Tratamiento multidisciplinario del Síndrome de Goldenhar: reporte de caso / Multidisciplinary treatment Goldenhar Syndrome: case report

Los síndromes polimalformativos se refieren a un patrón de anomalías multiples con relación patogénica entre sí, sin que representen una secuencia; el Síndrome Goldenhar es de rara aparición, ha sido identificado como una displasia óculo-aurículo-vertebral, su severidad y pronóstico están directamente relacionados con problemas derivados de las malformaciones. Se reporta el caso de un paciente masculino de 13 años de edad con diagnóstico de Síndrome Goldenhar, y antecedente de labio y paladar fisurado pre-foramen unilateral derecho (clasificación de Spina), ausencia de pabellón auricular izquierdo y parálisis facial leve del lado izquierdo. Se planteó un tratamiento multidisciplinario ortodoncico-quirúrgico, La atencion de pacientes sindrómicos requiere del análisis de las características del síndrome para que el clínico pueda establecer sus objetivos y limitaciones en cuanto a planificación de tratamiento. El abordaje de las malformaciones asociadas a un síndrome debe realizarse en una secuencia lógica y bien analizada con el fin de brindar al paciente un tratamiento eficaz y eficiente.

Polymalformation syndromes refer to a pattern of multiple anomalies pathogenic relationship with each other, without representing a sequence; the Goldenhar syndrome is very rare and has a weak genetic component, it has been identified as an oculo-auriculo-vertebral dysplasia and its severity and prognostic is related to the malformations problems. This case describes a 13 years old male patient diagnosed with Goldenhar syndrome which records show a history of cleft lip and palate right unilateral pre-foramen, no left ear and slight left facial paralysis. For treatment was planned a multidisciplinary approach with an ortho-surgical fase. The attention of syndromic patient requires the analysis of each syndrome's characteristics so the clinician can establish his goals and limitations. The approach of anomalies associated to a syndrome must have a logical sequence and well analyzed so the patient can receive an efficient and effective treatment.

Goldenhar syndrome and herediatry tyrosinemia type 1

We report a case of Goldenhar syndrome and hereditary tyrosinemia type 1 [HTT1], to our knowledge an association not previously described. This case further increases the diversity of observations and clinical descriptions of patients with this complex syndrome. We discuss pathogenetic aspects, and demonstrate further evidence of the effectiveness of 2-[2-nitro-4-trifluoromethyl benzoyl]-1,3-cyclohexanedione in the treatment of HTT1

Síndrome de Goldenhar - relato de um caso / Goldenhar's syndrome - report of one case

O presente trabalho tem por objetivo apresentar um caso de Síndrome de Goldenhar na sua forma incompleta, que é mais comum, bem como discutir aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos, comparando-o com dados da literatura.