Estudo do polimorfismo G54D do gene MBL2 no diabetes melito gestacional / Study of polymorphism G54D of MBL2 gene in gestational diabetes mellitus

Objetivo Analisar a influência da associação do polimorfismo G54D (rs1800450) do gene MBL2 no diabetes melito gestacional (DMG) quanto à necessidade de tratamento complementar e ocorrência de recém-nascidos grandes para a idade gestacional. Sujeitos e métodos Cento e cinco pacientes com DMG segundo parâmetro da OMS (Organização Mundial da Saúde) foram avaliadas no período de novembro de 2010 a outubro de 2012. As gestantes foram divididas em dois grupos correspondentes à presença (n = 37) ou à ausência (n = 68) do alelo mutante. As variantes do polimorfismo G54D foram identificadas por meio da técnica de polimorfismos de comprimentos de fragmentos de restrição (RFLP). Parâmetros antropométricos e bioquímicos da mãe e do recém-nascido (RN) e a necessidade de terapia complementar associada à dietoterapia foram avaliados como desfechos primários. Resultados Das pacientes analisadas, 35,2% carregavam pelo menos um alelo mutante do polimorfismo G54D. Os dois grupos não apresentaram diferença significativa quanto a ganho de peso, paridade, idade, índice de massa corporal e idade gestacional de chegada à maternidade. Os grupos de pacientes portadoras ou não do alelo mutante não diferiram quanto à necessidade de tratamento complementar à dietoterapia (16,2% vs. 26,7%) respectivamente e à ocorrência de recém-nascidos grandes para a idade gestacional (24,3% vs. 13,2%). Conclusão Nossos dados demonstraram que o polimorfismo G54D do gene MBL2 não teve efeito sobre a ...

Objective To assess the association of the G54D (rs1800450) polymorphism of the gene MBL2 in the gestational diabetes mellitus with the need for additional treatment and the occurrence of large newborns for the gestational age. Subjects and methods One hundred and five patients recruited in Joinville – Brazil were evaluated between November 2010 and October 2012. Pregnant women were divided in two groups correspondents to the presence (n = 37) or absence (n = 68) of the mutant allele. The variants of the polymorphism G54D were identified by restriction fragment lengths polymorphisms (RFLP). Anthropometric and biochemical parameters of the mother and the newborn, and the necessity of additional therapy associated with diet were assessed as the primary outcomes. Results Thirty-five point two percent of the evaluated patients carried at least one mutated allele of G54D polymorphism. There were no significant differences in weight gain, parity, age, body mass index and gestational age of arrival at maternity between the two groups. The groups of patients with or without the mutated allele did not differ in the need for additional treatment associated with diet (16.2% vs. 26.7%) respectively and with the occurrence of large newborns for gestational age (24.3% vs. 13.2%). Conclusion Our data showed that the polymorphism G54D of the gene MBL2 had no effect in the need for additional treatment associated with the diet-based therapy and in the occurrence of large newborns for gestational age in the studied population. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(9):900-5 .

Crecimiento en niños con síndrome de Sotos / Growth in children with Sotos syndrome

El síndrome de Sotos se caracteriza por macrosomía, retraso del desarrollo, rasgos faciales típicos y alteraciones cerebrales. En el año 2002 se identificó al gen responsable de ésta patología NSD1, localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q35.2-q35.3). El objetivo del trabajo fue describir las curvas de crecimiento de 6 niños con diagnóstico clínico de síndrome de Sotos seguidos en los Servicios de Crecimiento y Desarrollo y Genética del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan. Material y Métodos: Se realizó un estudio de serie de casos, retrospectivo, observacional, descriptivo por revisión de historias clínicas, de los datos antropométricos (peso, estatura, perímetro cefálico, longitud tronco, estatura de ambos padres) edad ósea, desarrollo puberal y características clínicas. Se analizaron las curvas de distancia. Se calculó la diferencia de puntaje z de estatura y perímetro cefálico al nacer, 2, 6 años y al final del seguimiento. Resultados: la mediana de peso y longitud corporal al nacer fue estadísticamente mayor que la población argentina (p<0,05). Durante el primer y segundo año de vida se observó aceleración del crecimiento, siendo más evidente en estatura y perímetro cefálico que en peso. Luego de esa edad todos los niños mostraron macrocefalia y el 83% (5/6) alta estatura para la población con crecimiento normal. La mediana de puntaje z de IMC fue 0,61 (r: 0,12/1,80). Todos los niños mostraron tendencia a miembros largos. 67% presentó edad ósea avanzada. Uno de cinco niños mostró inicio puberal temprano: 9,21 años de edad. Conclusiones: La curva de crecimiento de estos seis niños con diagnostico de síndrome de Sotos muestran un patrón similar. La macrocefalia y alta estatura, presentes a partir de los dos años de edad, fue la principal característica de estos niños. El IMC fue normal en todos los niños.