ABSTRACT
Los niños y hombres con el síndrome 47 XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromoso- mas en lugar de 46. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromo - soma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XYY ocurre al azar. (1). Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome¼ es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal. (2). Las personas 47 XYY , presentan un aspecto físico normal, y se caracterizan por una estatura alta, que se hace más evidente en la adolescencia. (1, 2, 3)...(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Gigantism/complications , Human Growth Hormone/genetics , Sex Chromosome Aberrations , XYY Karyotype/diagnosisABSTRACT
The etiology of slipped capital femoral epiphysis (SCFE) is unknown, though hormonal as well as mechanical factors have been implicated. We report a case of gigantism who presented with SCFE. This case provides an insight into the genesis of SCFE, which in this case was related to growth hormone excess and sex-hormone deficiency.
Subject(s)
Adult , Body Constitution , Epiphyses, Slipped/etiology , Femur Head/diagnostic imaging , Gigantism/complications , Gonadal Steroid Hormones/deficiency , Growth Disorders/complications , Growth Hormone/adverse effects , Humans , Internal Fixators , MaleABSTRACT
A case of cerebral gigantism (Sotos syndrome) with West syndrome in a one-year-old male child is reported. The case had a large stature, typical facies and neurodevelopmental delay along with infantile spasms, which were refractory to treatment with valproate and clonazepam.
Subject(s)
Brain Diseases/complications , Gigantism/complications , Humans , Infant , Male , Spasms, Infantile/diagnosisABSTRACT
Soto's syndrome, also known, as cerebral gigantism is a rare syndrome characterized by large size, large head and early psychomotor delay. Major diagnostic criteria include facial dysmorphisms, advanced bone age and developmental delay. Herein, a case of Soto's syndrome with rare finding of bilateral hydronephrosis and hydroureters is being reported.
Subject(s)
Developmental Disabilities/complications , Dilatation, Pathologic , Gigantism/complications , Humans , Hydronephrosis/complications , Infant , Male , Syndrome , Ureter/pathologySubject(s)
Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Acromegaly/diagnosis , Gigantism/diagnosis , Acromegaly/complications , Acromegaly/metabolism , Gigantism/complications , Gigantism/metabolismABSTRACT
Se estudió 618 bebés macrosómicos de una población de 8,880 recién nacidos vivos (6.9%). Para los propósitos de nuestro análisis se consideró 500 casos, encontrándose la asociación de ciertos factores maternos y fetales con macrosomía, como paridad y edad (43%), edad gestacional de 39 semanas o más (90%), diabetes materna (1.9%) sexo masculino (65%). La aplicación del vacuum extractor fue el doble con respecto a la población general (4.6%: 2.1%). La morbilidad del macrosómico fue el doble de la del recién nacido de peso normal (28%: 14%). La incidencia de asfixia, aspiración de meconio y trauma al nacimiento se incrementó en relación al peso. La tasa de mortalidad neonatal en los macrosómicos fue de 8%, la causa de muerte relacionada en especial al tamaño fetal. Para mejorar el pronóstico del infante macrosómico, se debe establecer un manejo combinado pediátrico-obstétrico orientado a identificar la población en riesgo y la detección antenatal de la macrosomía, en un intento de disminuir la morbilidad asociada al evento del parto