Enfermedad de la orina de jarabe de arce: trastornos metabólicos y limitaciones en Honduras / Maple Syrup Urine Disease: Metabolic Disorders and Limitations in Honduras

Antecedentes: La Enfermedad de la Orina con olor a Jarabe de Arce es un error innato del metabolismo causada por deficiencia de actividad de la deshidrogenasa de los cetoácidos, que lleva acumular aminoácidos de cadena ramificada que produce una encefalopatía neonatal y al no ser tratada tempranamente, deja secuelas neurológicas permanentes hasta la muerte. Caso Clínico: Recién nacida producto de parto eutocico, a término, respiración espontanea, llanto vigoroso y buen tono muscular, alimentación exclusiva con lactancia materna. Antecedentes maternos de 2 hijos muertos en período neonatal. Paciente se presenta a los 7 días con pobre succión, vómitos, hipoactividad y fiebre. Examen físico: hipoactivo, reflejo de moro incompleto, llanto débil y constante. Posteriormente movimientos en extremidades superiores que simulan "boxeo" e hipertonicos, y pedaleo en extremidades inferiores, fontanela tensa y abombada, respiración irregular y bradipnea, se realiza intubación endotraqueal, ventilación mecánica y manejo en UCIN, EEG actividad eléctrica convulsiva, TAC cerebral normal. Se investiga enfermedad metabólica y se solicita tamizaje neonatal . Se inicia tiamina/levocarnitina ante sospecha de un error innato del metabolismo. A los 23 días de vida los resultados revelan niveles elevados de los aminoácidos específicos de la MSUD. Discusión: MSUD es una entidad rara en el mundo, que cursa con secuelas neurológicas permanentes y muerte de no ser tratada. Honduras no realiza métodos de Tamizaje Neonatal, es importante que el médico sospeche de manera temprana estas enfermedades, realizar un diagnóstico oportuno, se conduzca un tratamiento multidisciplinario y exista una mayor accesibilidad a las fórmulas especializadas..(AU)

Feocronocitoma: diagnóstico y tratamiento / Feocromocytoma: Diagnosis And Treatment

Antecedentes. El Feocromocitoma es un tumor de baja prevalencia que se origina en las células cromafines de la médula de las glándulas suprarrenales. Estos tumores como el tejido simpático normal se originan del neuroectodermo, siendo su principal locali - zación intraadrenal. A nivel extra adrenal se conocen también como parangangliomas que son de 3 tipos 1, 3, 4, y se deben a mutaciones génicas que codifican para las subunidades B, C, y D de la succinato deshidrogenasa, enzima mitocondrial que interviene en el ciclo de Krebs, siendo frecuentes en enfermedad de Von Hippel Lindau, neoplasia endocrina múltiple tipo 2Ay 2B y neurofibromatosis tipo 1. Ob- jetivo : El presente escrito se enfoca en mostrar al lector la evidencia acumulada hasta la actualidad mediante una revisión exhaustiva del Feocromocitoma para orientar clínicamente a estos pacientes y así llegar a un diagnóstico y tratamiento adecuado. Métodos: Se realizó una búsqueda de artículos originales, revisiones sistemáticas, y artículos de revisión en bases de revista PUBMED, SCIELO, e HINARI con años de cobertura de 2010 a 2016. Desarrollo y Conclusión. El feocromocitoma en una enfermedad amenazante por su morbilidad cardiovascular, estas manifestaciones están asociadas a las hormonas que producen las catecolaminas. El tratamiento quirúrgico por vía abierta o laparoscópica representa la cura definitiva a este padecimiento dependiendo de las características del tumor y del paciente, tiene resultados satisfactorios y comparables para diagnosticar a tiempo el tumor y evitar complicaciones...(AU)