ABSTRACT
Los osteocondromas o endocondromas son tumores benignos de cartílago hialino maduro que crecen en las metáfisis de los huesos tubulares de la mano, y son lesiones primarias solitarias o múltiples. Cuando los encondromas aparecen en la infancia, en forma múltiple y sin un patrón hereditario conocido, se denomina enfermedad de Ollier. En esta enfermedad, la afección tiene un predominio unilateral, que compromete principalmente manos y pies. El presente caso es de un paciente de 18 años con enfermedad de Ollier desde los dos años de edad con afección de manos y pies, el cual acude a nuestro servicio con una severa deformidad y disfuncionalidad de antebrazo y mano derecha. El paciente se manejó con una amputación estético funcional de los dedos cuarto y quinto, así como resección de los encondromas de los dedos segundo y tercero de la mano derecha. A diferencia de los pocos casos reportados en la literatura de enfermedad de Ollier con afección de manos, este paciente, evolucionó con recidivas sin regresión ni autolimitación, afectando, finalmente a las cuatro extremidades.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Enchondromatosis , Hand Deformities, Congenital/diagnosis , Exostoses, Multiple Hereditary/physiopathology , Recovery of Function/physiologyABSTRACT
Os autores analisam a malignizaçäo de osteocondromas em pacientes com exostose múltipla hereditária (EMH), estudando 20 genealogias num total de 466 indivíduos, encontrando 133 pacientes portadores de EMH 13 pacientes com transformaçäo maligna para condrossarcoma. Säo descritos achados radiográficos e exames subsidiários que auxiliam no diagnóstico da transformaçäo maligna. Säo analisadas as taxas de malignizaçäo na populaçäo estudada (9,77 por cento) e separadamente nas famílias com indivíduos que apresentaram transformaçäo maligna (30,23 por cento), sugerindo uma mutaçäo genética tipo degenerativa nos casos de transformaçäo para condrossarcoma