Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú / Homocystinuria, a metabolic disease of late diagnosis in Peru

La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina (4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú...

Homocystinuria is an autosomal-recessive metabolic disorder whose classical phenotype is caused by a deficiency of cystathionine β-synthase, due to mutations within the CBS gene (Cr21q22.3). Herein we report a 17 year old man with hypopigmented skin and hair, mental retardation, marfanoid habitus, severe myopia, bilateral lens subluxation, psychotic episodes, and left-sided hemiparesis secondary to a lacunar brain infarction. Laboratory tests showed increased levels of homocysteine (>9.9mg/dl) in plasma and high levels of urinary sodium nitroprusside (4+), consistent with the clinical diagnosis of classical homocystinuria. This systemic disorder includes dermal, ophthalmic, cognitive, osteoarticular and psychiatric alterations, all of which could be potentially prevented with early diagnosis and therapy as part of newborn screening, which is still unavailable in Peru...

Importância do cianeto-nitroprussiato comoteste de triagem para diagnóstico presuntivo da homocistinúria / Importance of cyanide-nitroprusside test for the screning and presunptive diagnosis of homocystinuria

A homocictinúria é uma doença genética rara causada pela açäo deficiente de enzima cistationina-beta-sintetase (CBS), o que acarreta uma elevaçäo dos níveis de homocisteína em sangue e urina. O quadro clínico inclui retardo mental progressivo e ealteraçöes esqueléticas semelhates àquelas encontradas na doença de Marfan. A presença de homocisteína é triada por um teste rápido, sensível e barato, o cianeto-nitroprussiato (CNT). O teste laboratorial de referência para a doença é a cromatografia líquida de alto desempenho (HLPC), em amostras de urina e sangue, no entanto, trata-se de metodologia disponível em alguns poucos centros. Na prática, o diagnóstico da homocictinúria tem sido baseado única e exclusivamente em dados clínicos. No presente estudo, estamos propondo o uso do CNT como teste de triagem e de presunçäo diagnóstica. Para tanto, foram investigados 41 pacientes apresentado alteraçöes do tipo Marfan-símile e/ou retardo mental. O CNT foi positivo em quatro casos (4/41 ou 9,8), e nos quatro casos houve boa resposta terapêutica após a introduçäo da suplementaçäo com a piridoxina

Abordagem clinica e fisioterápica na homocistinúria: relato de dois casos / Clinical aspects and physioterapic of homocystinuria

As autoras relatam dois casos de irmäos portadores de Hemocistinúria. Ambos apresentavam retardo mental, osteoporose, escoliose, alteraçäo oculares e neurológicas. Neste estudo säo apresentados os aspectos clínicos, com ênfase no tratamento fisioterápico, que consistia da cinesioterapia, hidroterapia e orientaçäo familiar, onde observou-se uma boa evoluçäo nos dois casos

Homocistinuria: presentación de tres casos / Homocystinuria: report of 3 cases

La homocistinuria es un desorden metabólico debido a defectos enzimáticos en la trans-sulfuración de la homocisteina y metionina; de ellos la más frecuente es la deficiencia de cistiatonin-beta-sintetasa, conocida como homocistinuria tipo I o clásica, la cual se hereda en forma autosómica recesiva y se caracteriza por afección fundamentalmente del ojo, esqueleto, sistema nervioso central y sistema vascular. Describimos tres casos clínicos en escolares, que consultaron por luxación de cristalino y glaucoma secundario, quienes además presentaron retardo mental, alteraciones esqueléticas, hipercalciuria y litiasis renal secundaria en dos de ellos, las cuales no habían sido descritas en la literatura consultada. Uno de los niños presentaba manifestaciones trombóticas en un miembro inferior derecho. Se hace el análisis comparativo de los hallazgos clínicos descritos en la literatura y nuestros pacientes. Destacamos como único tratamiento a la piridoxina y el ácido fólico para prevenir la progresión de los síntomas. Finalmente resaltamos la importancia de practicar las pruebas bioquímicas de despistaje con nitroprusiato de sodio y de plata así como la cromatografía y fenómenos tromboembólicos

Homocistinuria: estudio médico genético de dos casos en un grupo familiar / Homocystinuria: medical genetic study of 2 cases in a familiar group

La homocistinuria (Hc) es una enfermedad metabólica que puede originar clínicamente un Síndrome similar al Marfán y que requiere de un tratamiento precoz para prevenir el Retardo Mental y otras complicaciones. En este trabajo, en ocación de la presentación de dos casos de Hc de un grupo familiar que fueron estudiados y tratados en la Unidad de Genética del Hospital Vargas de Caracas, se comentan no sólo los hallazgos clínicos y complementarios, sino que se hace una revisión del tema, con énfasis en el modo de transmisión hereditaria, posibilidades de diagnóstico prenatal y tratamiento de la misma