ABSTRACT
Limb girdle myasthenic syndromes are rare genetic disorders described under the broad heterogeneous group known as congenital myasthenic syndromes and present with mixed features of myasthenia and myopathy. The familial limb girdle myasthenia has been described as one with selective weakness of pectoral and pelvic girdles, showing a positive response to edrophonium chloride. A report of two sisters affected by this disorder is presented.
Subject(s)
Adolescent , Adult , Cholinesterase Inhibitors/therapeutic use , Drug Therapy, Combination , Edrophonium/therapeutic use , Female , Genes, Recessive , Humans , Muscle Weakness/drug therapy , Myasthenia Gravis/drug therapy , Pyridostigmine Bromide/therapeutic useABSTRACT
Las crisis en Miastenia Gravis definida como un rápido deterioro de la función neuromuscular (miasténica o colinérgica) puede amenazar la vida del paciente si no es identificada a tiempo y tratada adecuadamente en una Unidad de Cuidados Intensivos por personal médico y de enfermería experimentado. Los médicos que asumen la responsabilidad para el manejo de estos pacientes deberán estar informados de la patogenia de la enfermedad incluyendo los grandes avances recientes en la fisiología, farmacología y la inmunología. El intensivista además debe asumir la responsabilidad de cuidado crítico de los pacientes miasténicos con insuficiencia respiratoria, así como el manejo pre y post-operatorio de la timectomía si se espera un buen pronóstico sin mortalidad. En el presente estudio se presenta la experiencia en el manejo intensivo de 50 pacientes miasténicos que presentaron crisis en sus formas miasténicas y colinérgicas en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Universitario de Caracas. En la presente serie no se registró mortalidad