Gonadoblastoma with contralateral dysgerminoma in a young female--a case report.

Gonadoblastomas are rare germ cell and sex cord stromal tumours, often associated with dysgerminomas. They occur almost entirely in patients with pure or mixed gonadal dysgenesis and in male pseudohermaphroditism. A 19 year old female was admitted in our hospital for evaluation of primary amenorrhoea. She had poor secondary sexual characters, left sided streak gonad and right sided ovarian tumour. Histopathology showed gonadoblastoma in streak gonad with contralateral dysgerminoma. This case is presented because of its rarity and clinical importance of recognizing such cases because of excellent prognosis.

Analysis of SRY gene in 8 cases of sex abnormality / 华中科技大学学报（医学）（英德文版）

In order to investigate the relationship between sex dysplasia and sex-determining region Y (SRY) gene, 8 patients with sexual abnormality were analyzed by cytogenetic and molecular genetic methods. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using PY3.4, X alpha satellite, and SRY probes was performed in each case to analyze the sex chromosome translocation and gene translocation. SRY gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and its mutation was detected by direct sequencing. The results showed that among 8 patients, 5 were positive for SRY and the remaining negative for SRY. In the patients positive for SRY genes, 3 presented testes and the left 2 streak ovaries. In the patients negative for SRY, only one case presented testes, while 2 ovaries. Direct sequencing demonstrated that all SRY genes were normal in the patients positive for SRY genes. FISH technique demonstrated that SRY genes translocated from Ypter to Xpter in 2 46,XX phenotypic males positive for SRY genes. It was concluded that SRY gene is strongly involved in male sex determination, while a sequence of other genes may be taken into account in sexual development.

Desarrollo puberal espontáneo en una mujer con disgenesia gonadal pura 46, XY / Spontaneous puberal development in a woman with pure gonadal dysgenesis 46, XY

Presentamos el caso de una mujer de 26 años que tuvo su menarquia a los 16 seguida de dos ciclos menstruales espontáneos y luego amenorrea. Su examen físico mostró una estatura normal, proporciones corporales eunucoides, desarrollo mamario adulto, distribución pilosa normal, genitales externos femeninos normales sin virilización, útero hipoplásico y anexos no palpables, lo que fue confirmado por ecografía. Su cariotipo fue 46, XY. Tenía niveles plasmáticos elevados de FSH y normales de testosterona. Con el diagnóstico de disgenesia gonadal pura XY en su forma completa, se realizó gonadectomía bilateral. El estudio microscópico, demostró presencia de tejido fibroso tipo estroma ovárico con múltiples calcificaciones nodulares, sin estructuras foliculares, ni células de Leydig. Sertoli o carácter maligno. El cariotipo de ambas gónadas fue 46, XY. El estudio molecular de su ADN genoma mostró ser SRY positivo. Se discuten las bases del diagnóstico de disgenesia gonadal completa XY en este caso y los posibles mecanismos etiopatogénicos involucrados

Heterogeneidad genética y variabilidad fenotípica en la reversión sexual 46, XY / Genetic heterogeneity and phenotypic variability in 46, XY sex reversal

La discordancia entre el sexo cromosómico y gonadal-fenotípico se conoce como reversión sexual (varones XX y mujeres XY). Un ejemplo es la disgenesia gonadal pura 46,XY que se caracteriza por fenotipo femenino, amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. En la forma completa existen estrías fibrosas bilaterales y en las formas parciales el fenotipo depende del grado del daño testicular. Una explicación plausible para esta patología son mutaciones en el gen SRY que interfieren con el desarrollo testicular. Sin embargo sólo 10-15 por ciento de las pacientes con disgenesia gonadal XY completa presentan mutaciones o deleciones en SRY, particularmente en la caja HMG. El resto de los casos son probablemente resultado de mutaciones en genes autosómicos o ligados al X que también participan en la cascada de diferenciación sexual. En los últimos años se reconocía que mutaciones en genes responsables de síndromes genéticos bien definidos, tales como WT1, SOX9, DSS y SF1, resultan en reversión sexual. Estos datos muestran la heterogeneidad genética y la variabilidad clínica de la reversión sexual XY y permiten reconocer la participación y la jerarquía de cada uno de estos genes en la cascada de la diferenciación sexual