ABSTRACT
The Committee of Latin America on the Therapeutics of Inhibitor Groups (CLOTTING) is composed of a number of hemophilia specialists from Latin America. The group aims to encourage the adoption of a good standard of care for Latin American patients with hemophilia. The occurrence of inhibitors in patients with hemophilia poses clinical challenges, and it is estimated that between 1000 and 3 000 patients in Latin America are affected by hemophilia with inhibitors. There is an urgent need to establish a regional consensus and clinical guidelines for the diagnosis and treatment of these patients. We present an extensive review based on best current clinical practice and published literature, as seen from a Latin American perspective, taking into account the variable nature of hemophilia care available in the various countries in this Region.
El Comité Latinoamericano sobre la Terapéutica de Personas con Inhibidores (CLOTTING) está compuesto por un grupo de especialistas en hemofilia de Latinoamérica. El objetivo del grupo es promover la adopción de un estándar de tratamiento óptimo para los pacientes con hemofilia en Latinoamérica. La prevalencia de inhibidores en pacientes con hemofilia en Latinoamérica determina desafíos clínicos y se estima que de 1000 a 3000 pacientes en esta región están afectados con hemofilia e inhibidores. Existe una necesidad urgente de establecer un consenso regional y guías clínicas para el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. Nosotros presentamos una revisión exhaustiva basada en las mejores prácticas clínicas vigentes y en los datos publicados en la literatura, con una perspectiva latinoamericana, tomando en cuenta la variabilidad existente de los tratamientos de la hemofilia disponibles en los diferentes países de esta Región.
Subject(s)
Adult , Child , Humans , Coagulants/administration & dosage , Factor IX/administration & dosage , Factor VIII/administration & dosage , Hemophilia A/drug therapy , Hemophilia B/drug therapy , Blood Coagulation Factors/administration & dosage , Dose-Response Relationship, Drug , Drug Administration Schedule , Drug Therapy, Combination , Hemophilia A/classification , Hemophilia A/diagnosis , Hemophilia B/classification , Hemophilia B/diagnosis , Latin America , Practice Guidelines as Topic , Severity of Illness IndexABSTRACT
La hemofilia A (HA) y B (HB) son enfermedades hemorrágicas hereditarias ligadas al sexo causadas por defectos de los factores VIII y IX, respectivamente. Excepto grandes inversiones recurrentes involucradas en la mitad de las HA severas, el resto de las hemofilias son causadas por distintos tipos de mutaciones grandes y pequeñas. Fueron estudiadas 70 familias con HA severa (se), 6 con seHB, 1 con HA moderada-leve (m) y 2 con mHB. Primero, en seHA, se estudio la inversión del intrón 22 (Inv22) usando un nuevo abordaje basado en PCR inversa. En los casos negativos para las inversiones se estudiaron primariamente las grandes deleciones y secundariamente las mutaciones pequeñas. En familias con HA, encontramos la Inv22 en 43 por ciento de las seHAs, una única inversión del intrón 1, 10 grandes deleciones (catorce por ciento)y 23 mutaciones pequeñas (incluyendo 10 deleciones, 3 inserciones, 4 cambios nonsense, 5 missense y 1 de splicing); y en HB, 1 deleción afectando un sitio de splicing, 4 missense y 3 nonsense. Este esquema de caracterización de mutaciones permite un estudio y análisis molecular preciso de HA y HB y beneficiará tanto al asesoramiento genético como a la provisión de información clave para el diseño del tratamiento.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Factor VIII/genetics , Hemophilia A/classification , Hemophilia A/genetics , Hemophilia B/classification , Hemophilia B/genetics , Molecular Biology , Argentina , Base Sequence , Blotting, Southern , Chromosome Deletion , Introns/genetics , Chromosome Inversion/genetics , Mutation/genetics , Polymorphism, Genetic , Polymerase Chain Reaction/methodsABSTRACT
La hemofilia una enfermedad hemorrágica hereditaria, tema de la presente monografía, se propone estudiar algunos aspectos considerados importantes. En ella se incluye el concepto actual de la hemofilia, la etiología e incidencia de la misma, la forma de transmisión, clasificación y sus manifestaciones clínicas, el modo de diagnóstico, modalidades terapéuticas y el pronóstico de la enfermedad. Si bien es cierto que la frecuencia de esta afección es baja y que debido a la complejidad de la misma involucre a varias áreas del campo de la medicina, es importante tener un conocimiento general sobre el tema a fin de que profesionales no hematólogos como bioquímicos, fisioterapeutas, pediatras odontólogos, etc, cuando se hallen frente a un paciente hemofilico, sepan reconocerlo como tal y puedan formar un equipo interdisciplinario junto al especialista hematólogo, para el adecuado control y cuidado del paciente.
Subject(s)
Humans , Hemophilia A , Hemophilia A/classification , Hemophilia A/diagnosis , Hemophilia A/etiology , Hemophilia A/physiopathology , Hemophilia A/genetics , Dentistry , Chemistry, PhysicalABSTRACT
Se reporta un caso de Pseudotumor Hemofílico, patología infrecuente en la literatura médica, su observación permite revisar un tema importante para el médico general y para los especialistas involucrados en el manejo multidisciplinario de estos pacientes.
Subject(s)
Male , Adolescent , Hemophilia A/classification , Hemophilia A/complicationsSubject(s)
Humans , Male , Female , Hemophilia A/blood , Hemophilia A/classification , Hemophilia A/therapy , HemostasisABSTRACT
La hemofilia es un trastorno heredado de la coagulación, ligado recesivamente al cromosoma X. Es necesario que el odontólogo tenga conocimiento del manejo de pacientes con dicho trastorno para su mejor tratamiento
Subject(s)
Dental Care/standards , Hemophilia A/classification , Hemophilia A/complications , Factor XI Deficiency/diagnosis , Hemophilia B/diagnosis , von Willebrand Diseases/diagnosisABSTRACT
Se tratan brevemente los aspectos más salientes de la hemofilia, y los que condicionan una acumulación de enfermedad bucodental no tratada en los individuos afectados. Se presentan algunos conceptos básicos para encarar su asistencia odontológica, insistiendo sobre la importancia del trabajo en equipo. Se detallan las precauciones a emplear en cada paso para las actividades más comunes en odontoestomatología. Se concluye que la aplicación de estos principios permite la realización de tratamiento ambulatorio que incluye la exodoncia, con disminución de costos y riesgos