Hiperornitinemia con atrofia gyrata de coroides y retina / Hyperornithinemia with gyrate atrophy of the choroid and retina

La atrofia gyrata de coroides y retina fue descrita por vez primera por Fuchs en el año 1896 como una entidad clínicamente definida. La deficiencia de la enzima ornitina delta aminotransferasa se hereda de forma autosómica recesiva; resulta en incremento plasmático de las concentraciones de ornitina y se asocia con atrofia gyrata de coroides y retina. Se presenta una paciente de 6 años de edad que es llevada a consulta, ya que en la escuela la maestra notaba mala visión de lejos. En un examen inicial del fondo de ojo el oftalmólogo observó cambios sugestivos de distrofia retiniana. En la oftalmoscopia binocular indirecta se encontraron extensas zonas confluentes de atrofia coroidea por fuera de las arcadas vasculares que respetaban el polo posterior; la mácula impresionaba normal. Se realizó un estudio de tomografía de coherencia óptica en dominio espectral en tomógrafo Spectralis que demostró la presencia de edema macular cistoide en ambos ojos. La determinación de niveles de ornitina en sangre arrojaron niveles muy elevados de este aminoácido (975 µmol/mL). Con todos estos hallazgos se llegó al diagnóstico de hiperornitinemia y atrofia gyrata de coroides y retina. Se indicó tratamiento dietético y vitamina B6 oral a pesar de que no se ha obtenido hasta el momento reducción significativa de los niveles de ornitina en plasma(AU)

Gyrate atrophy of the choroid and the retina was first described by Fuchs as a clinically defined condition in 1896. Human hereditary deficiency of ornithine aminotransferase activity is transmitted as an autosomal recessive trait and results in increased level of plasma ornithine and is associated with gyrate atrophy of the choroid and the retina. A 6-year-old girl was taken to the ophthalmologist’s because of her far poor vision detected by her teacher at the school. In the initial eye fundus examination the ophthalmologist observed some changes indicating retinal dystrophy. The indirect binocular funduscopy revealed extensive areas of choroidal atrophy outside the vascular archades respected the posterior pole whereas the macula impressed as normal. Cystoid macular edema was evident in both eyes according to the results of the optic coherence tomography performed with Spectralis tomograph. The aminoacid analysis revealed high serum ornithine level (975 µmol/mL). The clinical diagnosis of the patient was consistent with hyper-ornithinemia and gyrate atrophy of the choroid and the retina. She was treated with vitamin B6 and dietary supplementation but no significant reduction on her serum ornithine level was observed(AU)

Encefalopatía inducida por ácido valproico: serie de siete casos / Valproic acid-induced encephalopathy: series of seven cases

Introducción: La encefalopatía inducida por ácido valproico (AV) es una complicación infrecuente caracterizada por disminución del nivel de conciencia, déficits neurológicos focales, enlentecimiento cognitivo, vómitos, somnolencia y letargia, con o sin hiperamonemia. El electroencefalograma (EEG) muestra enlentecimiento difuso. Los hallazgos EEG, las manifestaciones clínicas y la hiperamonemia tienden a normalizarse con la suspensión del AV. Pacientes y Métodos: Se presenta una serie de 7 pacientes que desarrollaron encefalopatía por AV, en el Servicio de Neurología del Hospital del Salvador, entre 2003 y 2010. Se detallan dos casos clínicos ilustrativos. Resultados: La serie está compuesta por 5 mujeres y 2 hombres. Cinco pacientes desarrollaron hiperamonemia (amonemia sobre 50 ug/dl). El promedio de edad fue de 55 años (37 a 82 años). Las dosis de AV fueron de 375 a 2.000 mg (promedio = 903). La latencia entre el inicio o ajuste significativo del AVfue de 3 días hasta 16 años y un mes. Todos los pacientes presentaban daño orgánico cerebral. La politerapia con fenobarbital, fenitoína y carbamazepina fue significativa. El patrón de EEG más frecuente fue el enlentecimiento difuso. Una paciente de 82 años desarrolló actividad pseudoperiódica sugerente de un status epilepticus no convulsivo. En todos los pacientes hubo normalización clínica, de laboratorio y del EEG con la suspensión del AV. Conclusiones: La encefalopatía inducida por ácido valproico es una reacción adversa reversible pero potencialmente fatal que requiere un alto índice de sospecha. El daño orgánico cerebral y la politerapia parecen ser importantes factores de riesgo para su producción.

Introduction: Valproic acid (VA) induced encephalopathy is an unusual complication characterized by decreasing level of consciousness, focal neurological deficits, cognitive slowing, vomiting, drowsiness, and lethargy, with or without hyperammonemia. Electroencephalography (EEG) is characterized by continuous generalized slowing. The EEG findings, as well as clinical manifestations and hyperammonemia, tend to normalize after VA withdrawal. Patients and Methods: We present a series of seven patients who developed VA-induced encephalopathy at the Neurology Department of Hospital Salvador between 2003 and 2010. We report two illustrative cases in extenso. Results: Our series is composed by five women and two men. Five patients developed hyperammonemia (ammonemia above 50 ug/dl). 55years was the average of patients (range: 37 to 82 years). VA dose was between 375 and 2.000 mg (average 903 mg). Latency between start or important change in VA dose was 3 days to 16 years and a month. All patients had brain damage. Polytherapy with phenobarbital, phenytoin and carbamazepine was significant. The most frequent EEG pattern was diffuse slowing. A 82-year-old female developed a seudo-periodic activity suggesting a non-convulsive status epilepticus. The clinical manifestations, EEG findings and laboratory normalized after VA withdrawal. Conclusions: Acid valproic-induced encephalopathy is a reversible but potentially fatal adverse reaction that requires a high index of suspicion. Brain damage and polytherapy seem to be important risk factors.