Genetic risk factors for human susceptibility to infections of relevance in dermatology / Fatores de risco genético para a suscetibilidade humana à infecções de relevância em dermatologia

BACKGROUND: In the pre-microbiological era, it was widely accepted that diseases, today known to be infectious, were hereditary. With the discovery of microorganisms and their role in the pathogenesis of several diseases, it was suggested that exposure to the pathogen was enough to explain infection. Nowadays, it is clear that infection is the result of a complex interplay between pathogen and host, therefore dependant on the genetic make-up of the two organisms. Dermatology offers several examples of infectious diseases in different stages of understanding of their molecular basis. In this review, we summarize the main advances towards dissecting the genetic component controlling human susceptibility to infectious diseases of interest in dermatology. Widely investigated diseases such as leprosy and leishmaniasis are discussed from the genetic perspective of both host and pathogen. Others, such as rare mycobacterioses, fungal infections and syphilis, are presented as good opportunities for research in the field of genetics of infection.

INTRODUÇÃO: Durante a era pré-microbiológica, era comum a visão de que doenças, hoje sabidamente infecciosas, eram hereditárias. Com a descoberta dos microorganismos e seu papel na patogênese de diversas patologias, chegou-se a propor que a exposição ao patógeno era condição suficiente para explicar infecção. Hoje, está claro que infecção é o resultado de uma complexa interação entre patógeno e hospedeiro, dependendo portanto, em última análise, do make-up genético de ambos os organismos. A dermatologia oferece diversos exemplos de doenças infecciosas em diferentes graus de entendimento de suas bases moleculares. Nesta revisão, resumimos os principais avanços na direção da dissecção do componente genético controlando suscetibilidade do ser humano a doenças infecciosas de importância na dermatologia. Doenças amplamente estudadas, como a hanseníase e a leishmaniose, são discutidas sob o ponto de vista da genética tanto do hospedeiro quanto do patógeno. Outras, como micobacterioses raras, micoses e sífilis, são apresentadas como boas oportunidades para pesquisa na área de genética de infecção.

Inmunogénetica de la histoplasmosis / Immunogenetic of histoplasmosis

Introducción: La histoplasmosis es una micosis causada por Histoplama capsulatum: La enfermedad tiene una alta prevalencia en países del continente americano donde los climas tropical y subtropical favorecen el crecimiento del hongo. En la susceptibilidad a la infección se ha descrito la participación de factores inmunológicos, ocupacionales y genéticos. En cuanto a los factores genéticos, los genes del Sistema Principal de Histocompatibilidad (SPH) se han asociado con la susceptibilidad a la histoplasmosis y otras enfermedades. En el humano estos genes se localizan en el cromosoma seis, son muy polimórficos, y sus productos son antígenos HLA, impotantes en la regulación de la respuesta inmunológica contra agentes extraños. Factores genéticos asociados a la histoplasmosis: Estudios realizados en la población mexicana han mostrado que los alelos HLA-B17 y HLA-B22, son frecuentes en pacientes con histoplasmosis pulmonar; el último contenido en el haplotipo extendido [HLA-A2, B22, Cw5]. Por la frecuencia en estos pacientes lo alelos referidos podrían servir como marcadores para la enfermedad. Por lo anterior, se sugiere un efecto predisponentes para la infección y el desarrollo de histoplasmosis en individuos que presentan estos alelos