ABSTRACT
Familial GH-secreting tumors are seen in association with three separate hereditary clinical syndromes: multiple endocrine neoplasia type 1, Carney complex, and familial isolated pituitary adenomas.
Subject(s)
History, 18th Century , History, 19th Century , History, 20th Century , Humans , Acromegaly/history , Gigantism/history , Acromegaly/genetics , Gigantism/genetics , Growth Hormone-Secreting Pituitary Adenoma/genetics , Mutation , Multiple Endocrine Neoplasia Type 1/genetics , Pituitary Neoplasms/genetics , Pituitary Neoplasms/history , Pituitary Neoplasms/pathologyABSTRACT
Criancas com a sindrome de Sotos ou gigantismo cerebral apresentam aceleracao do crescimento, macrocrania, retardo mental e dismorfismo cranio-facial, entre outras caracteristicas. Muitas vezes, o diagnostico desta sindrome nao e feito ou e feito tardiamente, o que pode prejudicar o prognostico neurologico, uma vez que nao se inicia precocemente uma estimulacao adequada. Relatamos um caso desta sindrome com enfase em seu diagnostico precoce
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Craniofacial Abnormalities/diagnosis , Gigantism/diagnosis , Intellectual Disability/etiology , Gigantism/genetics , Intellectual Disability/diagnosis , Prognosis , Magnetic Resonance Spectroscopy/methods , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
Apresentamos o estudo de uma família na qual comprovadamente três membros têm acromegalia/gigantismo. A confirmaçäo diagnóstica foi obtida pela análise histopatológica e imunohistoquímica do tumor hipofisário, além das características clínicas, dosagens hormonais (basais e testes dinâmicos) e achados de imagem (radiografias convencionais do crâneo e esqueleto e tomografia computadorizada da sela turca). Foi descartada em todos os pacientes a síndrome de adenomatose endócrina do tipo I (MEA I), ficando rotulados como acromegalia familiar isolada.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Acromegaly/diagnosis , Acromegaly/genetics , Acromegaly/surgery , Gigantism/diagnosis , Gigantism/genetics , Gigantism/surgeryABSTRACT
Congenital hemihypertrophy is a rare condition. We came across four such cases within a period of six months. These cases are presented here and their unusual features highlighted.
Subject(s)
Adolescent , Child , Facial Asymmetry/genetics , Female , Gigantism/genetics , Humans , Hypertrophy , MaleABSTRACT
Crianças com síndrome de Sotos apresentam aceleraçäo do crescimento, macrocrania, padröes acromegalóides e dificuldades iniciais no desenvolvimento neuropsicomotor. A delineaçäo da síndrome e o diagnóstico diferencial estäo baseados na avaliaçäo das características clínicas e no histórico evolutivo desses pacientes. Sete pacientes com síndrome de Sotos säo descritos, bem como revistas as características clínicas presentes em 198 pacientes da literatura. As dificuldades motoras presentes durante a primeira infância nos pacientes com síndrome de Sotos säo responsáveis pelo mau desempenho destas crianças nos testes de QI. A estimulaçäo especializada deve ser encorajada para ajustar os afetados a superarem suas dificuldades iniciais