ABSTRACT
O fator IX (FIX) é uma glicoproteina plasmática que participa no processo de coagulaçäo sangüínea. A deficiência congênita de FIX causa a doença de Christmas, uma condiçäo genética devida à presença de um gene recessivo ligado ao cromossomo X. Os níveis de atividade coagulante de FIX (FIXc) e de atividade antigênica (FIXAg) foram medidos pela técnica de dois estágios e por imunoeletroforese respectivamente, em 26 mulheres saudáveis e em 61 portadoras certas de doença de Christmas. Os resultados dessas medidas foram utilizados para análise discriminante e uma fórmula foi obtida para calcular a probabilidade de heterozigose de 59 portadoras prováveis. Tanto os níveis de atividade coagulante, como os níveis de atividade antigênica, idade e dados genealógicos se revelaram importantes na detecçäo de portadoras. Na amostra de portadoras prováveis contendo filhas de portadoras certas, 24% das mulheres testadas mostraram uma probabilidade de heterozigose maior que 50%. Isto se deve, provavelmente, em parte ao acaso e em parte à inativaçäo de mais de 50% dos cromossomos X contendo o alelo para doença de Christmas em algumas portadoras. Observou-se uma freqüência alta (71%) de portadoras entre as mäes de casos isoladas de doença de Christmas e isso corrobora a afirmaçäo de Simpson e Biggs (1962) de que o suprimento de genes para doença de Christmas numa dada geraçäo ase origina mais frequentemente dos ancestrais do que por mutaçäo