Spontaneous perforation of small intestine followed by rupture of the cystic artery: the natural history of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (VEDS) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the COL3A1 or COL1A1 genes. Its mortality is secondary to sudden and spontaneous rupture of arteries or hollow organs. The genotype influences the distribution of arterial pathology with aneurysms of intra-abdominal visceral arteries being relatively uncommon. We describe the case of a young man with probable VEDS who died of a spontaneous rupture and dissection of the cystic artery. The patient initially presented with abdominal pain due to an unrecognized spontaneous perforation of the small intestine complicated by sepsis. We postulate that inflammatory mediators may have triggered the arterial rupture due to remodeling and weakening of vessel walls. The phenotype of the patient's vascular damage included bilateral spontaneous carotid-cavernous sinus fistulae and dissection with pseudoaneurysm formation of large- and medium-sized arteries, predominantly the abdominal aorta and its branches. The autopsy uncovered a long history of vascular events that may have been asymptomatic. These findings along with a positive family history supported the VEDS diagnosis. Loeys-Dietz, Marfan, and familial thoracic aortic aneurysm and dissection syndromes were ruled out based on the absence of arterial tortuosity, eye abnormalities, bone overgrowth, and the distribution of vascular damage among other features. Interestingly, microscopic examination of the hippocampus revealed a focus of neuronal heterotopia, commonly associated with epilepsy; however, the patient had no history of seizures. The natural course of VEDS involves the rupture and dissection of arteries that, if unrecognized, can lead to a rapid death after bleeding into free spaces.

Ehlers-Danlos Syndrome associated with cardiomyopathy hypertrophic obstructive

Ehlers-Danlos syndrome is a rare clinical condition caused by a genetic change that results in the formation of structurally or functionally altered collagen. The clinical manifestations are varied, being the most obvious skin hypermotility and increased joint flexibility, although other systems - such as cardiovascular, respiratory and neurological - may also be affected. This paper presents the report of a patient who sought medical attention with complaints of atypical chest pain. Clinical evaluation enabled hypothetical diagnosis of hypertrophic obstructive cardiomyopathy and Ehlers-Danlos syndrome. Initial electrocardiogram, echocardiogram and 24 hours holter allowed the confirmation of the first hypothesis. A skin biopsy performed later associated clinical data and confirmed the second hypothesis.

Classical Ehlers-Danlos syndrome: clinical, Histological and ultrastructural aspects / Síndrome de Ehlers-Danlos clássica: aspectos clínicos, histológicos e ultraestruturais

A 12-year-old boy with difficulty in wound healing and scars of unusual appearance was examined. Thin, shiny and protruding skin, characterizing pseudotumoral lesions, was observed on his knees and elbows. Loose joints and increased skin elasticity were also observed. Light microscopy showed rare collagen bundles and loosely dispersed collagen fibers. Irregularly distributed elastic tissue was observed, and transmission electron microscopy revealed disorganized collagen fibers. In cross sections under high magnifications, fibers of varying diameters could be seen, as well as an irregular fiber outline. Scanning electron microscopy of the dermis showed disorganized collagen fibers, which were rarely arranged in bundles. Isolated and crossed-over fibers were also found.

Paciente masculino de 12 anos relatou dificuldade em cicatrizar, seguido por cicatrizes de aspecto infrequente . A pele dos joelhos e cotovelos é fina, brilhante e protrusa, caracterizando pseudo- tumores. Além disso apresenta hiperelasticidade cutânea e articular. A microscopia óptica demonstrou raros feixes colágenos, as fibras colágenas encontram-se dispersas. O tecido elástico está presente e secundariamente irregular. A microscopia eletrônica de transmissão também observou fibras colágenas desorganizadas e com cortes transversais em grande aumento evidenciou diâmetros variados e contorno irregular das mesmas. A microscopia eletrônica de varredura da derme demonstrou raros feixes colágenos e fibras colágenas isoladas e entrecruzadas.

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, llamado también síndrome de hiperlaxitud articular (SHA): epidemiología y manifestaciones clínicas / Ehlers-Danlos syndrome type III, also called joint hypermobility síndrome (JHS): epidemiology and clinical manifestations

El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SED-III), también llamado Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), es una enfermedad de los tejidos conectivos, muy frecuente y poco diagnosticada. Es debido a una alteración genética del colágeno que genera lesiones músculo-esqueléticas y extra-esqueléticas (hernias, várices, prolapso genital o rectal, miopía). Frecuentemente produce disautonomia en mujeres adolescentes, osteoporosis y osteoartritis precoz en ambos sexos. En este artículo hacemos un detallado análisis de los síntomas y signos que permiten sospechar el diagnóstico, recalcando la importancia de identificar la facies típica del SHA, lo que con experiencia es tan fácil como reconocer una persona con Síndrome de Down. Se destaca también la necesidad de usar el nombre de Ehlers-Danlos tipo III en vez de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS-III), also called Joint Hypermobility Syndrome (JHS), is a connective tissue disease extremely frequent and usually undiagnosed. It is due to a genetic alteration of the collagen, generating musculoskeletal as well as extra-skeletal manifestations (hernias, varicose veins, genital and rectal prolapse, myopia). It causes dysautonomia, frequently in young adolescents girls, as well as osteoporosis and early osteoarthritis in both sexes. In this study, we make a detailed analysis of the manifestations and symptoms that permit a diagnostic suspicion, stressing the importance of being able to identify the typical JHS facies, which, with experience, is as easy to recognize as a person with Down Syndrome. We also stress the need to use the term Ehlers-Danlos type III (EDS-III), rather than Joint Hypermobility Syndrome (JHS).

Niccoló Paganini virtuosismo y patología: (1782-1840) / Niccolo Paganini: virtuosism and pathology: (1782-1840)

En este trabajo se presentan rasgos biográficos de uno de los arquetipos del virtuosismo del violín, Niccoló Paganini (1782-1840), quien nació en la ciudad de Génova y falleció en la ciudad de Niza. Ha sido considerado como el "Padre de la moderna técnica del violín". Se hace una breve síntesis de la valiosa contribución de la escuela italiana del violín en la época pre-Paganini, integrada por destacados compositores y ejecutantes. Se destaca la influencia italiana en el desarrollo del arte de la ejecución del violín. En la biografía de Paganini se describen sus grandes habilidades que lo llevaran a ser considerado como el violinista asombroso, original único e irrepetible en la historia de la música. Las cualidades excepcionales de este músico se atribuyen a un factor genético, asociado a su capacidad intrínseca y a su entrenamiento. Se hace una descripción de las características somáticas peculiares que poseía Paganini basada en las descripciones médicas y de algunos músicos contemporáneos. Se ha planteado por diversos autores la hipótesis de que el músico sufría de un trastorno hereditario del tejido conectivo y se han propuesto dos posibilidades: la de un síndrome de Marfan o la de un síndrome de Ehlers-Landos. Se presenta un resumen de los criterios clínicos y bioquímicos que caracterizan a estas afecciones. Lo que parece bien fundamentado es que padecía de un "síndrome de hipermovilidad articular" cuya verdadera naturaleza es conjetural aun cuando cabe inclinarse por la hipótesis de un subtipo III, hipermóvil de Ehlers-Danlos. Este padecimiento lo afectó a lo largo de su existencia, pero contribuyó a que fuese el violinista irrepetible que es como es recordado en la historia de la música

Ehler Danlos y embarazo: reporte de un caso / Ehler danlos syndrome and pregnancy: report of a case

Se presenta el caso de paciente de 27 años, con embarazo de 35 semanas y diagnóstico previo de síndrome de Ehler Danlos, quien acudió a la consulta de Medicina Interna de la Maternidad Concepción Palacios. Presentaba disminución importante de agudeza visual del ojo izquierdo, escoliosis dorso lumbar, hiperelasticidad en articulaciones y piel xerótica. Luego de parto prematuro se obtuvo recién nacido, femenino quien presentó hiperelasticidad en articulaciones, maniobra de Ortolani positiva en cadera derecha, enfermedad displásica de cadera izquierda y varo bilateral. Evolucionaron satisfactoriamente tanto la madre como el neonato, siendo egresadas y manteniendo control regular por el Servicio