Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Skin Diseases/congenital , Hamartoma/congenital , Skin Diseases/diagnosis , Skin Diseases/pathology , Buttocks , Cell Proliferation , Torso , Foot Dermatoses/congenital , Foot Dermatoses/diagnosis , Foot Dermatoses/pathology , Hamartoma/diagnosis , Hamartoma/pathologyABSTRACT
Resumen: Introducción: el hamartoma fibroso de la infancia (HFI) es un tumor benigno de partes blandas que se presenta generalmente en población infantil y que posee una morfología histológica característica. Objetivo: describir un caso de HFI congénito de características clínicas e histológicas atípicas. Caso Clínico: recién nacido de término, sexo masculino, sin antecedentes mórbidos perinatales, es deriva do a dermatología por placa eritematosa congénita en región umbilical. Estudio histológico evidenció proliferación fusocelular en dermis e hipodermis, de morfología bifásica, con un patrón arremolina do infiltrante y otro de bandas de células fusadas con hábitos fibroblásticos y miofibroblásticos, aso ciada en profundidad a un componente de tejido adiposo maduro. El estudio inmunohistoquímico mostró positividad difusa a CD34 y focalmente para FXIIIa, con ausencia de inmunoreactividad a ac- tina, desmina, MyoD1, S100, HMB45, Melan A y EMA. Fluorescent in situ hybridization (FISH) para platelet-derived growth factor beta (PDGF beta) y para el gen ETV6 negativos, presentes en el dermatofibrosarcoma protuberans congénito y fibrosarcoma infantil, respectivamente. Estos antecedentes, sumado a los hallazgos histológicos previos, apoyaron el diagnóstico de HFI. Se realizó extirpación quirúrgica, sin signos de recidiva durante el seguimiento clínico. Conclusión: es importante consi derar el HFI dentro del diagnóstico diferencial de tumores subcutáneos infantiles, principalmente en población menor de 2 años. Si bien su comportamiento es benigno, presenta similitud con múltiples lesiones benignas y malignas, lo que hace imperativo realizar un estudio histológico exhaustivo ante lesiones clínicas sospechosas.
Abstract: Introduction: Fibrous hamartoma of infancy (FHI) is a benign, soft tissue tumor that usually oc curs in children and has a characteristic histological morphology. Objective: To describe a case of congenital FHI with atypical histological and clinical characteristics. Clinical case: Full-term male newborn, with no perinatal morbid history was referred to dermatology due to a congenital erythe matous plaque in the umbilical region. The histological study showed a fusocelullar proliferation in dermis and hypodermis of biphasic distribution, with an infiltrative, swirling pattern and bundles of spindle fibroblast-like and myofibroblast-like cells, associated in depth with a mature adipose tissue component. The immunohistochemical study revealed diffuse positivity for CD34, and focal posi tivity for FXIIIa, without immunoreactivity for actin, desmin, MyoD1, S100, HMB45, Melan-A, or EMA. Fluorescent in situ hybridization (FISH) was negative for platelet-derived growth factor recep tor beta (PDGFR-beta) and for ETV6 gene. PDGFR-beta and ETV6 gene are present in congenital dermatofibrosarcoma protuberans and infantile fibrosarcoma, respectively. This history, in addition to previous histological findings, supported the diagnosis of FHI. Surgical resection was performed, without signs of recurrence during clinical follow-up. Conclusion: It is important to consider the FHI within the differential diagnosis of subcutaneous tumors in children, especially in those under two years of age. Although its behavior is benign, it is similar to multiple benign and malignant le sions, which makes it imperative to perform a histological study in front of suspicious clinical lesions.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Soft Tissue Neoplasms/diagnosis , Umbilicus/pathology , Hamartoma/diagnosis , Soft Tissue Neoplasms/congenital , Soft Tissue Neoplasms/pathology , Hamartoma/congenital , Hamartoma/pathologyABSTRACT
Las masas nasales congénitas de la línea media se presentan con una frecuencia muy baja 1/20.000 a 1/40.000 nacidos vivos. Se trata de hallazgos asintomáticos en el recién nacido y son resultado de anomalías congénitas del desarrollo embrionario, que suelen aparecer como masas en la línea media nasal en un punto cualquiera entre glabela y columela. Estas tumoraciones presentan un riesgo elevado de extensión al sistema nervioso central, lo que es especialmente importante tener en cuenta para prevenir consecuencias tales como la fístula de líquido cefalorraquídeo y/o la aparición de meningitis recidivante. Existen gran cantidad de tumores nasales de la línea media que aparecen en el recién nacido o en el lactante y que constituyen diagnósticos diferenciales de las lesiones congénitas antes descriptas. Describiremos brevemente los más frecuentes según nuestra experiencia. AU
Congenital nasal masses of the midline are very rare 1/20,000 to 1/40,000 live births . Nasal tumors are asymptomatic findings in the neonate and are caused by congenital abnormalities during fetal development, usually appearing at the nasal midline between the glabella and columella. These tumors are associated with a high risk of extension to the central nervous system; therefore, it is especially important to prevent the development of a cerebrospinal fluid fistula and/or recurrent meningitis. There is a large number of nasal tumors of the midline in neonates or infants in the differential diagnosis of the above-described congenital lesion. Here we briefly describe the most common nasal tumors seen at our department. AU
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Nose Neoplasms/congenital , Nose Neoplasms/diagnostic imaging , Nose Neoplasms/pathology , Nose Neoplasms/surgery , Nose/abnormalities , Dermoid Cyst/congenital , Encephalocele/congenital , Glioma/congenital , Granuloma/congenital , Hamartoma/congenital , Hemangioma/congenital , Nose/pathology , Nose/surgery , Rhabdomyosarcoma/congenital , Teratoma/congenitalABSTRACT
El Complejo Esclerosis Tuberosa es un síndrome neurocutáneo multisistémico producido por un padecimiento genético hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetrancia y una expresividad variable. Afecta a muchos órganos, principalmente a la piel, cerebro, sistema nervioso, riñones y corazón. La causa es una mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2; se ha estimado que su incidencia es de 1 en 5.000 a 10.000 nacidos vivos. Se reporta el caso clínico de una gestante derivado al servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud por hallazgo ecográfico cardiaco anormal. El estudio morfológico en el servicio concluyó que se trataba de una probable esclerosis tuberosa; al término del embarazo se realizó cesárea abdominal por causa obstétrica. Los estudios postnatales confirmaron los hallazgos.
The Tuberous Sclerosis Complex is a multisystem neurocutaneous syndrome produced by a hereditary genetic disease of an autosomal dominant gene with high penetrance and variable expressiveness. It affects many organs mainly to the skin, brain, nervous system, kidneys and heart. The cause is a mutation in one of the genes TSC1 or TSC2; it has been considered that its incidence is 1 in 5.000 to 10.000 born alive. The clinical case of a pregnant woman was reported and referred to the Gynecology and Obstetrics service of the Obrero Hospital No 2 of the Caja Nacional de Salud due to an abnormal cardiac ultrasound finding. The morphological study in the service concluded that it was about a probable tuberous sclerosis; at the end of the pregnancy, a cesarean surgery was performed for obstetrical reasons. The postnatal studies confirmed the discoveries.
Subject(s)
Tuberous Sclerosis/genetics , Echocardiography , Hamartoma/congenitalABSTRACT
No abstract available.
Subject(s)
Humans , Male , Young Adult , Diagnosis, Differential , Fluorescein Angiography , Fundus Oculi , Hamartoma/congenital , Retinal Diseases/congenital , Retinal Pigment Epithelium/pathology , Retinal Telangiectasis/diagnosis , Tomography, Optical CoherenceABSTRACT
We report the case of a 56-year-old woman who presented for a routine ophthalmological examination without visual symptoms and had a unilateral black retinal lesion that was detected by clinical examination. Fluorescein angiography and optical coherence tomography findings were compatible with a congenital simple hamartoma of the retinal pigment epithelium. It is very important to detect this tumor and differentiate it from other pigmented fundus lesions that can compromise visual function or result in systemic conditions such as those caused by malignant tumors.
Relato de um caso de paciente feminina de 56 anos que compareceu a uma consulta oftalmológica de rotina sem sintomas visuais e apresentando uma lesão retiniana preta, unilateral, detectada ao exame clínico. As características da angiografia fluoresceínica e da tomografia de coerência óptica foram compatíveis com hamartoma congênito simples do epitélio pigmentado da retina. É muito importante detectar este tumor e diferenciá-lo de outras lesões fundoscópicas pigmentadas que podem comprometer a função visual ou, além disso, afetar o paciente sistemicamente como em tumores malignos.
Subject(s)
Female , Humans , Middle Aged , Hamartoma/congenital , Retinal Pigment Epithelium , Retinal Diseases/congenital , Fluorescein Angiography , Hamartoma , Retinal Diseases , Tomography, Optical CoherenceABSTRACT
Se trata de un niño de un año de edad, con placa eritematosa de color pardo en la piel del glúteo izquierdo que apareció en el período perinatal, con signo de pseudodarier. En la histología, se evidenciaron haces de músculo liso maduro en la dermis, con epidermis normal. La inmunohistoquímica marcó la actina del músculo liso, la desmina y el H-caldesmón, con lo que se comprobó el diagnóstico de hamartoma congénito de músculo liso.
Subject(s)
Child , Hamartoma/congenital , Muscle, SmoothABSTRACT
Encephalocraniocutaneous lipomatosis is a congenital hamartomatous disorder with unique ocular, cutaneous and neurological features. A 13-year-old boy presented with history of mental retardation and delayed developmental milestones. Bulbar conjunctiva of left eye showed hypertrophy with a soft reddish limbal nodule encroaching on the cornea. Dermatological examination showed multiple patches of alopecia, soft papules in the left perioral and periorbital areas, soft masses over the right axilla, trunk and in the lumbosacral region suggestive of lipomas. The CT scan of the brain revealed well-defined, hypodense lesions in both the cerebellar hemispheres suggestive of lipomas. The constellation of these findings led us to a diagnosis of encephalocraniocutaneous lipomatosis.
Subject(s)
Adolescent , Brain Diseases/congenital , Hamartoma/congenital , Humans , Lipomatosis/congenital , Male , Neurocutaneous Syndromes/congenital , Rare Diseases/pathology , Skin Diseases/congenitalABSTRACT
A six-month-old girl who presented with dermatitis was found to have multiple, symmetric, deep, gyrate skin folds involving her trunk and similar circumferential lesions on her extremities since birth. She had a characteristic round face with hypertelorism, depressed nasal bridge, thin, down-turned vermillion border of upper lip and short neck. Skin biopsy demonstrated increased smooth muscle fibers in the deeper dermis. A diagnosis of Michelin tire baby syndrome was made. Clinical features, histopathology, differential diagnosis and prognosis of this rare disorder have been discussed.
Subject(s)
Facies , Female , Hamartoma/congenital , Humans , Infant , Muscle Fibers, Skeletal/pathology , Muscle, Smooth/pathology , Skin Diseases/congenital , SyndromeABSTRACT
El Hamartoma Angiomatoso Ecrino /HAE) es una malformación combinada: vascular y ecrina, benigna, poco frecuente, que se presenta al nacimiento o en la infancia, ubicada generalmente en las extremidades. Es de crecimiento lento, proporcional al crecimiento del niño, generalmente único. Se presenta habitualmente como una placa o nódulo de color rojo, violáceo o color piel. Puede presentar dolor, hipertricosis e hiperhidrosis local, características que lo diferencian de otras malformaciones vasculares. A la histología se observa un aumento de glándulas ecrinas, maduras, en la dermis, acompañadas de acúmulos de vasos sanguíneos (capilares) dilatados. El tratamiento de elección del HAE es la resección quirúrgica. Describimos dos casos de HAE diagnosticados en un periodo de tres años en el Servicio de Dermatología del Hospital Barros Luco-Trudeau.
Subject(s)
Female , Adult , Humans , Hamartoma/pathology , Sweat Gland Neoplasms/pathology , Skin/pathology , Diagnosis, Differential , Eccrine Glands/pathology , Hamartoma/congenital , Hamartoma/diagnosis , Hamartoma/therapy , Sweat Gland Neoplasms/congenital , Sweat Gland Neoplasms/diagnosis , Sweat Gland Neoplasms/therapySubject(s)
Humans , Female , Arm , Hamartoma/diagnosis , Hamartoma/congenital , Skin Neoplasms/diagnosisABSTRACT
Congenital spinal lipomas as a form of dysraphism are frequently reported in literature. A few studies have highlighted their histologic features and found them different from lipomas in other parts of the body. In a review of eight cases of spinal lipomas, we found heterotopic tissue in seven. Neural tissue, muscle, bone and cartilage were frequently encountered. The presence of meningothelial cells in one case was an unusual finding. These findings support the concept of their hamartomatous origin. Malignancy, occurring later in life in one of the heterotopic elements is known, though uncommon, and is one of the reasons, besides neurologic deficit, for long term follow-up.
Subject(s)
Child, Preschool , Diagnosis, Differential , Female , Hamartoma/congenital , Humans , Infant , Infant, Newborn , Lipoma/congenital , Male , Spinal Cord Diseases/congenital , Spinal Cord Neoplasms/congenitalABSTRACT
Objetivo: Abordar o diagnóstico e conduta em duas formas distintas de hamartoma mesenquimal hepático no período neonatal. Métodos: relato de 2 casos raros de hamartoma mesenquimal hepático (HMH) em recém-nascidos e revisäo de literatura (MEDLINE, LILACS). Resultados: Säo apresentados dois casos de recém-nascidos con grandes massas abdominais, um deles complicado por rotura e hmorragia durante manipulaçäo em exames, evoluindo para choque. A operaçäo de de urgência no caso 1 evidenciou enorme tumor cístico hepático roto com conteúdo sero-hemorrágico. Após ressecçäo da lesäo em cunha, no pós-operatório a criança evoluiu sem anormalidades. O exame anátomo-patológico e imuno-histoquímico do cisto demonstraram HMH. No caso 2, com suspeita de tumor hepático pelo ultrason pré-natal, a lesäo aumentou progressivamente,...
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Liver/surgery , Hamartoma/congenitalABSTRACT
Las angiodisplasias congénitas (ADC) o malformaciones arteriovenosas (MAV) continúan en la actualidad mal clasificadas y por lo tanto tratadas en forma deficiente por la mayor parte de los médicos. Presentamos la experiencia inicial en el diagnóstico y tratamiento radiológico de las mismas, utilizando la clasificación de Malan y Puglionissi, así como también de la Yasargil. Se emplearon diversos agentes de embolización (espirales de alambre, gelfoam, farmaflebón y etanol). Se trataron con técnicas embolizantes y esclerosantes a 13 pacientes de una serie de 48, con rango de edad entre 7 y 75 años, el número de embolizaciones varió desde una hasta más de 3 veces, el porcentaje de éxito fluctuó entre el 40 y el 90 por ciento teniendo una complicación que fue resuelta satisfactoriamente. Se hace énfacis en la necesidad de integrar un equipo interdisciplinario para el diagnóstico y tratamiento temprano de las mismas con el propósito de obtener mejores resultados
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Adolescent , Adult , Middle Aged , Angiography/instrumentation , Angiography , Hamartoma/congenital , Hamartoma , Hemangioma/congenital , Hemangioma , Angiomatosis/congenital , AngiomatosisSubject(s)
Hamartoma/congenital , Humans , Infant , Liver/pathology , Liver Neoplasms/congenital , MaleABSTRACT
El síndrome Proteus es una hamartosis congénita, aparentemente poco frecuente, delineada recientemente. Se describen dos casos, uno con un fenotipo grave y característico, incluyendo retardo mental, y otro con asimetria moderada, macrodactilia y anomalías pulmonares quísticas graves. Estos casos corroboran la característica "polimórfica" de este síndrome. Basado en estos dos pacientes y en los trece publicados en el mundo, se analiza su fenotipo y aspectos más relevantes