Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1: a propósito de un caso clínico / A clinical case of hepato-erythropoietic porphyria associated with type 1 diabetes mellitus / Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1

Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.

Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing

A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.

Essential trichomegaly: case report / Tricomegalia essencial: relato de caso

The present study reports two cases of symptomatic essential trichomegaly. Trichomegaly may develop in various diseases, including anorexia nervosa, hypothyroidism, pregnancy, pretibial myxedema, systemic lupus erythematosus, vernal keratoconjunctivitis, and uveitis. The exact incidence trichomegaly is unknown, and the condition remains sporadically reported. Two cases of symptomatic trichomegaly without any associated systemic disorder are presented in this paper.

O presente estudo tem por objetivo relatar dois casos de tricomegalia essencial com diminuição da acuidade visual. A tricomegalia pode se desenvolver em várias doenças, incluindo anorexia nervosa, hipotireoidismo, gravidez, mixedema pré-tibial, lúpus eritematoso sistêmico, ceratoconjuntivite primaveril, e uveíte. A incidência da tricomegalia essencial é desconhecida e a condição permanece esporadicamente relatada. São apresentados dois casos de tricomegalia sintomática em pacientes sem distúrbios sistêmicos associados.

Cornelia de Lange syndrome - a cause of hypertrichosis in children: case report and review of literature

Cornelia de Lange syndrome is a rare developmental disorder characterized by hypertrichosis, low intelligence, delayed milestones and skeletal and dental abnormalities. Gastroesophageal dysfunction, ophthalmologic, cardiac and genitourinary anomalies, learning difficulties, and mental retardation may be present in severe cases. We report a case of this syndrome who presented for laser treatment for the problem of hypertrichosis, and on examination other features of the syndrome were noted

Síndrome de Hurler: a propósito de un caso / Hurler syndrome: clinical case

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad de depósito lisosomal, autosómica recesiva, de baja incidencia, aproximadamente 1:100.000 recién nacidos. Su etiología es el déficit de la glicosidasa, -L-iduronidasa (IDUA), que es una enzima que degrada los glicosaminoglicanos (GAG), heparán sulfato y dermatán sulfato. El déficit causa su acumulación progresiva a nivel intralisosomal, y posteriormente desencadena el daño a nivel celular y tisular. La gran heterogeneidad fenotípica depende del tipo de mutación del gen IDUA, ubicado en el cromosoma 4p16.3. Los casos más severos se denominan síndrome de Hurler, los intermedios, síndrome de Hurler-Scheie y el fenotipo más atenuado corresponde al síndrome de Scheie.1 Los pacientes con síndrome de Hurler habitualmente fallecen en la primera década de vida. En el síndrome de Scheie la sobrevida es normal y su sintomatología es más atenuada. El síndrome de Hurler-Scheie tiene un curso intermedio, falleciendo cerca de los 20 años por compromiso cardiorrespiratorio. La fascies tosca, talla baja, retraso del desarrollo psicomotor progresivo, opacidad corneal y hepatomegalia deben plantear la sospecha clínica de la forma más severa de esta enfermedad, que es letal sin tratamiento. El objetivo de esta comunicación es presentar un caso de síndrome de Hurler con manifestaciones cutáneas como motivo de consulta.

Mucopolysaccharidosis type I is an autosomal recessive genetic disorder that has a low incidence of approximately 1:100.000 new born. It is caused by the deficiency of -L- iduronidase (IDUA), a lysosomal enzyme involved in the degradation of the glycosaminoglycans, heparan sulfate and dermatan sulfate. This deficient activity leads to intracellular accumulation and ultimately compromises cellular and organ function. The -L- iduronidase gene (IDUA) is located on chromosome 4p16.3. The phenotypic heterogeneity ranging from the most severe (Hurler syndrome) to the most attenuated phenotype (Scheie syndrome) is related to the different mutations.1 Life expectancy for Hurler disease is less than ten years; Scheie syndrome has a normal survival rate and its symptomatology is less severe; Hurler-Scheie syndrome follows an intermediate line and life expectancy is approximately twenty years due to cardiorespiratory complications. The most appropriate approach to patients with coarse facial features, short stature, hepatosplenomegaly, corneal clouding and progressive mental retardation is to perform a diagnostic test to rule out the presence of a mucopolysaccharidosis. Early diagnosis and adequate treatment prevent its progression, which can otherwise be lethal. We present a case of Hurler syndrome with cutaneous symptoms whose reason for consultation was dermatological.

Marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central / Cutaneous birthmarks and central nervous system malformations

Se revisan los principales marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central, tanto los de disrafias del tubo neural, como los marcadores cutáneos no asociados a este fenómeno. Es importante tener un alto índice de sospecha al evaluar neonatos y lactantes, dado que un diagnóstico precoz puede modificar el pronóstico neurológico, mejorando la calidad de vida de estos pacientes

Porfiria cutánea tarda: análisis de datos y criterios prospectivos para su manejo clínico / Porphyria cutanea tarda: data analysis and prospective criteria for the clinical manegement

Objetivo: realizar un análisis retrospectivo de los datos obtenidos en pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT); establecer pautas de manejo diagnóstico y de seguimiento; evaluar enfermedades asociadas y/o vinculadas a PCT. Material y métodos: pacientes provenientes de la Sección Dermatología del Hospital J. B. Iturraspe de la ciudad de Santa Fe (1985-1997) y del Servicio de Gastroenterología del Sanatorio Allende de la ciudad de Córdoba (1997). Resultados: del total de 14 pacientes, 11 se diagnosticaron en Santa Fe y 3 en Córdoba; rango etario: 36-63; edad promedio 53,2; 11 hombres y 3 mujeres. Signos dermatológicos más frecuentes: lesiones ampollares, hiperpigmentación y fotosensibilidad. Signos oculares encontrados: fotofobias e inyección conjuntival. Factores precipitantes: tóxicos: etilismo (10), alcohol metílico (1), agroquímicos (1). Farmacológicos: estrógenos (1); psicofármacos (1). Enfermedades asociadas: lepra (2), carcinoma testicular y enfermedad de von Recklinghausen, psoriasis, diabetes, anemia hemolítica autoinmune. Determinación de marcadores virales: total de pacientes: 5; resultados: VIH (-) 3/3; VHB (-) 5/5; VHC (+) 4/5. Conclusión: se enfatiza la importancia de la asociación de PCT y hepatopatía crónica, en especial por virus C

Estudio de observación de lesiones dermatológicas en trasplantados renales / Observation study of cutaneous lesions in renal transplant patients

Observación prospectiva de lesiones dermatológicas en pacientes con trasplantes renales. Tiempo de inmunosupresión: entre 0 a 22 años (X:106,1ñ81,7 meses). Período de observación: 3 años (5/1991 - 7/1994). Pacientes de sexo masculino: 70 por ciento. Edad media de población estudiada: 39,9 años (X: 39,9ñ13,2 años). El 71 por ciento de los pacientes eran receptores de donante vivo, sólo 9 de ellos no relacionados. 71 recibían tripleterapia, 27 terapia clásica y 2 dobleterapia. El 99 por ciento de los pacientes presentaron dermopatías relacionadas con la inmunosupresión, con predominio de lesiones secundarias a drogas (82 por ciento) e infecciones virales (51 por ciento). Las lesiones vinculables al virus del papiloma humano (HPV) se detectaron en el 44 por ciento de la población y en un 100 por ciento de aquellos pacientes con más de 8 años de inmunosupresión. El 8 por ciento de los pacientes desarrollaron cánceres de piel, con una relación entre epitelioma basocelular y carcinoma epidermoide de 1:1. Se comprueba que las lesiones por infecciones micóticas, bacterianas y secundarias a drogas predominan en los primeros 5 años de trasplante, mientras que las lesiones por infecciones virales, pretumorales y tumorales aparecieron luego de 5 años de inmunosupresión. Ello demuestra la influencia del tiempo de inmunosupresión como factor favorecedor de estas tres últimas patologías. Se efectúa un análisis de los factores de inmunosupresión en función del tiempo, considerando las drogas, rayos ultravioletas, características genéticas y edad cronológica de los pacientes. Estos factores, asociados a una posible acción oncogénica de algunos HPV, serían los desencadenantes del cáncer de piel, el tumor maligno de mayor incidencia en los pacientes con trasplante renal

Hipertricose ciliar: sinal semiológico da síndrome da imunodeficiência adquirida? / Hypertrichosis of the eyelashes: could it be a semiologic sign of AIDS?

Com o objetivo de verificar a existência de hipertricose ciliar em pacientes sidéticos e sua possível utilidade como sinal semiológico, foi conduzido estudo de caso-controle com vinte e três pacientes sidéticos e 23 controles. A média e desvio-padräo do comprimento dos cílios nos casos foi de 8,543 +/- 1,678 mm e nos controles de 7,465 +/- 1,672 mm. A diferença foi de 1,078 mm (p=0,032). Apesar da diferença existir e ser estatisticamente significativa, a utilidade da hipertricose ciliar como sinal semiológico ainda é de discutível significado prático

Sindrome de Lipodistrofia Congénita Generalizada / Congenital generalized lipodystrophy syndrome

El actual estudio trata sobre la forma de presentación y evolución de los pacientes con lipodistrofia congénita generalizada o el Síndrome de Seip-Berardinelli. Se caracteriza por la ausencia de tejido graso subcutáneo, cirrosis hepática, desarrollo de diabetes resistente a la insulina, hiperlipemia, y crecimiento corporal rápido con edad ósea avanzada en la infancia, coexistiendo alteraciones cutáneas, desarrollo muscular exagerado y compromiso de otros órganos. Se presentan 3 casos de esta patología diagnosticados entre 9 y 19 meses de edad. Las 3 pacientes presentaban varias características en común: aparentaban una edad mayor a la cronlógica, cara triangular, abundante cabello, lesiones hiperpigmentadas a predominio de pliegues, marcada disminución de tejido celular subcutáneo, prominencia muscular y hepatomegalia. Otros hallazgos clínicos sólo se demostraron en una u otra de las pacientes. La evaluación de laboratorio muestra alteración precoz de lípidos a predominio de triglicéridos, conservando la glicemia y la curva de tolerancia a la glucosa dentro de límites normales. Edad ósea avanzada en 1 de los 3 casos. Analizando los datos de las pacientes y de la literatura respecto a la fisiopatología y posibles efectos beneficiosos de los neurolépticos, se sugiere existencia de alguna anomalía a nivel del hipotálamo y/o hipófisis responsable de la presentacióm del cuadro clínico.

Hipertricosis localizada adquirida / Adquired localized hypertrichoses

Se presentan cuatro casos de hipertricosis localizada adquirida, dos del tipo postraumático, uno postinflamtorio y el restante idiopático, con caracters clínicos similares, poco frecuentes de observar. Se agrupa a la hipertricosis localizada adquirida en: postraumático, postinflamatorio, medicamentoso, metabólico, signo de síndromes, senil, névico e idiopático; comentando ejemplos de cada subtipo; se menciona a la vasculaización aumentada como mecanismo patogénico. El traumatismo iterativo estimularía la formación de nuevos pelos, que junto a los existentes serían la causa de la emergencia simultánea de dos o más pelos por un mismo folículo, como suele observarse en este capítulo. La etiopatogenia resulta de la localización, el tipo de pelo desarrollado, el tiempo de evolución del proceso, para establecer la terapéutica adecuada

Manifestaciones cutáneas de las porfirias / Cutaneous manifestations of porphyria

El compromiso cutáneo de las porfirias se relaciona con el depósito de porfirinas en la piel. Las porfirinas son potentes fotosensibilizadores que absorbe energía radiante. Las porfirias hepáticas presentan un síndrome foto-cutáneo crónico, con excepción de la porfiria intermitente aguda. Las porfirias entropoyéticas se caracterizan por episodios repetidos de fotosensibilidad aguda. Los hallazgos histopatológicos son similares en todos los tipos de porfiria. Con regularidad se encuentra depósito de un material hialino alrededor de los vasos sanguíneos dérmicos. Cuando exiten bulas, éstas son sub-epidérmicas y características. Las manifestaciones cutáneas de los pacientes portadores de porfirias cutánea tarda y variegata responden en forma excelente a la flebotomía. Para aminorar la fotosensibilidad en porfiria entropoyética se han empleado fotoprotectores sistémicos y tópicos

El minoxidil en el tratamiento de la hipertensión arterial severa y refractaria

Se realizó un estudio multicéntrico, abierto, no comparativo; con el fin de evaluar la efectividad antihipertensiva, la tolerancia y la seguridad del Minoxidil en el tratamiento de la hipertensión arterial severa y/o refractaria en 54 pacientes resistentes a tratamientos previos. El Minoxidil se administró en dosis ascendente de 5 mg/día, conjuntamente con un diuretico y con un inhibidor adrenérgico, preferiblemente un bloqueador beta. Se evaluaron diversos parámetros clínicos y paraclínicos durante seis meses de observación. La dosis diaria promedio de Minoxidil fue de 25 más o menos 20 mg; la de propanolol de 140 más o menos 60 mg y la de furosemida, de 80 más o menos 40 mg. La tensión arterial inicial sistólica fue de 189 más o menos 36 mm Hg y la diastólica 122 más o menos 16 mm Hg, estabilizándose al final de los seis meses en 151 más o menos 22 y 92 más o menos 12 mm Hg, respectivamente (p<0.001>. En los 42 pacientes que terminaron el estudio se presentaron los siguientes efectos secundarios: hipertricosis, edema y abotagamiento parpebral. Doce pacientes salieron del estudio antes de 6 meses por las siguientes cuasas: 7 por efectos secundarios intolerables, 3 por abandono del estudio y dos por muertes cardiovasculares, no relacionadas con el medicamento. Si embargo, al comparar los efectos secundarios con aquéllos ocasionados por los esquemas terapéuticos previos, se encontró una reducción muy significativa con el esquema del Minoxidil. Se concluye que el Minoxidil es eficaz en el manejo de la hipertensión arterial severa y refractaria, aunque induce efectos secundarios como la hipertricosis y retención hídrica, el balance riesgo Vs beneficio fue muy favorable en este estudio