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Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-439358

ABSTRACT

A Doença de Wilson (DW), é uma desordem hereditária de transmissão genética autossômica recessiva, que altera o metabolismo hepático do cobre e ocasiona seu acúmulo em órgãos e tecidos. Embora alterações na Ressonância Magnética de Encéfalo (RM) não façam parte dos critérios diagnósticos as mesmas podem ser sensíveis para detectar alterações em pacientes com a doença. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 22 anos com manifestações neurológicas progressivas cujo diagnóstico de DW foi suspeitado pelas manifestações clínicas associadas as anormalidades na RM. Paciente apresentava alterações no putamen, caudato e tálamo além do chamado sinal do face do panda gigante no mesencéfalo. Um sinal considerado característico da DW


Subject(s)
Humans , Male , Female , Hepatolenticular Degeneration/physiopathology , Hepatolenticular Degeneration/metabolism , Hepatolenticular Degeneration/pathology , Hepatolenticular Degeneration/radiotherapy , Hepatolenticular Degeneration , Magnetic Resonance Spectroscopy
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