ABSTRACT
The TP53 tumor suppressor gene codifies a protein responsible for preventing cells with genetic damage from growing and dividing by blocking cell growth or apoptosis pathways. A common single nucleotide polymorphism (SNP) in TP53 codon 72 (Arg72Pro) induces a 15-fold decrease of apoptosis-inducing ability and has been associated with susceptibility to human cancers. Recently, another TP53 SNP at codon 47 (Pro47Ser) was reported to have a low apoptosis-inducing ability; however, there are no association studies between this SNP and cancer. Aiming to study the role of TP53 Pro47Ser and Arg72Pro on glioma susceptibility and oncologic prognosis of patients, we investigated the genotype distribution of these SNPs in 94 gliomas (81 astrocytomas, 8 ependymomas and 5 oligodendrogliomas) and in 100 healthy subjects by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism approach. Chi-square and Fisher exact test comparisons for genotype distributions and allele frequencies did not reveal any significant difference between patients and control groups. Overall and disease-free survivals were calculated by the Kaplan-Meier method, and the log-rank test was used for comparisons, but no significant statistical difference was observed between the two groups. Our data suggest that TP53 Pro47Ser and Arg72Pro SNPs are not involved either in susceptibility to developing gliomas or in patient survival, at least in the Brazilian population.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Glioma/genetics , Polymorphism, Single Nucleotide , /genetics , Apoptosis/genetics , Brazil , Case-Control Studies , Gene Frequency , Genetic Predisposition to Disease , Genotype , Glioma/etiology , Glioma/mortality , Prognosis , Survival AnalysisABSTRACT
Se revisan los principales marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central, tanto los de disrafias del tubo neural, como los marcadores cutáneos no asociados a este fenómeno. Es importante tener un alto índice de sospecha al evaluar neonatos y lactantes, dado que un diagnóstico precoz puede modificar el pronóstico neurológico, mejorando la calidad de vida de estos pacientes
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Skin Abnormalities/etiology , Spinal Dysraphism/diagnosis , Dermoid Cyst/etiology , Ectodermal Dysplasia/etiology , Glioma/etiology , Hemangioma/etiology , Hypertrichosis/etiology , Meningomyelocele/etiology , Nevus, Pigmented/etiology , Amniotic Band Syndrome/etiology , Telangiectasis/etiologyABSTRACT
Se presenta el caso de una paciente de 3 años y 10 meses cuya sintomatología neurológica, de 3 meses de evolución, consistía en rotación externa de pie izquierdo y arrastre del pie en marcha, asociado a cambios de comportamiento. En los estudios imagenologicos con escanografía y resonancia magnética, se evidenció una gran masa en lóbulo temporal derecho heterogénea, de bordes bien delimitados. WEs llevada a cirugía y el gran reporte histológico e inmunohistoquímico GFAP (Proteína Acida Glial Fibrilar) es de Xantoastrocitoma pleomorfico, como hallazgo adicional se encontró actividad mitótica aumentada lo cual habla de mal pronostico
Subject(s)
Humans , Astrocytoma/complications , Astrocytoma/diagnosis , Astrocytoma/surgery , Glioma/diagnosis , Glioma/etiology , Glioma/physiopathologyABSTRACT
Os autores relatam o caso de uma paciente de 19 anos de idade, com quadro característico de esclerose tuberosa, que evoluiu com hemorragia maciça em astrocitoma subependimário de células gigantes e óbito súbito. Aspectos da fisiopatologia do sangramento säo discutidos
Subject(s)
Adult , Humans , Female , Cerebral Hemorrhage/physiopathology , Glioma/etiology , Tuberous Sclerosis/complicationsSubject(s)
Humans , Adolescent , Child , Adult , Astrocytoma , Astrocytoma/congenital , Astrocytoma/diagnosis , Astrocytoma/pathology , Neoplasms , Neoplasms/classification , Neoplasms/congenital , Neoplasms/diagnosis , Neoplasms/etiology , Neoplasms/metabolism , Neoplasms/pathology , Glioma , Glioma/complications , Glioma/congenital , Glioma/diagnosis , Glioma/etiology , Glioma/pathology , Glioma/radiotherapy , Hemangioblastoma , Hemangioblastoma/congenital , Hemangioblastoma/diagnosis , Hemangioblastoma/etiology , Hemangioblastoma/pathology , Medulloblastoma , Medulloblastoma/congenital , Medulloblastoma/diagnosis , Medulloblastoma/etiology , Medulloblastoma/pathology , Neuroma, Acoustic/complications , Neuroma, Acoustic/congenital , Neuroma, Acoustic/diagnosis , Neuroma, Acoustic/etiology , Neuroma, Acoustic/pathology , Neuroma, Acoustic/prevention & controlABSTRACT
Se expone la importancia del conocimiento de los aspectos clínicos y genéticos de los diferentes transtornos Neurocutáneos. Presentamos la serie personal del Profesor I. Pascual Castroviejo, de pacientes en el Servicio de Neurología Infantil a lo largo de 23.5 años. Esta serie está constituida por 174 casos de NEUROFIBROMATOSIS, 139 casos de Esclerosis Tuberosa, 48 casos de Incontinencia Pigmentaria Acromiante de Ito, 41 casos de síndrome de Stuger-Weber, 14 casos de Nevus Sebaceous de Jadassohn, 8 casos de Cutis Marmorata Telangiectásica congénita, 8 casos de Angioma Capilar, 8 casos de Melanosis Neurocutánea, 6 casos de síndrome de Sjogren-Larsson, 4 casos de Neuvus Fuscuceruleous de Ota, 3 casos de Incontinencia Pigmenti, 2 casos de síndrome de Goltz y 1 caso de Displasia Cerebelotrigeminal. Exponemos un seguimiento de 15 casos de NEUROFIBROMATOSIS TIPO - I entre Enero y Julio de 1990.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Neurofibromatoses/complications , Glioma/etiology , Astrocytoma/etiology , Cerebral Aqueduct/injuries , Medulloblastoma/etiologyABSTRACT
Se presentan 31 casos de quistes intracraneanos no parasitarios discriminados asi: quistes porencefálicos congénitos: 8 casos; quistes porencefálicos adquiridos (post-traumáticos, post-infeccioso, post-quirúrgico, post-accidente cerebrovascular): 6 casos; quistes aracnoideos de la fosa posterior; 3 casos; quistes aracnoideos supratentoriales; 1 caso; quistes tumorales de la fosa posterior: 3 casos; quistes tumorales supratentoriales: 3 casos; tubicamientos ventriculares: 6 casos; suprasellar: 1 caso. Se describen las diferentes técnicas utilizadas en el tratamiento de los mismos según la etiología