ABSTRACT
Se presenta un caso de Gangliosidosis GM1, tipo I, de diagnóstico tardío para llamar la atención sobre una enfermedad hereditaria. Se trata de una lactante de sexo femenino que a pesar de presentar los signos principales de la enfermedad no fue reconocida tempranamente. El diagnóstico se confirmó a los 6 meses por dosificación de la enzima beta-galactosidasa lisosomal en leucocitos. Se destaca la falla de la atención primaria y la necesidad de un diagnóstico seguro para poder realizar un adecuado consejo genético
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Gangliosidoses , Galactosidases , Gangliosidoses/complications , Gangliosidoses/diagnosis , Gangliosidoses/pathologyABSTRACT
Registro da observaçäo de um caso de gangliosidose GM1-tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstraçäo de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstraçäo de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Gangliosidoses/pathology , Cerebral Cortex/pathology , G(M1) Ganglioside/metabolism , Nerve Degeneration , Oligosaccharides/urineABSTRACT
As autoras fazem uma revisäo sobre a doença de Norman-Landing, enfatizando os progressos no conhecimento, especialmente quanto aos aspectos genéticos, clínicos e de diagnóstico