeccionó una tabla clasificando cada caso según Frieden, describiendo la ubicación de la aplasia y las asociaciones encontradas.

Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare disorder of skin development, appearing mostly as isolated defects, but may be associated with other malformations and genetic syndromes. In relation to a case of extensive associated ACC Adams-Oliver Syndrome (AOS) were analyzed 10 cases of ACC with special location or associated with other malformations diagnosed clinically or by ultrasound. We made a table classifying each case as Frieden`s classification, describing the location of the aplasia and the associations found.

Aplasia cutis congenita in two brothers - a rare occurence

Aplasia cutis congenita [ACC] is characterized by the absence of a portion of skin in a localized or widespread area at birth. It is a rare disorder with a complicated pattern of inheritance. No unifying theory can account for all lesions of ACC. Apart from the isolated finding of aplasia cutis; several reports have associated it with a large number of developmental anomalies. Therefore, a complete physical examination should be performed to search for associated physical anomalies or recognizable malformation syndromes. We document two brothers aged, 6 years and I year, who presented with aplasia cutis congenita at almost the same location on scalp

Displasia ectodérmica hereditaria. Relato de 3 casos en una familia y revisión de la literatura / Hereditary ectodermal dysplasia. Report of 3 cases and review of the literature

La displasia ectodérmica hereditaria (DEH) representa un grupo de disturbios caracterizados por aplasia o displasia de estructuras y tejidos derivados del ectoderma. Las estructuras generalmente afectadas incluyen el cabello, piel, uñas, dientes y diversas glándulas. Esta condición representa un disturbio raro y se estima su frecuencia de un caso a cada 10.000 o 100.000 nacimientos, teniendo el dentista un papel importante en su diagnóstico debido a las alteraciones dentales que ocurren. Los autores relatan 3 casos de DEH diagnosticados en una misma familia; además se realiza una breve revisión de la literatura sobre esta condición

Aplasia cutis congénita: a propósito de cuatro casos / Aplasia cutis congenital: a study of 4 cases

La aplasia cutis congénita es una condición caracterizada por la ausencia congénita de áreas de piel en zonas de localización variable. Es una entidad rara, que afecta por igual a ambos sexos y cuya etiología no está precisada. El cuero cabelludo es su localización más frecuente. Está constituida por un amplio espectro de alteraciones, con patrón de herencia variable, ocasionalmente asociados con otros defectos congénitos y síndromes malformativos. Se presentan cuatro casos clínicos y se hace referencia a los aspectos clínicos, etiopatogenia, evolución y tratamiento de la enfermedad

Aplasia cutis congénita asociada a feto papiráceo / Aplasia cutis congenita associated to fetus papiraceous

La aplasia cutis congénita es un heterogéneo grupo de enfermedades caracterizado por la ausencia localizada o extendida de áreas de piel al momento del nacimiento, que en ocasiones es una manifestación de complejos síndromes malformativos. Presentamos una niña de 2 días de vida, con extensa aplasia cutis de tronco y miembros, sin malformaciones asociadas, producto de un embarazo gemelar. En el examen placentario se encontró feto muerto retenido (feto papiráceo)

Diagnóstico prenatal de defecto de la pared abdominal. Onfalocele, presentación de un caso / Prenatal diagnosis of a defect in the abdominal wall Onphalocele report of a case

El onfalocele es un defecto de la pared abdominal, que constituye un grupo relativamente común de 1 de cada 4000 nacimientos, con más la gastrosquisis son los dos tipos más comunes y representativos de defectos en la pared abdominal. El onfalocele se produce por una herniación de las estructuras intrabdominales en la base del cordón umbilical, debido a un defecto en la línea media de los músculos abdominales, facias y piel. Mediante la ecografía se puede establecer no solo el diagnóstico prenatal de onfalocele, si no también el de las complicaciones y malformaciones concurrentes. Esto permite un manejo obstétrico adecuado de estos embarazos.

Displasia ectodérmica hereditaria: revisión de interés estomatológico y caso clínico / Hereditary ectodermal dysplasia: review of stomatological interest and clinical case

La displasia ectodérmica hereditaria (DEH) congrega un número significativo de sindromes hereditarios, afectando tejidos originados en el ectodermo y, ocasionalmente, en el mesodermo. Uno de cada 100.000 individuos nacidos vivos es afectado por alguna forma de esa anomalía, transmitida por gen autosómico dominante, recesivo y herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma X). Distintas clasificaciones fueron propuestas, una de las cuales congrega tres formas principales: hipohidrótica (transmisión recesiva ligada al sexo); hidrótica (con transmisión autosómica dominante) y ungueal (transmisión autosómica o recesiva ligada al sexo). El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de la literatura pertinente, relatar un caso clasificado como forma hidrótica, realzando la importancia en estomatología, considerando alteracioens faciales y dentales que obligatoriamente deben ser de conocimiento del odontólogo

Paquioniquia congénita: síndrome de Jadassohn Lewandowsky / Pachyonychia congenita: syndrome of Jadassohn Lewandowsky

Los autores presentan una familia con dos miembros afectados en 4 generaciones, que son madre e hijo, con paquioniquia congénita, hiperqueratosis palmoplantar, queratosis folicular, y disqueratosis corneal, además de bulas plantares en la primera, ambos con severa limitación visual y relativa al deambular. Genodermatosis de presentación infrecuente, se comentan sus rasgos clínicos, de clasificación, patogenéticos, histológicos como los de terapia y pronóstico

Ectodermal dysplasias: a review of the conditions described after 1984 with an overall analysis of all the conditions belonging to this nosologic group

Um total de 23 displasias ectodérmicas descritas após 1984 (inclusive) ou que chegaram ao nosso conhecimento após esta data foi classificado de acordo com o critério de Freire-Maia (1971) e somado a todas as outras afecçöes analisadas por Freire-Maia e Pinheiro (1984). Apresenta-se uma análise de todas as afecçöes pertencentes a este grupo nosológico