Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Young Adult , Fabry Disease/mortality , Fabry Disease/pathology , Fabry Disease/diagnostic imaging , Ventricular Dysfunction, Left/diagnostic imaging , Magnetic Resonance Spectroscopy/methods , Echocardiography, Doppler/methods , Enzyme Replacement Therapy , Hypertension/complications , Hypertrophy/complications , Angiokeratoma/complicationsABSTRACT
Introducción: Los eventos vasculares (EV) tanto cardiovasculares (ECV) como cerebrovasculares (ACV) son la principal causa de muerte en pacientes con enfermedad de Fabry (EF). El objetivo de este estudio fue describir la aparición de EV en pacientes con EF y enfermedad renal crónica terminal (ERCT) en hemodiálisis durante el seguimiento. Material y métodos: Estudio de cohorte retrospectivo realizado en tres centros de Argentina entre enero de 2010 y enero de 2017. Se incluyeron pacientes con EF y ERT en hemodiálisis. Se recopiló información sobre aspectos demográficos, clínicos y EV. Resultados: Se incluyeron ocho pacientes varones adultos (40 ± 4.2 años) con ERCT en hemodiálisis (tiempo medio en diálisis 39.1 ± 20.6 meses), con un tiempo medio de seguimiento de 55 ± 12 meses. Cinco pacientes recibieron terapia de reemplazo enzimático durante el seguimiento. Cuatro pacientes (50%) tuvieron EV durante el seguimiento. En tres de ellos el evento cardiovascular fue fatal. El tiempo medio desde el ingreso a diálisis hasta la aparición del EV fue de 38 ± 8 meses. Conclusión: 50% de los pacientes con EF y ERCT presentaron un EV en un tiempo medio de 38 meses aproximadamente desde su ingreso en diálisis
Introduction: Vascular events (VE), both cardiovascular (CVD) and cerebrovascular (CVA), are the main cause of death in patients with Fabry disease (FD). The aim of this study was to describe the occurrence of VE in patients with FD and end-stage renal disease (ESRD) on hemodialysis during follow-up. Methods: a retrospective, cohort study was carried out at three centers in Argentina between January 2010 and January 2017. Hemodialysis patients with FD and ESRD were included. Information was collected regarding demographic, clinical and VE aspects. Results: Eight adult (40 ± 4.2 year-old) male patients with ESRD on hemodialysis (mean time on dialysis: 39.1 ± 20.6 months) were included; the mean follow-up time was 55 ± 12 months. Five patients received enzyme replacement therapy during follow-up. Four patients (50%) had VE during follow-up. In three of them the cardiovascular event was fatal. The mean time from admission to dialysis until the onset of VE was 38 ± 8 months. Conclusion: 50% of the patients with FD and ESRD presented a VE in a mean time of approximately 38 months since their admission to dialysis