Desafios para a universalização da genética clínica: o caso brasileiro / Challenges for the universalization of clinical genetics: the Brazilian case

Este artigo aborda as dificuldades de inserir a genética médica como parte do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Em 2009, foi instituída no Brasil a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Médica, cujo pilar central seria o aconselhamento genético. Porém, são problemas estratégicos para a implementação dessa política a falta de programas de formação em aconselhamento genético, o desconhecimento acerca de quantos profissionais existem para prestar esse aconselhamento e o provável baixo número de profissionais disponíveis. É desejável uma atuação conjunta dos Ministérios da Saúde e da Educação para ampliar a educação em genética e a formação em aconselhamento genético para todas as profissões no campo da saúde. Além disso, é essencial a inclusão da genética em programas como o Saúde da Família, que permitirá um mapeamento da incidência das doenças genéticas no país e a implementação de aconselhamento genético apesar do grande território e da heterogeneidade populacional do Brasil. Finalmente, a inserção da genética médica no SUS depende do engajamento de profissionais médicos e não médicos no trabalho em equipes horizontais, com alteração da tradicional hierarquia da atenção à saúde.

The present article deals with the difficulties of introducing medical genetics as part of the Brazilian public Unified Health System (SUS). A national policy of comprehensive care in medical genetics was established in 2009, having genetic counseling as a central pillar. However, there are strategic limitations to the implementation of this policy: a dearth of genetic counseling training programs, the lack of knowledge concerning the number of professionals available to provide genetic counseling, and the likely low number of professionals available for the job. A joint effort by the ministries of health and education is desirable to foster genetics and genetic counseling training for all health professions. In addition, genetics must be introduced in government programs such as the Family Health Program (Saúde da Família), a measure that would allow a mapping of the incidence of genetic diseases in the country and the implementation of genetic counseling despite the size of the territory and the population heterogeneity. Lastly, the introduction of medical genetics as part of the SUS depends on the engagement of medical and nonmedical professionals in horizontal teamwork, with a change in the hierarchy that has traditionally been at the foundations of health care.

Recuento histórico de la bioética en la genética médica / Historical account of bioethics in medical genetics

El trabajo presentado se enmarca en el campo de la bioética dentro de la Genética Médica. Se realiza una revisión de su desarrollo histórico relacionándolo con el surgimiento del asesoramiento genético y su aplicación en los diferentes niveles de atención al paciente

Bioética e biodireito: as implicações de um reencontro / Bioethics and biolaw: implications of a reencounter

Este estudio tiene por objeto de investigación el estatuto de la vida humana desde la concepción, encontrando justificación en la compleja crisis político-jurídica actual, representada de manera particularmente emblemática por la actitud omisiva de las legislaciones, incluida la brasileña, en relación con las innovaciones tecnológicas en el ámbito biomédico. El objetivo general es demostrar que, aunque los conocimientos en las áreas de embriología clínica y de genética médica disipan cualquier duda sobre el inicio de la individualidad humana, las reflexiones ética y jurídica, cuando se basan en premisas discordantes con la naturaleza humana, oscurecen la calidad de persona que el ser humano posee desde la concepción. En otras palabras, el objetivo general dice relación con la demostración de que solose puede hablar en derecho y en ética, más allá de aproximaciones carentes de contenido, cuando la reflexión se orienta en un sentido concordante con la naturaleza humana.

Perfil ético dos pesquisadores em genética / Ethical profile of genetics researchers

Säo apresentados dados relativos a uma enquete, realizada com 74 pesquisadores brasileiros em genética médica, sobre um conjunto padronizado de 52 questöes relacionadas a problemas éticos. A investigaçäo foi efetivada em 36 outros países e faz parte de um programa de avaliaçäo do tipo cultural-cruzado, que busca determinar, em nível mundial, diferenças e similaridades de opiniäo sobres estas especialistas da área. as comparaçöes internacionais ainda näo foram finalizadas mas os resultados obtidos säo cotejados com dados preliminares alcançados em outras naçöes e com um outro estudo do mesmo tipo, realizado no Brasil na década de 80. Entre esses especialistas há grande diversidade de opiniöes quanto aos temas abordados. Há consenso, no entanto, de que a quantidade de serviços genéticos oferecidos à populaçäo deve aumentar e que as leis que regem o aborto devem ser modificadas. Os depoimentos däo ênfase ao princípio da autonomia, desfavorecendo a obrigatoriedade de determinados procedimentos. Há apoio, porém, ao uso do DNA para a identificaçäo de criminosos

Etica y genética / Ethics and Genetics

Propósito: Revisar algunos aspectos éticos de la práctica de la genética médica, en particular lo referente a la confidencialidad intra-familiar y ante terceros, así como reflexionar sobre las características de investigación en genética médica, con énfasis en como ser el consentimiento informado. Confidencialidad. Se define este concepto en genética médica y se discute la conveniencia de una entrevista previa con los usuarios de este servicio para aclarar ciertos conceptos. Se señala que debe otorgarse al paciente toda la información clínica relevante y se comenta como resolver el conflicto, cuando existe, entre proteger la privacía de los enfermos y la protección a terceros con alto riesgo de daño genético, incluyendo familiares, los cónyuges, compañías de seguros y otros grupos. Investigación en genética médica. Se señala que el propósito fundamental es la búsqueda del tratamiento de las enfermedades hereditarias y se describe con detenimiento las características de como debe ser un consentimiento informado y su contenido mínimo, tal como describir la naturaleza de la investigación, señalar los posibles riesgos y beneficios, las alternativas posibles y la necesidad de que la participación sea voluntaria

Genética humana e direito / Human genetics and law

Aborda a velocidade das ciências biomédicas em confronto com o Direito, em geral, cujo equipamento conceitual se mostra desatualizado. O elenco de questöes decorrentes da aceleraçäo das ciências biomédicas recomenda que se preencha o descompasso representado pela ausência do Direito, posto que progresso científico à margem da perspectiva jurídica apresenta deformidades graves que se traduzem em efeitos perversos para a humanidade. A carência de textos legais no tocante à genética humana, enquanto "generare", é manifesta, valendo notar, no entanto, que, em data recente, houve preocupaçäo no exame legal da questäo da engenharia genética. Nesse particular, é posta em destaque a péssima redaçäo da figura criminosa do art. 13 da Lei n§ 8974/95