ABSTRACT
Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.
Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing
A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Blister/etiology , Porphyria, Hepatoerythropoietic/complications , Porphyria, Hepatoerythropoietic/genetics , Porphyria, Hepatoerythropoietic/urine , Diabetes Mellitus, Type 1/complications , Hypertrichosis/etiology , Uroporphyrinogen Decarboxylase/analysis , Uroporphyrins/urine , Blister/drug therapy , Coproporphyrins/urine , Hypertrichosis/drug therapyABSTRACT
Se estudió un grupo de 13 mujeres sin alteración endocrinológica cuyas edades oscilaban entre los 15 y 44 años para observar la acción de la espironolactona sobre el pelo corporal. La droga se administró en dosis de 50 mg/día (divididas en dos tomas) durante 120 días. Se efectuaron controles mensuales del pelo corporal en áreas de 2 cm2, preestablecidas para cada paciente (antebrazo, infraumbilical y dorso) evaluando el número y espesor de los pelos mediante el conteo y la observación con microscopio óptico y ocular micrométrico. Los resultados subjetivos fueron los siguientes: pelo más fino 7 pacientes; caída espontánea por roce 4 pacientes; menor frecuencia de depilado 7 pacientes; cambio de color (más claro) 2 pacientes y disminución de la cantidad 7 pacientes. Las modificaciones objetivas fueron: menor resistencia resistencia a la tracción, reducción del espesor del pelo en zonas depiladas y sin depilar entre los 18 u y 40 u en 9 de las 13 pacientes y disminución del número de pelos. Efectos colaterales: un caso de poliuria que cedió en 2 días, un caso de amenorrea y un caso de polimenorrea