ABSTRACT
As proteínas da membrana eritrocitária foram estudadas por meio de eletroforese de poliacrilamida (SDS-PAGE) em nove pacientes, utilizando-se o quociente de todas as bandas protéicas em relaçäo à banda 3; um grupo controle normal foi utilizado. O quociente espectrina/banda 3 dos pacientes com esferocitose foi baixo (p=0,0001), o que indica deficiência de espectrina. Foi também observado um aumento relativo geral das demais proteínas, em especial das bandas 4.1 e 4.5 (p=0,046 e p=0,0001, respectivamente), o que pode ser imputado à diminuiçäo da concentraçäo das espectrinas
Subject(s)
Humans , Male , Female , Electrophoresis, Polyacrylamide Gel , Spherocytosis, Hereditary/diagnosis , Erythrocyte Membrane/pathology , SpectrinSubject(s)
Humans , Elliptocytosis, Hereditary/genetics , Spherocytosis, Hereditary/genetics , Erythrocyte Membrane/chemistry , Membrane Proteins/chemistry , Ankyrins/genetics , Elliptocytosis, Hereditary/etiology , Erythrocytes/chemistry , Spherocytosis, Hereditary/etiology , Erythrocyte Membrane/pathology , Membrane Proteins/genetics , Mutation , Protein Deficiency , /deficiency , /genetics , Spectrin/chemistry , Spectrin/deficiency , Spectrin/geneticsABSTRACT
The underlying cause of pathology in thalassemia is the premature destruction of red cells, both in the bone marrow and by the reticuloendothelial system. It is generally accepted that the presence of unpaired excess globin chains is the primary circumstance leading to such membrane alterations as oxidation of phospholipids, modification of cytoskeletal proteins and their interactions, reduced membrane-associated ATPase activities, and enhanced permeability of cations. Such perturbations in turn result in the exposure of outer surface neoantigens, enhanced binding of autoantibodies and complement fixation to the outer red cell surface. These factors contribute to the observed distinctive morphologies, increased rigidity and decreased deformability of the thalassemic red cells. In alpha-thalassemic red cells, excess beta-globin chains form homotetramers, Hb H, which are relatively stable and will only damage red cell membrane when precipitated as inclusion bodies, whereas excess alpha-globin chains cannot form such homotetramers and upon synthesis rapidly bind to the cytoplasmic side of the beta-thalassemic red cell membrane, even in young erythroblasts. This difference in properties of the excess globin chains may offer an explanation for the variation in clinical severity observed between these two forms of thalassemia.
Subject(s)
Cytoskeletal Proteins , Erythrocyte Deformability , Erythrocyte Membrane/pathology , Erythrocytes, Abnormal/pathology , Globins/genetics , Humans , Lipid Peroxidation , Mononuclear Phagocyte System , alpha-Thalassemia/blood , beta-Thalassemia/bloodABSTRACT
En la presente revision se hace enfasis en Hemoglobinograma diagnostico y bioquimico en el contexto de las eritroenzimopatias y los trastornos de la membrana eritrocitica que pueden conducir a un sindrome hemolitico. Dentro de las encimopatias del globulo rojo, que ocacionan anemia hemolitica congenita no esferocitica, se hace incapie en los defectos hereditarios por deficiencias de la G6PD y de la PK, con señalamiento tambien de otras alteraciones enzimaticas que trastocan el metabolismo del eritrocito en tres de sus vias metabolicas derivadas de la glicólisis. En los desordenes de membrana, se indican las caracteristicas fisiopatologicas relevantes de los que acontecen en la esfirocitosis, la elictositosis y la piropoiquilositosis herediatarias, entre otras
Subject(s)
Erythrocytes/pathology , Hemoglobins/analysis , Erythrocyte Membrane/pathologyABSTRACT
Descripción de las características del síndrome de sensibilización autoeritrocitaria, al que convendría denominarlo de Gardner-Diamond (G-D) por las características de su cuadro cutáneo y la diversidad de manifestaciones psíquicas, digestivas, genitourinárias y neurológicas. Dos pacientes con un aspecto típico del síndrome revelaron variantes de interés. En una de ellas se asociaba una púrpura trombocitopénica megacariocítica, que involucionó con el tratamiento adecuado, sin mejorar el síndrome de G.D. La segunda paciente presentaba localizaciones no habituales, así como un déficit de vitamina K, atribuible a su colecistopatía. No mejoró, como en el caso anterior, con la terapéutica específica. En base a la revisión bibliográfica y las observaciones presentes convendría agregar a los criterios diagnósticos mayores las pruebas de coagulación normales y las alteraciones de la esfera psíquica