Xerocitosis hereditaria. Presentación de dos casos clínicos pediátricos / Hereditary xerocytosis. Presentation of two pediatric cases

La xerocitosis hereditaria es un desorden poco frecuente causado por defectos en la permeabilidad eritrocitaria, que se caracteriza por anemia hemolítica de gravedad variable y sobrecarga de hierro. El diagnóstico suele ser tardío y confundirse con otras anemias hemolíticas, lo que puede llevar a indicaciones de procedimientos, como la esplenectomía, contraindicados en estos pacientes. Se reportan las características clínicas, hematológicas y moleculares de dos pacientes pediátricos no relacionados con diagnóstico de xerocitosis hereditaria. Ambos presentaban eritrocitos deshidratados con alta concentración de hemoglobina corpuscular media, frotis no patognomónico, marcadores de hemólisis y una curva de fragilidad osmótica resistente. El diagnóstico se confirmó por la secuenciación del gen PIEZO.Se resalta la importancia de reconocer la causa de la anemia hemolítica para dar un enfoque terapéutico preciso y dar adecuado consejo genético

Hereditary xerocytosis is a rare disorder caused by defects of red blood cell permeability that are characterized by hemolytic anemia of variable degree and iron overload. Diagnosis is usually late and confused with other hemolytic anemias, which can lead to procedural indications, such as splenectomy, contraindicated in these patients. We report the clinical, haematological, and molecular characteristics of two patients from two unrelated families affected by hereditary xerocytosis. Both patients had dehydrated erythrocytes with a high concentration of mean corpuscular hemoglobin, non-pathognomonic smears, markers of hemolysis and a resistant osmotic fragility curve. The diagnosis was confirmed by the sequencing of the PIEZO gene. We emphasize the importance of recognizing the cause of hemolytic anemia to give an accurate therapeutic approach and give adequate genetic counseling.

Hídrops fetal no inmunológico / Non-Immune Fetal Hydrops

El hídrops fetal se define como el acúmulo anormal de líquido en los tejidos blandos y cavidades serosas del feto (pleural, pericárdico y peritoneal). Se divide en dos grupos: hídrops fetal inmune e hídrops fetal no inmune. Se presenta el caso de gestante (9 semanas), calificada como riesgo genético incrementado por sus antecedentes obstétricos. Se procede según establece el Programa de Genética para la Detección Prenatal de Defectos Congénitos. Se resalta la importancia de la información de los resultados de las ecografías prenatales en el diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto. Tras el seguimiento del caso y la realización de pruebas confirmativas se llegó al diagnóstico presuntivo de hídrops fetal no inmunológico, lo cual fue confirmado con posterioridad por anatomía patológica. Teniendo en cuenta que el pronóstico de esta entidad es generalmente desfavorable y con una tasa de mortalidad intrauterina muy alta, la pareja decidió la terminación del embarazo(AU)

serous cavities (pleural, pericardial, and peritoneal). It is divided into two groups: fetal immune hydrops and non-immune fetal hydrops. We report the case of a 9 weeks pregnant woman, classified to be at increased genetic risk by her obstetric history. We proceed as established by the Genetics Program for the Prenatal Detection of Birth Defects. The importance of the prenatal ultrasound information is relevant in the early diagnosis of congenital malformations and / or structural defects of the fetus. After the follow-up of the case and the performance of confirmatory tests, a presumptive nonimmunological fetal hydrops is diagnosed, which is subsequently confirmed by pathological anatomy. Taking into account that the prognosis of this entity is generally unfavorable and with very high intrauterine mortality rate, this couple decided to terminate the pregnancy(AU)

Tumor maligno congénito. Síndrome de Pepper / Congenital malignant tumor: Pepper's Syndrome

Pepper's syndrome refers to a neuroblastoma originated in the adrenal glands that usually metastasizes to the liver with abdominal development and respiratory involvement because of thoracic compression. The metastasic tumors are usually infrequent with an unfavorable prognosis. The cases reported in the world literature are very few. The congenital form of neuroblastoma is uncommon. The aim of this report was to describe a typical clinical case of a new born who died because of a metastasic malignant tumor, comptible with a Pepper's syndrome

Thymic teratoma presenting as non-immune hydrops fetalis

Teratomas are one of the most frequent tumors in the pediatric population. They occur anywhere along the midline of the body, following the course of the embryonic germ cell ridge. In the mediastinal location, they exert space occupying effects, leading to a myriad of complications, including non-immune hydrops fetalis. We describe a fatal case of an immature thymic teratoma in a neonate presenting with hydrops fetalis. This case emphasizes the importance of early diagnosis and surgical intervention in such cases.

Sobrecarga de ferro em adolescente com xerocitose: a importância da ressonância nuclear magnética / Iron overload in a teenager with xerocytosis: the importance of nuclear magnetic resonance imaging

Relatar um caso de sobrecarga de ferro secundária à xerocitose, uma doença rara, em uma adolescente, diagnosticada por meio de ressonância magnética em T2*. Relatamos o caso de uma paciente sintomática com xerocitose, nível de ferritina de 350ng/mL e sobrecarga de ferro cardíaca significativa. Ela foi diagnosticada por ressonância magnética em T2* e recebeu terapia de quelação. Análise por ectacitometria confirmou o diagnóstico de xerocitose hereditária. Na sequência, a ressonância magnética em T2* demonstrou resolução completa da sobrecarga de ferro em vários órgãos e novo ecocardiograma revelou resolução completa das alterações cardíacas anteriores. A paciente permanece em terapia de quelação. Xerocitose é uma desordem genética autossômica dominante rara, caracterizada por estomatocitose desidratada. O paciente pode apresentar fadiga intensa e sobrecarga de ferro. Sugerimos o uso regular de ressonância magnética em T2* para o diagnóstico e controle da resposta à quelação de ferro em xerocitose e acreditamos que o exame pode ser útil também em outras anemias hemolíticas que necessitam de transfusões.

To report a case of iron overload secondary to xerocytosis, a rare disease in a teenager, diagnosed, by T2* magnetic resonance imaging. We report the case of a symptomatic patient with xerocytosis, a ferritin level of 350ng/mL and a significant cardiac iron overload. She was diagnosed by T2* magnetic resonance imaging and received chelation therapy Ektacytometric analysis confirmed the diagnosis of hereditary xerocytosis. Subsequent T2* magnetic resonance imaging demonstrated complete resolution of the iron overload in various organs, as a new echocardiography revealed a complete resolution of previous cardiac alterations. The patient remains in chelation therapy. Xerocytosis is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by dehydrated stomatocytosis. The patient may present with intense fatigue and iron overload. We suggest the regular use of T2* magnetic resonance imaging for the diagnosis and control of the response to iron chelation in xerocytosis, and we believe it can be used also in other hemolytic anemia requiring transfusions.

Gravedad del hidrops fetal por hemólisis Rh asociado con los resultados perinatales en transfusiones intrauterinas / Severe fetal hydrops in Rh hemolysis associated with perinatal results after intrauterine transfusions

Objetivo: Evaluar el grado de gravedad del hidrops fetal por isoinmunización materna Rh(D) y su repercusión sobre el resultado perinatal en una serie de casos de transfusión intrauterina. Material y método: Análisis retrospectivo, analítico y transversal de 150 fetos que recibieron 531 transfusiones intrauterinas en un período de 21 años. Todos presentaban un proceso evolutivo de gravedad y la presencia de hidrops previo al tratamiento se demostró en 67 fetos (45%), los cuales se clasificaron, de acuerdo con los hallazgos ultrasonográficos, como portadores de hidrops moderado o de hidrops grave. Las variables incluyeron edad gestacional, niveles de hemoglobina y hematocrito, número de transfusiones, tasas de supervivencia, la mortalidad acaecida por el procedimiento y las condiciones neonatales y evolutivas de los homigénitos. Resultados: Hubo 123 nacidos vivos (82%). Cuando no existió hidrops al inicio de la primera transfusión, la supervivencia global de los fetos que se presentaron con hidrops moderado fue del 76%, en tanto que los casos con hidrops grave fueron 52%. La reversión intrauterina del hidrops se documentó en el 81% de los fetos con hidrops moderado y en el 30% de aquellos con hidrops grave. La pérdida fetal como complicación durante el procedimiento fue baja. Condiciones neonatales pronósticas como el puntaje de Apgar a los 5 minutos y el peso obtenido fueron más favorables entre los fetos sin hidrops o con hidrops moderado que en los grados graves de afección hidrópica...

Anestesia para tratamento intraparto extraútero (EXIT) em fetos com diagnóstico pré-natal de malformações cervical e oral: relato de casos / Anesthesia for ex utero intrapartum treatment (EXIT procedure) in fetus with prenatal diagnosis of oral and cervical malformations: case reports / Anestesia para el tratamiento intraparto extraútero (EXIT) en fetos con diagnóstico prenatal de malformaciones cervical y oral: relato de casos

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O feto com diagnóstico pré-natal de massa cervical, ou qualquer outra doença que obstrua as vias aéreas, não deve ser abordado de forma convencional por apresentar dois desafios ao médico assistente logo após o parto: o tempo limitado para se estabelecer o acesso a vias aéreas potencialmente difíceis e a ausência de anestesia do neonato caso seja necessária instrumentação das vias aéreas. O procedimento EXIT (ex utero intrapartum treatment - EXIT procedure) consiste em manter a circulação fetoplacentária durante a cesariana até que as vias aéreas do feto estejam asseguradas. RELATO DOS CASOS: Mulher de 37 anos, G3P2, 38 semanas de gestação, apresentando polidrâmnio e feto com grande massa cervical diagnosticada por ultrassonografia pré-natal. A cesariana foi realizada com procedimento EXIT para possibilitar o acesso seguro das vias aéreas. Após a histerotomia, o feto foi intubado sob laringoscopia direta. O concepto foi transferido imediatamente para outra sala de cirurgia, onde foi realizada a ressecção do tumor cervical e a traqueostomia, ambos com sucesso. Mulher de 27 anos, G3P1A1, idade gestacional de 32 semanas, cujo feto tinha diagnóstico pré-natal de grande tumor em região oral. O tumor obstruía as vias aéreas do feto e foi programada traqueostomia com técnica EXIT, no entanto, foi possível intubar o recém-nascido sob laringoscopia direta, sendo então submetido à ressecção do tumor e encaminhado à UTI neonatal. CONCLUSÕES: Os relatos descrevem o uso bem sucedido de anestesia geral com isoflurano para a realização de cesariana seguida de procedimento EXIT em fetos com tumores obstruindo as vias aéreas.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Fetus prenatally diagnosed with neck tumors, or with any other disease that obstructs the airways, should not be treated conventionally, as the assistant physician has to face two challenges right after the infant's delivery: the limited time to establish the access to the potentially difficult airways and the lack of anesthesia of the neonate in case of instrumentation of the airways. The ex utero intrapartum treatment, i.e., the EXIT procedure consists of maintaining the fetoplacental circulation during the cesarean section, until the airways of the fetus be secured. CASE REPORTS: Female patient, 37 years old, G3P2, 38 weeks pregnant, having polyhydramnios and fetus diagnosed with large cervical masses by prenatal ultrasound. A cesarean section was performed using the EXIT procedure to enable safe access to the infant's airways. After hysterotomy, the fetus was intubated by direct laryngoscopy. The neonate was immediately transferred to another operating room, where cervical tumor resection of the neck tumor and tracheostomy were successfully performed. Female patient, 27 years old, G3P1A1, 32 weeks pregnant, whose fetus was prenatally diagnosed with a large oral tumor. As the tumor obstructed the fetus' airways, a tracheostomy was performed when the fetus underwent EXIT procedure. It was then possible to use direct laryngoscopy for neonate intubation. The fetus underwent tumor resection and was sent to the Neonatal Intensive Care Unit. CONCLUSIONS: Reports describe the successful use of general anesthesia with isoflurane for cesarean delivery followed by the EXIT procedure in fetus diagnosed with tumors obstructing the airways.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El feto con diagnóstico prenatal de masa cervical, o cualquier otra enfermedad que obstruya las vías aéreas, no debe ser abordado de forma convencional por presentar dos retos para el médico asistente inmediatamente después del parto: a) el tiempo limitado para establecer el acceso a las vías aéreas potencialmente difíciles y b) la ausencia de anestesia del neonato en el caso de que sea necesaria la instrumentación de las vías aéreas. El procedimiento EXIT (ex utero intrapartum treatment - EXIT procedure), consiste en mantener la circulación feto-placentaria durante la cesárea hasta que las vías aéreas del feto estén aseguradas. RELATO DE LOS CASOS: Mujer de 37 años, G3P2, 38 semanas de embarazo, presentando un polihidramnios y feto con gran masa cervical diagnosticada por ultrasonido prenatal. La cesárea fue realizada con el procedimiento EXIT para posibilitar el acceso seguro a las vías aéreas. Después de la histerotomía, el feto fue intubado bajo laringoscopia directa. Fue transferido inmediatamente a otra sala de cirugía, donde se le hizo la resección del tumor cervical y la traqueostomía, ambos con éxito. Mujer de 27 años, G3P1A1, edad gestacional de 32 semanas, cuyo feto tenía un diagnostico prenatal de gran tumor en la región oral. El tumor obstruía las vías aéreas del feto y fue programada la traqueostomía con técnica EXIT. Sin embargo, se pudo intubar al recién nacido bajo laringoscopia directa, siendo entonces sometido a la resección del tumor y derivado a la UCI neonatal. CONCLUSIONES: Los relatos describen el uso exitoso de la anestesia general con el isoflurano para la realización de la cesárea seguida de procedimiento EXIT en fetos con tumores obstruyendo las vías aéreas.

Constrição fetal do canal arterial após autouso materno de propianato de clobetasol tópico: relato de dois casos / Constriction of fetal ductus arteriosus after maternal self-use of clobetasol propianato topic: case report

A constrição prematura do ducto arterioso não é uma malformação estrutural e sim uma anormalidade funcional importante na vida fetal, podendo evoluir com insuficiência cardíaca (IC), hidropisia fetal e até óbito. Habitualmente, decorre do uso materno de drogas anti-inflamatórias (AINH) que aceleram a sensibilidade do ducto, podendo ocorrer na ausência de fatores desencadeantes identificáveis. Este estudo relata dois casos de constrição fetal ductal, após automedicação de creme de propianato de clobetasol. Objetiva-se demonstrar que essa anormalidade cardíaca fetal deve ser suspeitada pela ultrassonografia obstétrica e encaminhada para ecocardiografia fetal, exame que possibilita o diagnóstico, acompanhamento e melhora no prognóstico desses casos.

Premature ductal constrition is not a structural malformation, but may cause functional impairment during intrauterine life progressing to heart failure (CHF) and fetal hydrops witch can lead to death. Usually arises from the maternal use of drugs that speed up the sensitivity of the duct, witch may occurs in the absence of triggering factors. This study reports two cases of intrauterine ductal constriction after topic use of clobetasol. It aims to demonstrate that this fetal cardiac abnormality should be suspected by obstetric ultrasound and referred to fetal echocardiography that allows the diagnosis, monitoring and improving prognosis of these cases.

Placental chorioangioma as the cause of non-immunologic hydrops fetalis; a case report

Chorioangiomas are the most common benign tumors of the placenta originating from primitive angioblastic tissues. It comprises near 1 percent of placental tumors. Clinical manifestations in the newborn are rare and usually associated with tumors greater than 5 cm in diameter and consist of polyhydramnios, fetal anemia, massive edema with pleural effusion, ascites and intrauterine growth retardation. We present a case with large chorioangioma as the cause of non-immunologic hydrops fetalis with a successful outcome. The patient was a female newborn with history of polyhydramnios, symptoms of congestive heart failure and associated anemia, thrombocytopenia and coagulopathy. The pathophysiology and management of the complications of hydrops fetalis with chorioangioma are discussed. Chorioangioma of the placenta has potentially serious perinatal risks and so the pregnancy needs to have regular surveillance. The chance of developing complications is directly related with the tumor size

Spontaneous resolution of marked dilatation of cerebral duro-venous system in newborn presenting with fetal hydrops.

A newborn with antenatal diagnosis of fetal hydrops at 36 wk of gestation, presented with congestive heart failure (CHF) and generalized edema. Computed tomographic angiography showed marked dilatation of cerebral duro-venous system including vein of Galen (VOG), straight sinus, torcula and transverse sinus without evidence of arteriovenous fistulae at the vein of Galen. Dilatation of duro-venous system resolved with concomitant improvement in biventricular function and CHF with decongestive therapy. Such entity should be differentiated from more serious conditions like VOG malformation and venous sinus thrombosis.

Síndrome de Ballantyne: caso clínico / Ballantyne syndrome: a case report

Se describe un caso de síndrome de Ballantyne de una paciente de 33 años con embarazo de 33 semanas quien consultó por presentar edema en miembros inferiores, cefalea y escotomas. La ecografía fetal demostró la presencia de feto único en presentación cefálica, edema de cuero cabelludo, hidronefrosis, gran cantidad de líquido en cavidad abdominal y torácica fetal acompañado de compresión del corazón y los pulmones hacia la columna vertebral, realizándose el diagnóstico de hidrops fetal. Se realizó cesárea por sufrimiento fetal agudo obteniendo un recién nacido con edema generalizado. El examen patológico de la placenta confirmó el diagnóstico por la presencia de vellosidades hidrópicas e inmadurasAU)

A case of Ballantyne syndrome is described in a 33 years-old patient with a 33 weeks pregnancy who consulted for presenting lower limbs edema, headache and blurred vision. Fetal ultrasonography showed the presence of cephalic unique fetus, scalp edema, hydronephrosis, large amount of fluid in fetal abdominal and thoracic cavities accompanied with hearth and lungs compression to spinal cord, diagnosing fetal hydrops. Cesarean section was performed due to acute fetal distress obtaining a newborn with generalized edema. Pathological examination of placenta confirmed the presence on hydropic and immature placental villi

Detection of human parvovirus B19 in cases of hydrops fetalis in São Paulo, Brazil / Detecção de parvovírus humano B19 em casos de hydropsia fetal em São Paulo, Brasil

Human parvovirus B19 infection is known to be one of the causes of hydrops fetalis. The maternal infection caused by the virus may be symptomatic or asymptomatic. In this study, 40 pregnant women with gestational age of approximately 25 weeks, prenatal diagnosis of non immune hydrops fetalis and suspected of human parvovirus B19 infection were studied between January 1999 and December 2005. Serology results and detection of DNA in the maternal serum, foetal serum and amniotic fluid confirmed that 20 pregnant women had been infected by human parvovirus B19. The ultrasound examination demonstrated foetal hydrops, anaemia, hepatosplenomegaly, ascites, cardiopathy and amniotic fluid disorders. Among the positive cases, there were three fatal losses, one by miscarriage and two by intrauterine foetal death.

A infecção por parvovírus humano B19 é um dos responsáveis pela hidropsia fetal. A infecção materna causada pelo vírus pode ser sintomática ou assintomática. Neste estudo 40 mulheres com idade gestacional de aproximadamente 25 semanas, diagnóstico pré-natal de hidropsia fetal e suspeita de infecção por parvovírus humano B19 foram avaliadas durante o período de janeiro de 1999 a dezembro de 2005. Os resultados de sorologia e detecção de DNA no soro materno, fetal e fluido amniótico confirmaram 20 mulheres grávidas com infecção por parvovírus humano B19. A análise de ultra-som demonstrou hidropsia fetal, anemia, hepatosplenomegalia, ascite, cardiopatia e desordens amnióticas. Entre os casos positivos, ocorreram três perdas fetais: uma por aborto e duas por morte fetal intra-uterina.

Hidrops fetal: diagnóstico etiológico y manejo / Fetal hydrops: etiologic diagnosis and management

El hidrops fetal es una seria condición, la que tiene una compleja fisiopatología y se asocia a una variada gama de etiologías y un incierto pronóstico perinatal (mortalidad entre 60-90%). Pese a los avances en el campo de la Medicina Fetal, sólo existe posibilidad terapéutica en no más del 30% de los casos. Es necesario seguir investigando en las bases fisiopatológicas de la enfermedad, así como también estimular el diagnóstico precoz, especialmente de las causas relacionadas con malformaciones cardíacas y de paso, favorecer el asesoramiento genético a las parejas en riesgo.

Hydrops fetalis is a serious condition due to a complex pathophysiology, which is associated with a wide range of etiologic mechanisms leading to a poor pregnancy outcome (mortality of 60-90% of the cases). Management and therapeutic options are limited and can only be offered to one third of the cases. Investigation of the pathophysiologic basis as well as an early diagnosis would probably help in improving the outcome and genetic counseling of parents at risk for this condition.

Spontaneous resolution of non-immune hydrops fetalis

A case report of hydrops fetatis characterized by ascites and scalp edema of unknown etiology is described. The hydrops developed at 24 weeks and resolved completely without treatment resulting in a live born infant at term

Prevalência de anticorpos IgG antiparvovírus B19 em gestantes durante o atendimento pré-natal e casos de hidropisia fetal não imune atribuídos ao parvovírus B19, na Cidade do Rio de Janeiro / Anti-parvovirus B19 IgG antibody prevalence in pregnant women during antenatal follow-up and cases of non-immune hydropsis fetalis due to parvovirus B19, in the City of Rio de Janeiro

Com o objetivo de medir a prevalência de anticorpos IgG contra o parvovírus B19 em gestantes com até 24 semanas de idade gestacional e detectar a ocorrência de casos de hidropisia fetal não-imune atribuídos a esse vírus, coletamos 249 amostras de soro em uma maternidade de referência na cidade do Rio de Janeiro, entre junho de 2003 e março de 2005. As gestantes foram acompanhadas até o termo da gestação, sendo detectados 17 casos de hidropisia fetal. Quatro casos foram atribuídos ao parvovírus B19 e dois destes ocorreram em gestantes residentes na zona oeste da cidade, em fevereiro de 2005. Resultados positivos para anticorpos IgG antiparvovírus B19 foram encontrados em 172 (71,6 por cento) gestantes (IC 95 por cento 65,5-77,7 por cento), sendo esta prevalência de anticorpos comparável à encontrada em outras cidades brasileiras. A única variável associada com aquisição prévia de anticorpos IgG foi número de gestações anteriores maior que um(p= 0,02, IC 95 por cento 0,36-0,94).

With the aim of measuring the prevalence of anti-parvovirus B19 IgG antibodies during pregnancy up to 24 weeks of gestation and detecting cases of nonimmune hydrops fetalis, 249 sera from pregnant women attending a reference hospital in Rio de Janeiro city, from June 2003 to November 2004 were collected. They were followed-up until the end of pregnancy, with 17 cases of fetal hydrops detected. Four cases were caused by parvovirus B19 and two of them occurred in pregnant women living in the western zone of the city, during February 2005. Anti-parvovirus B19 IgG antibodies were found in 172 (71.6 percent) pregnant women (CI 95 percent 65.5 percent-77.7 percent); this antibody prevalence is similar to results found for others Brazilian cities. The only variable associated with previous acquisition of IgG antibodies to parvovirus B19 was number of pregnancies greater than one (p= 0.02, CI 95 percent 0.36-0.94).

Hidropsia fetal não imune associada à pré-eclâmpsia: relato de caso / Nonimmunefetal hydrops assocated with pre-eclampsia: case report

Objetivo: descrever um caso de hidropsia fetal não imune associada à pré-eclâmpsia precoce, tendo como causa primária a estenose da válvula cardíaca tricúspide fetal. Método: getsante de 29 anos, internada na Maternidade da Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará (FSCMPA), com 23 semanas de gestação, com o diagnóstico ultra-sonográfico de edema fetal generalizado, ascite fetal e edma de placenta e apresentando pré-eclâmpsia leve. A vitalidade fetal se encontrava preservada com 150 batimentos cardíacos fetais por minuto. O teste de Coombs indireto era negativo, excluindo a hidropsia fetal imune. a gestação evolui com imunência de eclâmpsia, sendo necessária a interrupção da gravidez por indução do parto com 24 semanas de gestação, devido o risco materno. o feto nasceu sem sinais vitais e a necropsia registrou sinais de insuficiência cardiáca congestiva e presença de estenose da válvula tricúspide, Conclusão: a hidropsia fetal não imune, apesar de rara, impõe um conhecimento aprofundado para possibilitar uma avaliação mais cuidadosa dos fetos hidrópicos, para que dependendo da causa da hidropsia, a intervenção precoce possa diminuir a mortalidade perinatal

Nomimmune hydrops fetalis due to Diamond-Blackfan anemia.

We describe case report of a baby with Diamond-Blackfan anemia, who presented as non-immune hydrops fetalis. The diagnosis was confirmed by measurement of red cell adenosine deaminase activity which is increased in Diamond-Blackfan anemia. At 2 years of age he is dependent on small dose of alternate day steroid to maintain his hemoglobin.

Diagnóstico y manejo de un caso de flutter auricular fetal con hidrops en embarazo gemelar triple / Diagnosis and handling of a case of fetal atrial flutter with hydrops in triplet pregnancy

Presentamos un caso de flutter auricular, con bloqueo auriculoventricular 2:1, asociado a hidrops en uno de los fetos de un embarazo gemelar triple, pesquisado por taquicardia fetal y confirmado con ecocardiografía a las 26 semanas de gestación. Iniciamos digoxina transplancetaria sin éxito por lo que agregamos flecainide al décimo tercer día, logrando conversión a ritmo sinusal y regresión del hidrops in útero. Se discute la utilidad del flecainide como primera línea para este tipo de pacientes y la necesidad de profilaxis antiarrítmica postnatal, considerando la favorable evolución en este período.