Uremic lion face syndrome / Face Leonina na Síndrome Urêmica

Abstract Mineral bone disorder is a common feature of chronic kidney disease. Lion face syndrome is rare complication of severe hyperparathyroidism in end-stage renal disease patients, which has been less commonly reported due to dialysis and medical treatment advances in the last decade. The early recognition of the characteristic facial deformity is crucial to prompt management and prevent severe disfigurement. The authors present a rare case of severe hyperparathyroidism presenting with lion face syndrome and bone fractures.

Resumo O distúrbio mineral e ósseo é uma característica comum da doença renal crônica. A síndrome da face leonina é uma complicação rara do hiperparatireoidismo grave em pacientes com doença renal terminal, que tem sido menos relatada devido aos avanços na diálise e tratamento médico na última década. O reconhecimento precoce da deformidade facial característica é crucial para estimular o tratamento precoce e prevenir a desfiguração severa. Os autores apresentam um caso raro de hiperparatireoidismo grave, apresentando síndrome da face leonina e fraturas ósseas.

Cost-effectiveness analysis of paricalcitol versus calcitriol for the treatment of SHPT in dialytic patients from the SUS perspective / Análise de custo-efetividade de paricalcitol versus calcitriol no tratamento do HPTS em pacientes do SUS dialíticos, da perspectiva

Abstract Introduction: Secondary hyperparathyroidism (SHPT) is a consequence of chronic kidney disease. The treatment at the Brazilian Unified Heath System (SUS) is performed with calcitriol, a drug which favors hypercalcemia and/or hyperphosphatemia, hindering the control of SHPT. Another option is paricalcitol, which causes parathormone (PTH) suppression faster than calcitriol, with minor changes in calcium-phosphorus product and calcium and phosphorus serum levels. Objective: This study aims to develop a cost-effectiveness analysis of paricalcitol versus calcitriol for patients in dialytic treatment with SHPT, from the SUS perspective. Methods: A Markov decision model was developed for patients ≥ 50 years old with end stage renal disease in dialytic treatment and SHPT. Quarterly cycles and a lifetime time horizon were considered. Life years (LY) gained were assessed as clinical outcome. Clinical and economic inputs were obtained from systematic literature review and official databases. Costs are presented in Brazilian real (BRL), for the year 2014. Results: In the base case: paricalcitol generated a clinical benefit of 16.28 LY gained versus 14.11 LY gained with calcitriol, total costs of BRL 131,064 and BRL 114,262, respectively, determining an incremental cost-effectiveness ratio of BRL 7,740 per LY gained. The data robustness was confirmed by the sensitivity analysis. Conclusions: According to cost-effectiveness threshold recommended by the World Health Organization for 2013, the treatment of SHPT in patients on dialysis with paricalcitol is cost-effective when compared to calcitriol, from the public healthcare system perspective, in Brazil.

Resumo Introdução: O hiperparatireoidismo secundário (HPTS) é uma consequência da doença renal crônica. O tratamento no SUS é realizado com calcitriol, que favorece a hipercalcemia e/ou hiperfosfatemia, dificultando o controle do HPTS. Uma opção clinicamente relevante é o paricalcitol, que ocasiona a supressão do paratormônio (PTH) de forma mais rápida que o calcitriol e com menores alterações nas taxas séricas de cálcio, fósforo e do produto cálcio-fósforo. Objetivo: Este trabalho tem como objetivo desenvolver uma análise de custo-efetividade de paricalcitol versus calcitriol para pacientes em diálise com HPTS, perspectiva do SUS. Métodos: Foi desenvolvido um modelo de decisão de Markov para a população ≥ 50 anos, com DRC em diálise e HPTS. Foram considerados ciclos trimestrais e um horizonte temporal lifetime. O desfecho clínico avaliado foram os anos de vida ganhos. Dados foram obtidos a partir de revisão sistemática da literatura e bases de dados oficiais. Custos em reais (R$), ano de 2014. Resultados: No caso base: paricalcitol gerou benefício clínico de 16,28 anos de vida ganhos versus 14,11 anos de vida ganhos com calcitriol, custos totais de R$ 131.064 e R$ 114.262, respectivamente. A razão de custo-efetividade incremental de R$ 7.740 por ano de vida salvo. Dados robustos confirmados pela análise de sensibilidade. Conclusão: De acordo com o limiar de custo-efetividade recomendado pela Organização Mundial de Saúde para o ano de 2013, o tratamento de pacientes com HPTS em diálise com paricalcitol é custo-efetivo, comparado ao calcitriol, perspectiva SUS.

Recomendações da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) para o diagnóstico e tratamento da hipovitaminose D / Recommendations of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabology (SBEM) for the diagnosis and treatment of hypovitaminosis D

Objetivo Apresentar uma atualização sobre o diagnóstico e tratamento da hipovitaminose D baseada nas mais recentes evidências científicas. Materiais e métodos O Departamento de Metabolismo Ósseo e Mineral da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) foi convidado a conceber um documento seguindo as normas do Programa Diretrizes da Associação Médica Brasileira (AMB). A busca dos dados foi realizada por meio do PubMed, Lilacs e SciELO e foi feita uma classificação das evidências em níveis de recomendação, de acordo com a força científica por tipo de estudo. Conclusão Foi apresentada uma atualização científica a respeito da hipovitaminose D que servirá de base para o diagnóstico e tratamento dessa condição no Brasil. .

Objective The objective is to present an update on the diagnosis and treatment of hypovitaminosis D, based on the most recent scientific evidence. Materials and methods The Department of Bone and Mineral Metabolism of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabology (SBEM) was invited to generate a document following the rules of the Brazilian Medical Association (AMB) Guidelines Program. Data search was performed using PubMed, Lilacs and SciELO and the evidence was classified in recommendation levels, according to the scientific strength and study type. Conclusion A scientific update regarding hypovitaminosis D was presented to serve as the basis for the diagnosis and treatment of this condition in Brazil. .

Distúrbio tardio do metabolismo do cálcio e fósforo na infância: apresentaçäo de um caso / Late disturbance in calcium and phosphorus metabolism: a case report

Um caso de raquitismo de início tardio, ocorrido em uma menina de 11 anos de idade, é apresentado. Os diagnósticos diferenciais säo discutidos. Na pesquisa etiológica, foi insistentemente procurado algum tumor que pudesse estar produzindo substância com efeito semelhante ao do paratormônio. É sugerido que a manifestaçäo seja secundária a um dos tipos de raquitismo hipofosfatêmico familiar, com apresentaçäo tardia, já que foi encontrada fosfatemia diminuída na mäe da paciente. A evoluçäo terapêutica foi excelente com o uso de calciferol e soluçäo neutra de fosfato.

Raquitismo hipofosfatémico familiar: análisis de 14 enfermos / Familiar hypophosfhathemic rickets: analysis of fourteen patients

Se analizan 14 pacientes con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico familiar controlados en el Servicio de Nutrición del Hospital General del Centro Médico "La Raza" del IMSS. Se describen las manifestaciones clínicas y la edad de inicio y de diágnostico, así como los exámenes de laboratorio y gabinete. Se comparó la respuesta clínica y de laboratorio al tratamiento inicial que recibieron a base de vitamina D2 y fosfatos, con la obtenida posteriormente con tratamiento con calcitriol y fosfatos, sin que se encontrara diferencias estadísticamente significativa. Se analizaron los antecedentes familiares en los pacientes, así como los resultados de laboratorio en 26 familiares, con lo cual se apoyó la etiología hereditaria del padecimiento. Así mismo, se hacen consideraciones sobre la etiopatogenia y el tratamiento del padecimiento

Raquitismo vitamina D dependente tipo II: relato de um caso / Type II vitamin D dependent rickets: report of a case

Os autores apresentam um caso de raquitismo vitamina D dependente do tipo II e discutem a etiopatogenia, os aspectos clínicos, laboratoriais, radiológicos e terapêuticos. O diagnóstico diferencial com raquitismo carencial e raquitismo vitamina D dependente tipo I é abordado

Convulsöes focais por hipocalcemia 30 anos após tiroidectomia: relato de um caso / Focal convulsions due to hypocalcemia 30 years after thyroidectomy: report of a case

Os autores relatam o caso de um paciente de sexo masculino, 53 anos de idade, que desenvolveu crises convulsivas focais, por hipocalcemia, 30 anos após uma tiroidectomia parcial. Após normalizaçäo dos níveis séricos de cálcio, com uso de calciferol, nenhuma crise convulsiva ocorreu por período de 4 meses de observaçäo. Säo discutidos, ainda, alguns mecanismos fisiopatológicos que podem estar envolvidos