ABSTRACT
RESUMEN Las genodermatosis ictiosiformes constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimientos) con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservado. Se presenta con un patrón autosómico recesivo y su diagnóstico prenatal es aún difícil. Se presentó el caso de un recién nacido masculino pretérmino de 34 semanas gestacionales, sin historia familiar de trastornos de piel, con un cuadro característico de ictiosis arlequín, quien falleció a los 11 días de vida. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara entidad (AU).
ABSTRACT Ichthyosiform genodermatoses are a heterogeneous group of cornification disorders characterized by hyperkeratosis and skin flaking. Harlequin ichthyosis is the most aggressive and serious form of congenital ichthyoses, presenting a low prevalence (1/300 000 births), with variable clinical expressivity, an unfavorable evolution and reserved prognosis. It appears with an autosomal recessive pattern and its prenatal diagnosis is still difficult. The authors present the case of a male preterm newborn, of 34 gestational weeks, without family history of skin disorders, and clinical characteristics of Harlequin ichthyosis, who died at the 11 day of birth. The disease clinical and anatomopathologic characterization was carried out and a review of this rare entity is made (AU).
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Ichthyosis, Lamellar/diagnosis , Genetic Diseases, Inborn/diagnosis , Prenatal Diagnosis/methods , Ichthyosis, Lamellar/mortality , Ichthyosis, Lamellar/therapy , Ichthyosis, Lamellar/epidemiology , Hyperkeratosis, Epidermolytic/diagnosis , Critical Pathways/standardsABSTRACT
Fundamento: La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis con patrón de herencia autosómico dominante, afecta a ambos sexos, es una enfermedad rara y se estima un caso cada 300 000 personas en las que predominan las ampollas al nacer y la hiperqueratosis subsiguiente. Objetivo: Describir el caso de un paciente con hiperqueratosis epidermolítica que representa una situación clínica infrecuente por su incidencia. Presentación de caso: Adolescente de 17 años, con lesiones de hiperqueratosis y presencia de escamas grandes de color oscuro, que se desprenden fácilmente en grandes colgajos epidérmicos, y que se acompaña de olor fétido. Conclusiones: Este caso constituye una ictiosis ampollosa de Siemens desde el punto de vista clínico, un subtipo de hiperqueratosis epidermolítica, aunque la histología solo confirmó este último diagnóstico.
Background: The Epidermolytic hyperkeratosis is a genodermatosis with pattern of inheritance dominant autosomal ,it affects equally to both sexes, it is a strange illness and he/she is considered a case each 300 000 people in those that the bladders prevail when being born and the subsequent hyperkeratosis. Objective: To describe the case of a patient with Epidermolytic hyperkeratosis that represents an uncommon clinical situation for their incidence. Case presentation: 17 year-old adolescent, with hyperkeratosis lesions and he/she witnesses of big flakes of dark color that come off easily in big epidermal torn pieces, and that he/she accompanies of fetid scent. Conclusions: This case constitutes an ICHTHYOSIS bullous of Siemens from the clinical point of view, a subtype of Epidermolytic hyperkeratosis, although the alone histology confirms this last one diagnostic.
Subject(s)
Hyperkeratosis, Epidermolytic/diagnosisABSTRACT
La enfermedad de Kyrle es una dermatosis perforante, poco frecuente, que predomina en adultos del sexo femenino principalmente con diabetes mellitus descompensada e insuficiencia renal crónica en hemodiálisis, de causa aún desconocida. Clínicamente es polimorfa con lesiones nodulo-queratósicas, centro crateriforme, en las extremidades inferiores con distribución ascendente y de curso crónico. Se presenta el caso de un varón de 70 años, procedente del Callao, sin antecedentes patológicos de importancia, que consulta al servicio de Dermatología por presentar lesiones pruriginosas descamativas en miembros superiores e inferiores desde hace 5 años. Al examen físico presenta pápulas y placas eritematovioláceos de superficie queratósica, duras a la palpación, huellas de rascado, principalmente a nivel de miembros superiores e inferiores. En la histopatología se observa tapón queratósico folicular con paraqueratosisfocal que se localiza en una zona de invaginación de la epidermis, que se encuentra adelgazada.
Kyrle's disease is an uncommon, perforating dermatosis prevalent in adult females mainly with decompensated diabetes mellitus and chronic renal failure on hemodialysis, being its cause remains unknown. Clinically is polymorphic with nodulokeratotics injuries, pitting in the lower extremities with chronic course upward and distribution center. The case of a man aged 70,jrom Callao no medical history of importance, consulting the dermatologist to present scaly itchy lesions 011 upper and lower limbs for 5 years is presented. Physical examination shows papules, erithematoviolaceous plaques and keratotic surface, hard to the touch, scratch marks, mainly at upper and lower limbs. Histopathology follicular keratotic plug with focal parakeratosis is observed which is located in an area of invagination of the epidermis, which is thinned.
Subject(s)
Humans , Male , Aged , Hyperkeratosis, Epidermolytic/diagnosis , Hyperkeratosis, Epidermolytic/pathology , Hyperkeratosis, Epidermolytic/therapy , Medical IllustrationABSTRACT
Nevoid hyperkeratosis of the nipple and areola is an unusual condition. Two female patients aged 31 and 18 years presented with chronic unilateral warty lesions of the nipple. One patient had difficulty in breastfeeding from the affected side. A skin biopsy showed acanthosis, hyperkeratosis, papillomatosis and lymphocytic infiltrate in the dermis. There was no significant improvement with topical tretinoin cream in both the patients.
Subject(s)
Adolescent , Adult , Chronic Disease , Female , Humans , Hyperkeratosis, Epidermolytic/diagnosis , Nevus/diagnosis , Nipples/pathology , Warts/diagnosisABSTRACT
A hiperqueratose epidermolítica é doença rara de herança autossômica dominante. Caracteriza-se inicialmente pela presença de eritema generalizado, descamaçäo e bolhas, e posteriormente com a evoluçäo, hiperqueratose. A histologia é característica, apresentando hiperqueratose associada à epidermólise no nível da camada granulosa e espinhosa, e à ultra-estrutura observa-se agrupamento de tonofilamentos densos. Os autores relatam um caso de hiperqueratose epidermolítica, com aspectos histológicos e ultra-estrutura típicos. De acordo com a revisäo da literatura, algumas características em relaçäo à classificaçäo, manifestaçäo clínica e ao diagnóstico diferencial säo abordados
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Epidermis/ultrastructure , Hyperkeratosis, Epidermolytic/classification , Hyperkeratosis, Epidermolytic/diagnosis , Ichthyosis/classification , Ichthyosis/diagnosis , Pigmentation Disorders/diagnosis , Diagnosis, Differential , Prenatal Diagnosis/methods , Skin Diseases/diagnosisABSTRACT
Describimos el caso de un niño de 7 años de edad, natural y procedente de la localidad quien presenta al momento de nacer una pequeña placa verrugosa en región axilar izquierda que ha progresado en forma lineal en todo el hemicuerpo izquierdo: cuello, linea media de torax anterior y abdomen, muslo, pierna y dorso del pie izquierdo. Histológicamente se reporta Nevus verrugoso hiperqueratótico epidermolítico. Existe historia familiar de Psoriasis. Se descartó consanguinidad. Respondió con solución completa al tratamiento con acitretine a una dosis de 0,5 mgKg peso/día por 21 días, con disminución gradual al igual intervalo, durante un periodo de 4 meses