ABSTRACT
This study describes three new patients in 2 Kuwaiti families having AI-Awadi/Raas-Rothschild syndrome. The cases had intercalary and distal limb reduction malformations, hypoplastic pelvic bones [LPAH syndrome] and unusual facial features. Clinical examination, skeletal survey, echocardiography, ultrasonography of head / abdomen, chromosomal study and FISH technique were done. The patients were 2 males and a female, having prenatal and postnatal growth delay. Two cases had capillary hemangiomata, sparse / brown hair, short nose, dysplastic / flabby ears and retrognathia. Symmetric limb reduction defects, phallus and clitoris enlargement have been found. The 1[st] case had balanced, reciprocal translocation, t [1,3][q32:q21], while the 2[nd] and the 3[rd] cases had normal karyotype. Skeletal survey showed variable limb reduction defects in the three cases. The patients share in common the severe pelvic hypoplasia, symmetric limb reduction defects, normal mentality and recessive mode of inheritance. These 3 new Kuwaiti families are added to the previously reported families in Kuwait Medical Genetics Center [KMGC]
Subject(s)
Humans , Male , Female , Extremities/abnormalities , Phenotype , Radiography , Syndrome , FaceABSTRACT
Congenital heart diseases are often associated with skeletal deformities. When the later involves the upper limbs, the diagnosis of Holt Oram syndrome is made. We had this patient who was late to present and had already developed severe pulmonary hypertension
Subject(s)
Humans , Male , Extremities/abnormalities , EchocardiographySubject(s)
Humans , Female , Scalp/abnormalities , Extremities/abnormalities , Genetic Diseases, Inborn , SplenomegalyABSTRACT
Se analiza el manejo clínico, en la detección de anomalías cromosómicas mínimas, diagnosticadas por ecografía y su relación con diferentes aneuploidias
Subject(s)
Chromosome Aberrations , Fetus , Fetus/abnormalities , Ultrasonography, Prenatal/methods , Aneuploidy , Choroid Plexus , Choroid Plexus/abnormalities , Chromosome Aberrations/classification , Cisterna Magna , Cisterna Magna/abnormalities , Umbilical Cord/abnormalities , Umbilical Cord , Extremities , Extremities/abnormalities , Micrognathism , Papillary Muscles/abnormalities , Papillary Muscles , Umbilical Arteries , Umbilical Arteries/abnormalitiesABSTRACT
Relato de caso de uma criança apresentando síndrome de CHILD (hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeito nos membros). Aparentemente a presença de um gene mutante no cromossomo X levaria a distúrbio no metabolismo de fibroblastos da pele, tendo como consequência displasias e anomalias cutâneas, esqueléticas e viscerais
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Dermatitis, Exfoliative , Bone Diseases, Developmental/congenital , Ichthyosiform Erythroderma, Congenital/genetics , Extremities/abnormalities , Sezary Syndrome/physiopathology , Syndrome , Fibroblasts/metabolism , Genetic Linkage , Nevus/diagnosis , X ChromosomeABSTRACT
Case report of a patient with unilateral complete tibial hemimelia. Importance of genetic counselling is emphasized. Various reconstructive procedures are discussed. Below knee amputation for such patients in our culture is justified owing to the fact that it provides a broad base for squatting. A review of literature is also presented
Subject(s)
Tibia/abnormalities , Amputation, Surgical/methods , Knee/surgery , Extremities/abnormalitiesABSTRACT
A case of Klippel-Trenaunay Syndrome confined to a right lower extremity in a twelve year old girl is presented. We also found additional congenital abnormalities in both the upper extremities in the form of macrodactyly and clinodactyly. The treatment in the form of continued use of elastic hose was found to be quite satisfactory
Subject(s)
Extremities/abnormalities , Arm , LegSubject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Chromosome Aberrations , Ultrasonography/statistics & numerical data , Biometry , Extremities/abnormalities , Hernia, Umbilical , Hernia, Umbilical/genetics , Jaw Abnormalities , Jaw Abnormalities/genetics , Lymphangioma, Cystic/genetics , Lymphangioma, CysticABSTRACT
Es importante definir el concepto de síndrome de Klippel Trenaunay Servelle. Surge de observaciones en neonatología y pediatría durante más de 20 años, quedando claramente establecido sus diferencias anatómicas, su fisiopatología y biocronograma. Se presenta una clasificación de las anomalías venosas intrínsecas o extrínsecas más fercuentes, la asimetría del crecimiento, su evaluación y las posibilidades terapéuticas (el cerclaje venoso, en particular popliteo, el arresto epifisario transitorio, el tratamiento de las deformaciones axiales y la elongación de extremidades). Se hace una mención del tratamiento específico sobre le sistema venolinfático
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Arteriovenous Malformations/classification , Hemangioma/diagnosis , Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome/therapy , Leg Length Inequality/etiology , Bone Lengthening/methods , Arteriovenous Malformations/diagnosis , Arteriovenous Malformations/surgery , Extremities/abnormalities , Hemangioma/complications , Hemangioma/surgery , Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome/complications , Leg Length Inequality/surgery , Lymphangioma/surgery , Scoliosis/etiology , Scoliosis/prevention & control , Scoliosis/therapyABSTRACT
Um caso de uma paciente do sexo feminino de seis anos de idade com lesäo de granuloma anular subcutâneo na regiäo plantar é relatado. Após dois meses ela desenvolveu uma lesäo típica de granuloma anular na perna. Uma revisäo da literatura também é apresentada
Subject(s)
Humans , Female , Child , Biopsy , Extremities/abnormalities , Granuloma/pathology , Leg Dermatoses , Rheumatic Nodule/epidemiology , Diagnosis, Differential , Perna/abnormalitiesABSTRACT
Um estudo retrospectivo foi realizado em relaçäo à ocorrência de incapacidades físicas em 148 pacientes portadores de hanseníase, na faixa etária de zero a 14 anos, no Distrito Federal, no período compreendido entre 1979 e 1989. Procurou-se correlacionar as incapacidades com a idade, sexo, localizaçäo e formas clínicas da doença. A taxa de incapacidades foi de 11,49%. A faixa etária mais acometida por incapacidades foi a de 11 a 14 anos, com percentual de 82,35%. Houve predomínio em crianças do sexo masculino (58,82%). As mäos foram os locais mais acometidos pelas incapacidades, com 71,42%. Houve correlaçäo entre as formas clínicas da doença e a taxa de incapacidades físicas, indicando as formas multibacilares com destaque para a forma dimorfa como as que mais incapacitam
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Abnormalities, Multiple/etiology , Drug Therapy, Combination , Extremities/abnormalities , Leprosy/epidemiology , Mycobacterium leprae , Brazil , Monoamine Oxidase , Skin Diseases, Infectious/pathologySubject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Chorionic Villi Sampling , Extremities/abnormalities , FetusABSTRACT
Se efectuaron 82 alargamientos con la técnica de Wagner en 33 pacientes que presentaban una discrepancia mínima de 30 milímetros y máxima de 150 milímetros, con una ganancia mínima de 10 milímetros y máxima de 67. Se presentaron múltiples complicaciones, las más frecuentes, infección del trayecto de los clavos, retardo en la consolidación y contractura en flexión de las partes blandas.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Extremities/abnormalities , Bone Lengthening/methods , Leg Length Inequality/therapy , Bone Diseases, Developmental/therapyABSTRACT
Se presenta un estudio prospectivo con una nueva técnica de alargamiento de fémur y tibia, la cual consiste en la combinación de clavo Colchero y distracción de Wagner, corticotomía y tenotomías percutáneas en aductores, recto anterior, sartorio y fascia lata en fémur y sobre el tendón de Aquiles en tibia con una distracción progresiva y controlada a razón de 1 mm por día; al término del alargamiento se estabiliza el clavo Colchero y se inicia una rehabilitación enérgica con apoyo total de la extremidad alargada. Se muestra la evolución de la técnica hasta la actual. Se trataron 20 pacientes obteniéndose alargamientos de 3.8 a 12.4 cm, con promedio de 6.3 cm. Siete tibias y trece fémures. A los primeros 10 pacientes se les colocó injerto óseo; pero en los siguientes no se les colocó éste, obteniendo hueso neoformado y consolidación en promedio a las 12.7 semanas. Sólo en un enfermo no se obtuvo consolidación, requiriendo aplicación del injerto óseo. Se concluye que el fresado medular no afecta la formación del hueso neoformado, y que el periostio es el único elemento indispensable para la neoformación en la distracción progresiva y controlada (1 mm en 24 h). Al retirar el distractor de Wagner y estabilizar el clavo Colchero se evita tener un dispositivo externo por largo tiempo, molesto para el paciente y poco estético, asegurándose la marcha con el apoyo de la extremidad alargada en forma inmediata y su consolidación.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Adult , Middle Aged , Male , Female , Extremities/anatomy & histology , Extremities/abnormalities , Extremities/surgery , Leg Length Inequality/rehabilitation , Leg Length Inequality/therapy , Bone Nails , Bone DevelopmentABSTRACT
Descrevemos o primeiro caso no Brasil e síndrome de Roberts identificada em gestaçäo de 21 semanas através de ultra-sonografia. Além de tetrafocomelia, notamos líquido amniótico em volume normal, rins e bexiga sem anomalias, retromicrognatia acentuada sem fissuras lábio-palatinas ou protuberâncias pré-maxilares. Os achados säo confirmados pelos dados de autópsia. Sugerimos que os genes envolvidos na determinaçäo da Síndrome de Roberts interfiram na segmentaçäo normal dos ossos longos e de outros órgäos como o útero
Subject(s)
Pregnancy , Adult , Humans , Female , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Prenatal Diagnosis , Ultrasonography , Ectromelia , Extremities/abnormalities , Genitalia/abnormalities , Micrognathism , SyndromeABSTRACT
Se describen los hallazgos clinicos de cinco pacientes con hipertrofia parcial congenita, tipo segmentario. Se realiza una revision de la literatura y se establecen comparaciones con los resultados obtenidos en el presente estudio