Transferência tecnológica durante a pandemia de covid-19: relato do primeiro treinamento prático presencial no Brasil / Technology transfer during the COVID-19 pandemic: report on the first face-to-face practical training course in Brazil / Transferencia de tecnología durante la epidemia de COVID-19 en Brasil: informe de la primera formación práctica presencial

O relato descreveu o primeiro curso presencial visando capacitar profissionais de saúde pública na realização de vigilância genômica em tempo real, durante períodos pandêmicos. Relato de experiência sobre um curso teórico-prático com foco em pesquisa e vigilância genômica, incluindo tecnologias de sequenciamento móvel, bioinformática, filogenética e modelagem epidemiológica. O evento contou com 162 participantes e foi o primeiro grande treinamento presencial realizado durante a epidemia de covid-19 no Brasil. Não foi detectada infecção pelo SARS-CoV-2 ao final do evento em nenhum participante, sugerindo a segurança e efetividade de todas as medidas de segurança adotadas. Os resultados do evento sugerem que é possível executar capacitação profissional com segurança durante pandemias, desde que seguidos todos os protocolos de segurança.

The objective of this report was to describe the first face-to-face course aimed at training public health professionals in performing real-time genomic surveillance during the pandemic period. Experience report on a theoretical-practical course focusing on genomic research and surveillance, including mobile sequencing technologies, bioinformatics, phylogenetics and epidemiological modeling. There were 162 participants in the event and it was the first major face-to-face training course conducted during the COVID-19 epidemic in Brazil. No cases of SARS-CoV-2 infection was detected among the participants at the end of the event, suggesting the safety and effectiveness of all safety measures adopted. The results of this experience suggest that it is possible to conduct professional training safely during pandemics, as long as all safety protocols are followed.

Este estudio tuvo como objetivo describir el primer curso presencial para capacitar a los profesionales de la salud pública para llevar a cabo la vigilancia genómica en tiempo real durante los períodos de pandemia. Este es un informe de experiencia en un curso teórico-práctico centrado en la investigación y vigilancia genómica, que incluye secuenciación móvil, bioinformática, filogenética y tecnologías de modelado epidemiológico. Este evento contó con la asistencia de 162 participantes y fue la primera gran capacitación presencial realizada durante la epidemia de COVID-19 en Brasil. No se detectó infección por SARS-CoV-2 al final del evento en ningún participante, lo que sugiere la seguridad y efectividad de todas las medidas de seguridad adoptadas. Por lo tanto, los resultados del evento sugieren que es posible realizar entrenamientos profesionales de manera segura durante pandemias, siempre y cuando se sigan todos los protocolos de seguridad.

El asesoramiento genético: evolución, actualidad y retos en la era genómica / Genetic counseling: evolution, current affairs and challenges in the genomic era

Introducción: El asesoramiento genético es un proceso de comunicación centrado en el paciente/cliente, con el objetivo de ayudarlo a entender, adaptarse y ajustarse a las consecuencias médicas y psicosociales de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Objetivo: Describir la evolución del concepto, modelos de asesoramiento genético y de la profesión de asesor genético, desde su inicio hasta la etapa actual, denominada era genómica con sus nuevos retos. Material y Métodos: Se llevó a cabo una sistematización a partir de la lectura reflexiva y crítica sobre el tema, en publicaciones sin límite de tiempo anterior y hasta el 2020; se contó también con la experiencia individual en la docencia, la asistencia médica y la investigación sobre el tema. Desarrollo: Se hace un recorrido y valoraciones acerca de los nuevos conceptos y modelos prácticos de asesoramiento genético, la profesión de asesor genético y los servicios, el asesoramiento genético en la era genómica y aspectos éticos. Conclusiones: El asesoramiento genético, en más de medio siglo de práctica formal influenciada por una variedad de factores sociales, culturales, históricos, locales - regionales y técnicos, ha evolucionado en sus objetivos y alcance. Los nuevos asesores (genómicos) tendrán que enfrentar nuevos dilemas éticos como: la decisión de comunicar hallazgos secundarios, el potencial de incertidumbre a partir de la gran cantidad de datos generados por las tecnologías genómicas; así como la posible vulneración de la privacidad, la discriminación, la estigmatización y el abuso, basados en el uso de la información genómica(AU)

Introduction: Genetic counseling is a patient/client centered communication process with the aim of helping them understand, adapt and adjust to the medical and psychosocial consequences of genetic contributions to the disease. Objective: To describe the evolution of the concept, models of genetic counseling and the profession of the genetic counselor from its inception to the current stage called the "genomic era" and its new challenges. Material and Methods: A systematization was carried out on the basis of reflective and critical reading on the subject. Publications without previous time limit and until 2020 were selected. Individual experience in teaching, medical assistance and research on the subject was also taken into account. Development: Analyses and assessments are made in relation to new concepts and practical models of genetic counseling, the profession of genetic counselor and services, genetic counseling in the genomic era and ethical aspects. Conclusions: Genetic counseling, in more than half a century of formal practice influenced by a variety of social, cultural, historical, local - regional and technical factors has evolved in its objectives and scope. The new (genomic) counselors will have to face new ethical dilemmas such as: the decision to communicate secondary findings; the potential for uncertainty from the large amount of data generated by genomic technologies; and the possible violation of privacy, discrimination, stigmatization and abuse based on the use of genomic information(AU)

Avaliação do Conhecimento dos Acadêmicos de Enfermagem em Genética/Genômica sobre o Câncer de Mama / Assessment of the Knowledge of Nursing Academics in Genetics/Genomics about Breast Cancer / Evaluación del Conocimiento de Academias de Enfermería en Genética/Genómica sobre el Cáncer de Mama

Introdução: As universidades de enfermagem não têm acompanhado as demandas relativas às disciplinas de genética, genômica ou oncologia para aperfeiçoar o conhecimento dos acadêmicos no manejo do câncer de mama, que é o mais comum entre as mulheres brasileiras, exigindo maior eficácia das políticas de detecção precoce, tratamento oportuno e aconselhamento genético. Isso se deve em parte à não obrigatoriedade de oferecer essas disciplinas na grade curricular, o que pode levar a um déficit de conhecimento e possível prejuízo da futura qualidade desses profissionais. Objetivo: Analisar se o conhecimento dos acadêmicos de enfermagem sobre os conceitos de genética e genômica aplicados ao câncer de mama está associado à grade curricular das instituições onde estudam. Método: Estudo multicêntrico, transversal, norteado pela ferramenta STROBE, realizado entre agosto/outubro de 2018. Resultados: Acadêmicos de instituições públicas apresentaram correlação entre a ausência das disciplinas genética/genômica (p=0,0001) e pouco conhecimento dos respectivos conceitos (p=0,0045). Alternativamente, os de instituições privadas mostraram maiores erros em relação ao exame clínico de mama anual a partir dos 40 anos (p=0,0009) e à periodicidade do rastreio mamográfico na população sob risco geral (p=0,0021). Os dois grupos convergiram na recomendação da mamografia à população sob risco familiar entre 35-69 anos. Conclusão: Os acadêmicos das instituições de ensino superior privadas apresentaram maiores acertos sobre conceitos de genética/genômica, pois continham a disciplina genética na grade curricular, enquanto os das instituições públicas se destacaram nos acertos relacionados ao câncer de mama sobre políticas de saúde, em razão da maior vivência prática no estágio curricular

Introduction: Nursing universities have not kept up with the demands related to the disciplines of genetics, genomics, or oncology to improve the knowledge of students in managing breast cancer, which is the most common among Brazilian women, demanding greater effectiveness of policies for early detection, timely treatment, and genetic counseling. This is partly due to the fact that it is not mandatory to offer these subjects in the curriculum, which can lead to a deficit of knowledge potentially harmful to the future quality of these professionals. Objective: To analyze whether the knowledge of nursing students about the concepts of genetics and genomics applied to breast cancer is associated with the curriculum of the institutions where they study. Method: Multicenter, cross-sectional study, guided by the STROBE tool, carried out between August-October 2018. Results: Students from public institutions showed correlation between the absence of genetics/genomics disciplines (p=0.0001) and poor knowledge of the respective concepts (p=0.0045). Alternatively, those from private institutions showed more errors in relation to the annual clinical breast exam from the age of 40 (p=0.0009) and the frequency of mammographic screening in the population at general risk (p=0.0021). The two groups concurred in recommending mammography to the population at risk between 35 and 69 years of age. Conclusion: Students from private universities where genetics is included in the disciplines were more cognizant about concepts of genetics and genomics, while those from public institutions stood out regarding correct responses on breast cancer related health policies because of their internship practice

Introducción: Las universidades de enfermería no se han mantenido al día con las demandas relacionadas con las disciplinas de genética, genómica u oncología para mejorar el conocimiento de los académicos en el manejo del cáncer de mama, que es el más común entre las mujeres brasileñas, exigiendo una mayor efectividad de las políticas de detección precoz. tratamiento oportuno y asesoramiento genético. Esto se debe en parte a que no es obligatorio ofrecer estas asignaturas en el plan de estudios, lo que puede conllevar un desconocimiento y posibles daños a la calidad futura de estos profesionales. Objetivo: Analizar si el conocimiento de los estudiantes de enfermería sobre los conceptos de genética y genómica aplicados al cáncer de mama está asociado al currículo de las instituciones donde cursan estudios. Método: Estudio multicéntrico, transversal, guiado por la herramienta STROBE, realizado entre agosto y octubre de 2018. Resultados: Los académicos de las instituciones públicas mostraron una correlación entre la ausencia de disciplinas de genética/ genómica (p=0,0001) y el escaso conocimiento de los conceptos respectivos (p=0,0045). Alternativamente, las de instituciones privadas mostraron mayores errores en relación al examen clínico de mama anual a partir de los 40 años (p=0,0009) y la frecuencia de cribado mamográfico en la población de riesgo general (p=0,0021). Los dos grupos convergieron en la recomendación de la mamografía a la población de riesgo entre los 35 y los 69 años. Conclusión: Los académicos de las instituciones privadas de educación superior fueron más correctos sobre los conceptos de genética y genómica, ya que incluyeron la disciplina genética en el plan de estudios, mientras que los de las instituciones públicas se destacaron en las respuestas correctas relacionadas con el cáncer de mama en las políticas de salud, debido a la mayor experiencia práctica en la pasantía curricular

Necesidad de un centro nacional de bioinformática y biología computacional para Colombia / The need for a Colombian bioinformatics and computational biology centre

Los principales y más revolucionarios avances de la biología en este siglo se han derivado de la información proveniente de genomas completos de diferentes organismos. Los descubrimientos que se derivan de la genómica están generando un nuevo paradigma en la biología, sustituyendo la era de la biología centrada en los genes por aquella centrada en los genomas. Este nuevo concepto es base para desarrollos de gran potencial e impacto social en diferentes áreas como la medicina, la agricultura y la industria. El éxito en el desarrollo de métodos de última generación para la secuenciación de genomas, la proteómica y todas las “omicas”, ha contribuido al surgimiento de nuevas posibilidades para el análisis de la enorme cantidad de datos que se están generando mediante el uso de herramientas computacionales, dando origen a una nueva rama de estudio conocida como bioinformática o biología computacional.Este trabajo hace una revisión general del desarrollo de la bioinformática y la biología computacional en Colombia. Inicialmente, a modo de comparación, describimos el desarrollo de esta ciencia en otros países latinoamericanos que son reconocidos en el área. Finalmente, se discuten los principales aspectos que van a jugar un papel importante en el futuro de esta ciencia en nuestro país, y que además justifican la necesidad de crear un centro nacional de bioinformática y biología computacional.

The main, most revolutionary advances in biology during this century have arisen from information being provided from revealing different organisms’ complete genomes. The discoveries deriving from genomics are leading to a new paradigm in biology, the era of gene-centred biology being substituted for that centred on genomes. Such new concepts represent the basis for developments with great potential and social impact in different areas such as medicine, agriculture and industry. The successful development of latestgeneration methods for genome sequencing, proteomics and all the other “-omics” has contributed towards an enormous amount of genetic data being produced that needs to be analyzed using computational tools. This has led to the development of a new area called bioinformatics or computational biology.The present work gives a general overview of the development of bioinformatics and computational biology in Colombia. The justification for the establishment of a National ioinformatics and computational biology centre is discussed, as well as some aspects that will be crucial for developing this science in Colombia.

Attitudes towards genomic: research in four Latin American countries

The present reflection refers to data obtained about the social representations of genomic research and its applications through interviews with legislators and lawyers, biomedical researchers and civilians and the review of scientific and legal literature in four Latin American countries: Argentine, Chile, Mexico and Peru. Several issues are addressed: little access to prevention and therapeutic methods, lack of equity in health benefits, commercialization of gene sequences through patents which leads to commercial exploitation of underdeveloped countries, the possibility of physical or psychological damage or genetic discrimination, the possibility of genetic modifications or abortion for eugenic reasons, the necessity of safeguarding confidentiality, risks and benefits of the use of transgenics and cloning, the necessity of legal regulation to prevent the pathway towards genetic enhancement or reproductive human cloning and of regulating access to genetic information. Using the method of content analysis of verbal behaviour to evaluate the degree of anxiety and hostility of subjects in relation to the Human Genome Project (HGP) developed by Gottschalk and Gleser, an inverse relation between levels of anxiety and level of knowledge was observed which highlights the importance of educating the population. Differences in the level of hostility towards the HGP were also found among the groups.