Alteraciones del sistema nervioso central asociadas a fibrosis congénita de músculos extraoculares / Central nervous system abnormalities related to congenital fibrosis of extraocular muscles

Objetivo: Describir las alteraciones del sistema nervioso central asociadas a dismorfogenesias de los nervios craneales. Material y métodos: Estudio retrospectivo, observacional, transversal y descriptivo de pacientes con estrabismo por fibrosis congénita de los músculos extraoculares, atendidos entre enero de 2001 y enero de 2006. Fueron identificadas las lesiones neurológicas y se analizó su asociación. Resultados: Todos los pacientes tuvieron estrabismos fibróticos. Se incluyeron 16 pacientes, nueve hombres y siete mujeres. Las lesiones neurológicas asociadas fueron anomalías de cuerpo calloso, cortipatía severa con sordera, epilepsia, cavum vergae, nistagmo, quiste subaracnoideo occipital e hidrocefalia. Se demostró retraso psicomotor en 56 % de los pacientes. Se identificaron malformaciones congénitas como trigonocefalia, camptodactilia, hipoplasia facial, implantación baja de orejas. La ptosis palpebral se encontró en 81 % de los casos. El estrabismo más frecuente fue la exotropía (56 %) seguida de hipotropía (37.5 %), hipertropía (18.7 %), anisotropía en “A” (18.7 %) y endotropía (6.25 %). Los nervios craneales afectados fueron el III (93.75 %), VI (6.25 %) y VII (6.25 %); además, se encontró lesión a II nervio en 50 %. Conclusiones: La falla en los estadios tempranos del desarrollo del sistema nervioso central puede provocar estrabismo paralítico que secundariamente puede manifestarse como estrabismo fibrótico que afecta músculos y tejidos orbiculares, por lo que el término más apropiado sería “estrabismo fibrótico congénito como causa de dismorfogenesia de los nervios craneales”. Encontramos alta incidencia de retraso psicomotor y alteraciones neurológicas. Es importante la rehabilitación temprana y multidisciplinaria en estos pacientes.

OBJECTIVE: We undertook this study to describe central nervous system (CNS) abnormalities associated with congenital cranial dysinnervation disorders (CCDD). METHODS: This was a retrospective, observational, transversal and descriptive study including patients with congenital fibrotic strabismus. We analyzed clinical files of patients from 2001 to 2006. Neurological lesions were reported. RESULTS: Restrictive strabismus was demonstrated in all cases. Sixteen patients were included: nine males and seven females. Different neurological lesions were reported: corpus callosum anomalies, severe cortipathy, epilepsy, cavum vergae, nystagmus, occipital subarachnoid cyst, and hydrocephalus. Mental retardation was reported in 56% of patients. Different malformations were reported: genital malformations, trigonocephalus, camptodactyly, mild facial hypoplasia, low set ears, and agenesis of left ear. Blepharoptosis was present in 81% of patients. The most frequent form of strabismus was exotropia (56%), hypotropia in 37.5%, hypertropia 18.7%, "A" pattern 18.7%, and esotropia in 6.25%. Affection was cranial nerve III, 93.75%; cranial nerve VI, 6.25%; cranial nerve VII, 6.25%; and lesion to cranial nerve II in eight cases (50%). CONCLUSIONS: We have suggested that failure in early stages of embryology of the CNS can lead to the development of paralytic strabismus and generate secondary fibrotic changes, not only in muscle structures but also in other orbital tissues. That is the reason why we have used the term "congenital fibrotic strabismus" to report cases included in CCDD. We have demonstrated the strong association of mental retardation and neurological alterations. Multidisciplinary rehabilitation is relevant for these patients.

Congenital unilateral ocular fibrosis syndrome secondary to benign congenital tumor.

Congenital unilateral fibrosis, blepharoptosis and enophthalmos syndrome is one of the rare forms of congenital fibrosis of extraocular muscles. The nature and cause of such unilateral inflammation leading to fibrosis is unknown. Prenatal orbital penetration has been proposed as a cause of this syndrome. We report a case of this rare syndrome associated with an adjacent sinus tumor.

Hallazgos en la RNM en pacientes con fibrosis congénita generalizada de los músculos extraoculares (CFEOM) / Findings on MRI in patients with congenital generalized fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM)

Objetivo: Mostrar los hallazgos en la RNM de pacientes afectados de CFEOM Pacientes y métodos: Se presentan las RNM de 4 pacientes afectados de CFEOM Resultados: En todos se observa una marcada atrofia del recto superior y los otros músculos extraoculares inervados por el III nervio se ven adelgazados. El recto lateral en 1 paciente aparece bilobulado. En un paciente con oftalmoplegia, en la T1 se observa una señal brillante en el interior del cuerpo muscular. Conclusiones: La RNM de estos pacientes con CFEOM muestra 2 características: atrofia muscular del recto superior, elevador del párpado superior y señal brillante en el interior del cuerpo muscular.

Objectives: To show the findings on MRI in patients affected by CFEOM Patients and methods: The MRI of four patients affected by CFEOM were revieved Results: In all cases a significant atrophy of the superior rectus can be seen, and the other extraocular muscles, inervated by the III nerve, are visibly thinner. The lateral rectus, in one patient, appears bilobulated. In another patient with ophthalmoplegy, in T1, a brilliant signal in the interior of the muscular body can be observed. Conclusions: Two characteristics were found on the MRI in these patients with CFEOM. One is the muscular thinness of the PSL and SR, and the other is the brilliant signal in the interior of the muscular body. Also, some structural anomalies can be observed in other extraocular muscles.

Correlación clínico-genética en una familia portadora de fibrosis muscular congénita tipo 1 / Clinical and genetic correlation in a family with congenital muscular fibrosis type 1

Objetivo: Correlacionar tipo clínico de fibrosis muscular congénita (CFEOM tipo 1) y falla genética en los miembros afectados en tres generaciones de una familia chilena. Metodología: enrolamiento de portadores de fibrosis muscular congénita tipo clínico 1 (CFEOM 1) según protocolo. Fotografía y video, pedigrí familiar, obtención de muestra de sangre, extracción del DNA linfositario de casos/control, Linkage análisis de DNA. Resultados: Identificación de mutación AD en cromosoma 11, gen KIF21A en todos los afectados en una familia con tres generaciones con CFEOM tipo 1. Codifica proteína motora kinesina, que participa en el desarrollo del III par craneal. Conclusiones: En este tipo de estrabismo la alteración primaria es inervacional y no muscular. Relación entre forma clínica y cromosoma afectado permite caracterizar genéticamente las distintas formas clínicas de la enfermedad. Se propone una clasificación clínica nueva de los estrabismos restrictivos congénitos.

Aim: To correlate a clinical type of congenital muscular fibrosis (CFEOM type 1) with a genetic flaw in the affected members of three generations of a single Chilean family. Methods: Clinical type 1 congenital muscular fibrosis carriers were enrolled according to protocol. For each patient, the following information was collected: Video and pictures, family pedigree, blood samples, case/ control lymphocytes DNA, and DNA linkage analysis. Results: An AD mutation in chromosome 11 was identified. KIF21A gene was found in all affected members of the family over the three generations. It codified The motor protein kinesin, which is involved in the development of the third cranial nerve. Conclusions: In this form of strabismus, the primary dysfunction is innervational rather than muscular. The relationship between the clinical form and the affected chromosome permits identification of the various clinical forms of the disease. We propose a new clinical classification of the congenital restrictive strabismus.

Anterior uveitis and congenital fibrosis of the extraocular muscles in a patient with Noonan syndrome.

We describe a patient with Noonan syndrome who presented with Human Leukocyte Antigen B27-associated recurrent acute anterior uveitis and manifestations of congenital fibrosis of the extraocular muscles, which has not been reported before.

Fibrose congênita de reto inferior atípica com hipotonia muscular generalizada: relato de um caso / Atipical inferior rectus congenital fibrosis with generalizated muscular hypotonia: case report

O caso descrito apresentava uma hipotropia pouco severa com acuidade visual normal e binocularidade em infra-versäo; além de uma hipotonia muscular generalizada, ao contrário da severa hipotropia e ambliopia encontrada nessa afecçäo. O procedimento cirúrgico levou estes fatos em consideraçäo, tendo-se optado por um retrocesso pequeno do reto inferior para que se corrigisse o torcicolo sem interferir na posiçäo de leitura. Os resultados pós-operatórios foram satisfatórios.

Fibrosis hepática congénita: presentación de 18 casos / Congenital hepatic fibrosis: presentation of 18 cases

Se presentan los hallazgos clinocopatológicos de 18 niños con fibrosis hepática congénita estudiados en un perído de nueve años en el Hospital Infantil "Federico Gómez" de la Ciudad de México. La mayoría de los pacientes fueron menores de seis años; siete fueron del sexo masculino y 11 del femenino. Aunque FHC se hereda en forma autosómica recesiva, en ninguno de nuestros casos se encontró antecedente familiar de la enfermedad. Sólo dos de los pacientes tuvieron alteración renal. Llama la atención que diez de los casos cursaron con colangitis; dos de estos últimos fallecieron por septisemia secundaria a la colangitis. Las manifestaciones clínicas más relevantes fueron: distensión abdominal, hepatomegalia, esplenomegalia y colestasis. El pronóstico de FHC depende de varios factores, pero en nuestra serie la colangitis fue determinante.