Subject(s)
Child , Female , Humans , Brain Diseases/pathology , Brain/pathology , Congenital Disorders of Glycosylation/pathology , Glycoproteins , Phosphotransferases (Phosphomutases)/deficiency , Atrophy , Electroencephalography , Evoked Potentials , Glycosylation , Glycoproteins/blood , Glycoproteins/deficiency , Magnetic Resonance Imaging , Phosphotransferases (Phosphomutases)/analysisABSTRACT
Se estudio la expresion de la molecula CD6 en celulas mononucleares perifericas y en ganglios linfaticos axilares de 30 pacientes con cancer de mama, sin tratamiento oncoespecifico previo, mediante las tecnicas de inmunofluorescencia indirecta e inmunohistoquimica respectivamente. Se utilizo el anticuerpo monoclonal (AcM) IOR-TI (anti-CD6). Los resultados obtenidos en celulas mononucleares mostraron una disminucion de la significacion estadistica (p < 0,01) de las celulas CD6+ de pacientes con relacion a los controles, estas variaciones fueron mas evidentes en estadios avanzados. En el estudio de ganglios el resultado mas relevante fue el aumento del por ciento de casos con baja expresion de celulas CD6+ y la correlacion (p < 0,01) entre los niveles de celulas CD6+ en sangre periferica y ganglios
Subject(s)
Breast Neoplasms/ultrastructure , Ganglia/pathology , Glycoproteins/isolation & purification , Glycoproteins/deficiency , Lymphocytes/pathologyABSTRACT
Se define el término de trombofilia congénita y se señalan sus causas principales. Se describen las características bioquímicas y funciones de la antitrombina III, cofactor II de la heparina, proteina C,proteina S y plasminógeno, así como las alteraciones moleculares más frecuentes del fibrinógeno y se hace referencia al modo de herencia, manifestaciones clínicas, diagnóstico de laboratorio y tratamiento de las deficiencias congénitas de estas proteínas. Se enfatiza la importancia de valorar estos trastornos en todo paciente con antecedentes de episodios trombóticos
Subject(s)
Antithrombin III/deficiency , Glycogen/deficiency , Glycoproteins/deficiency , Plasminogen/deficiency , Protein C/deficiency , Thrombosis/congenitalABSTRACT
La tromboastenia de Glanzmann (TG) es una trombocitopatía causada pro el déficit en la cantidad de glucoproteínas IIb y IIIa (GP IIb/IIIa) de la membrana plaquetaria. Son descritos tres pacientes con TG; todos presentaban un tiempo de sangrado prolongado con recuento plaquetario normal y porcentajes mínimos de agregación plaquetaria cuando se usaron adenosin difosfato, colágena y epinefrina como inductores. Dos de los pacientes eran hermanos y tenían el antecedente de consanguinidad. Dos de los pacientes tenían historia de hemorragia principalmente de mucosas y el otro era asintomático. En los tres se realizaron estudios de inmunocitoquímica con la técnica de la imunoperoxidasa tipo indirecto usando un anticuerpo monoclonal (HPI-1D cortesía del Dr. W.L. Nichols Clínica Mayo, Rochester, Minnesota EUA) específico contra las GP IIb/IIIa. En los pacietnes sintomáticos la captación del anticuerpo fue totalmente negativa y en el que no presentó síntomas el anticuerpo fue parcialmente captado. Esta técnica en nuestra experiencia es más rápida y económica que la agregometría plaquetaria permitiendo realizar el diagnóstico con seguridad. La TG es una entidad aparentemente muy rara en nuestro país; sin embargo, es probable que su diagnóstico no establezca en muchos casos por carecer de la tecnología adecuada