Galactosemia with chorea--an unusual presentation.

Galactosemia, an inborn neurometabolic disorder, results from an aberrant galactose metabolism due to the deficiency of serum galactose-1-phosphate uridyltransferase activity. It manifests in the central nervous system in the form of hypotonia, seizures, mental retardation, tremor, ataxia, and progressive cerebellar as well as extrapyramidal features. To the best of our knowledge, chorea due to galactosemia has not been reported in infancy.

Galactosemia como causa de colestasis neonatal prolongada / Prolonged neonatal cholestasis due to galactosemia: a report of four cases

Se presentan cuatro casos de galactosemia clásica cuya manifestación clínica inicial fue colestasis neonatal prolongada, atendidos en el Servicio de Gastroenterología del Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México, durante el período comprendido de 1987 a 1990. El diagnóstico definitivo se hizo mediante la medición de la actividad de la enzima galactosa 1-fosfato uridil transferasa en eritrocitos (prueba de Beutler). El manejo de los pacientes consistió básicamente en la restricción de galactosa en la dieta. Dos de los pacientes tuvieron una evolución clínica desfavorable, presentamos uno de ellos secuelas neurológicas importantes y el otro paciente falleció (septicemia)