Subject(s)
Humans , Female , Androgen-Insensitivity Syndrome , /diagnosis , Gonadal Dysgenesis/diagnosis , Adrenal Hyperplasia, Congenital/diagnosis , Turner Syndrome/diagnosis , Androgen-Insensitivity Syndrome , Disease Management , /physiopathology , /genetics , Gonadal Dysgenesis/physiopathology , Gonadal Dysgenesis/genetics , Adrenal Hyperplasia, Congenital/physiopathology , Adrenal Hyperplasia, Congenital/genetics , Patient Care Management , Turner Syndrome/physiopathology , Turner Syndrome/geneticsABSTRACT
A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisàrias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como reduçäo numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X, com ou sem mosaicismo cromossômico), cujo principal estigma - a baixa estatura - e o infantilismo sexual apontam o diagnóstico, rearranjos do braço longo de X (Xq), ou mutaçöes instaladas em genes mapeados neste cromossomo estäo relacionados com a falência ovariana em meninas pré-púberes e em mulheres adultas jovens, sem outros sinais clínicos. Neste cromossomo, nos segmentos da falência ovariana precoce (FOP1 e FOP2) situam-se genes já relacionados à insuficiência ovariana de instalaçäo precoce. Esta revisäo trata destas alteraçöes, algumas detectadas pelas técnicas citogenéticas convencionais, outras somente por meio de recursos de biologia molecular.