Nódulos hepáticos en adolescente con glucogenosis tipo Ia / Liver nodules in an adolescent with glycogenosis type Ia

La glucogenosis tipo I o Enfermedad de Gierke, es una enfermedad metabólica, hereditaria, por deficiencia de la Glucosa6-Fosfatasa, que ocasiona acumulo anormal de glucógeno en hígado, riñón y mucosa intestinal. Las manifestaciones clínicas: hipoglucemia, hepatomegalia, hiperlactacidemia, hiperlipidemia. Las complicaciones a largo plazo: gota, insuficiencia renal progresiva y adenoma hepático en la segunda o tercera década de la vida. Caso clínico: adolescente masculino de 12 años, en control desde su diagnóstico de Glucogenosis Ia a los 7 meses, con tratamiento nutricional y manejo multidisciplinario. El paciente presenta mal control metabólico con hipoglicemias recurrentes y hospitalizaciones secundarias a transgresión dietética. Examen físico: palidez cutánea mucosa moderada, obesidad troncal, cara de muñeca, abdomen prominente, hepatoesplenomegalia y postura lordótica. En control ecográfico, se reporta: nefromegalia bilateral y hepatoesplenomegalia difusa con lesiones de aspecto nodular, múltiples, intrahepáticas, sugestivas de Adenoma hepático. La biopsia de las lesiones: daño hepatocelular difuso, glucogenosis tipo I. TAC abdominal: hepatomegalia con 4 lesiones nodulares (adenomas) y lesión de ocupación de espacio hipercaptante en segmento hepático IV. En su seguimiento anual, se solicita ecografía abdominal, alfa-fetoproteína y otros marcadores, por tratarse de una lesión premaligna, de presentación precoz. En caso de deterioro clínico, el paciente es candidato a trasplante hepático, en caso de deterioro.

The type I glycogenosis Gierke's Disease is a metabolic disease, hereditary deficiency of glucose-6-phosphatase, which causes abnormal accumulation of glycogen in liver, kidney and intestinal mucosa. Clinical manifestations: hypoglycemia, hepatomegaly, hyperlactataemia, hyperlipidemia. The long-term complications: gout, progressive renal failure and hepatic adenoma in the second or third decade of life. Case report: A male adolescent of 12 years in control after diagnosis of glycogenosis Ia at 7 months, nutritional treatment and multidisciplinary management. The patient has poor metabolic control with recurrent hypoglycemia, and hospitalizations secondary to dietary transgression. Physical exam: moderate mucosal pallor, truncal obesity, doll face, protruding abdomen, hepatosplenomegaly and lordosis. In ultrasound guidance, it is reported: nephromegaly bilateral and diffuse hepatosplenomegaly with nodular lesions, multiple, intrahepatic, suggesting hepatic adenoma. The biopsy of the lesions: diffuse hepatocellular damage, glycogen storage disease type I. Abdominal CT: 4 hepatomegaly with nodular lesions (adenomas) and space-occupying lesion uptake in liver segment IV. In its annual monitoring is required abdominal ultrasound, alpha-fetoprotein and other markers, because it is a premalignant lesion, which occurred early. In case of clinical deterioration, the patient is a candidate for liver transplantation, in case of damage.

Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes / Genetic and metabolic description of five patients with Berardinelli-Seip syndrome

OBJETIVO: Descrever o perfil genético e metabólico de portadores da síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) acompanhados no Instituto da Criança do HC-FMUSP. SUJEITOS E MÉTODOS: Pacientes com as características clínicas da BSCL (n = 5), todas do sexo feminino, foram avaliadas com dosagens de glicose e insulina, lípides, leptina, enzimas hepáticas, análise de DNA, ultrassonografia abdominal. RESULTADOS: A deficiência de leptina e a hipertrigliceridemia foram constatadas nas cinco pacientes. Três evoluíram para diabetes melito (DM). Quatro tiveram mutação no gene AGPAT2 e uma no gene CAV1. CONCLUSÃO: As alterações metabólicas mais precoces foram a hipertrigliceridemia e a resistência insulínica, culminando no surgimento do DM à época da puberdade, sendo as mutações no gene AGPAT2 as mais frequentes em nossa casuística.

OBJECTIVE: To report the genetic and metabolic profile of patients with Berardinelli-Seip syndrome (BSCL) followed at Instituto da Criança, HC-FMUSP. SUBJECTS AND METHODS: Patients with clinical features of BSCL (n = 5), all female, were evaluated through serum levels of glucose, insulin, lipids, leptin, and liver enzymes. Abdominal sonography and DNA analysis were also performed. RESULTS: Leptin deficiency and hypertriglyceridemia were found in all the patients. Three progressed to diabetes mellitus. Four patients have mutations in AGPAT2 gene and one have a mutation in CAV1 gene. CONCLUSION: The earliest metabolic abnormalities were hypertriglyceridemia and insulin resistance, culminating in the onset of diabetes at the time of puberty. Mutations in the AGPAT2 gene were the most frequent in our patients.

Factores de riesgo asociados al síndrome metabólico en adolescentes

El síndrome metabólico representa un problema de salud pública y se define como un conjunto de alteraciones metabólicas influenciadas por la modificación del estilo de vida y de los habitos de alimentacion. Se determino la prevalencia de factores de riesgo asociados al síndrome metabólico en adolescentes. Se hizo un estudio correlacional y transversal, con una población de 982 estudiantes de la cual se obtuvo una muestra de 88 adolescentes. 50 por ciento eran del sexo masculino, edad de 14,12 ± 1,34 años. La prevalencia de síndrome metabólico fue 13,6 por ciento, el criterio más frecuentemente alterado fue la concentracion de HDL con 61,4 por ciento, hipertrigliceridemia 28,4 por ciento, hiperglicemia 26,1 por ciento, obesidad 10,2 por ciento, hipertension arterial 5,6 por ciento. Se demostro asociacion estadísticamente significativa (P< 0,005) entre la presencia de cada criterio y el síndrome metabólico. El síndrome metabólico afecta edades tempranas de la vida y la presencia de uno o más factores de riesgo puede aumentar la probabilidad de desarrollar enfermedades cardiovasculares y sus complicaciones

The metabolic syndrome represents a public health problem and it is defined as a group of metabolic alterations influenced by the modification of the lifestyle and of the alimentation habits. The prevalence of risks factors associated to metabolic syndrome was determined in adolescents. A cross-sectional study was made, with a population of 982 students from which was obtained a sample of 88 students. 50 percent was of the masculine sex, age of 14.12 ± 1.34 years. The prevalence of metabolic syndrome was 13.6 percent, the most frequently altered criterion was the concentration of HDL with 61.4 percent, hypertriglyceridemia 28.4 percent, hyperglycemia 26.1 percent, obesity 10.2 percent, arterial hypertension 5.6 percent. It was demonstrated a statistically significant association (P < 0.005) between the presence of each criterion and the metabolic syndrome. The syndrome is present in early ages of the life and the presence of one or more risk factors can increase the probability of developing cardiovascular illnesses and their complications

Análise da reatividade vascular no diabetes mellitus do tipo 2 e doença coronariana após sobrecarga lipídica / Analysis of vascular reactiity in type 2 diabetes mellitus and coronary heart diseases after fat-load

Para verificar o efeito da sobrecarga lipídica aguda, mimetizando o estado pós-prandial sobre a reatividade vascular da artéria braquial, como marcador da artéria coronária, foi planejado avaliar diabéticos com e sem moléstia coronariana, portadores de doença arterial coronariana e controles sadios após a sobrecarga lipídica aguda. A sobrecarga lipídica aguda em adultos do sexo masculino diabéticos com e sem doença arterial coronariana, portadores de doença arterial coronariana e indivíduos normais, induziu alterações metabólicas tais como: hipertrigliceridemia e hiperinsulinemia que, no entanto, não alteraram a reatividade vascular braquial secundária à vasodilatação pós isquêmica / To evaluate the effect of an acute lipid load,to mimetize the post-prandial state,upon the brachial artery vascular reactivity,as a marker of the coronary artery, type 2 diabetics with and without coronary artery disease,subjects with coronary arterial disease without diabetes and normal controls ,were submitted to the lipid load which induced metabolic changes,such as hypertriglyceridemia and hyperinsulinemia but no alterations in the brachial artery vascular reactiviy to the post-ischemic vasodilation and after nitrate...

Evaluación química y nutricional de un alimento para adultos a base de soja y cereales / Chemical and nutritional assessment of soybean and cereal mixture for adults

Las leguminosas y los alimentos vegetales con gran contenido de fibra suelen mejorar aspectos del control de la diabetes humana por ser fuentes potenciales de carbohidratos de "liberación sostenida". Se evaluó química y nutricionalmente una mezcla de soja y cereales de fabricación panadera local, de interés por su palatabilidad, su elevado contenido de glúcidos no amiláceos y su tipo particular de fibra. Se establecieron comparaciones con un alimento comercial para roedores y una mezcla de cafetería. Cada una de estas tres dietas fue ofrecida a ratas adultas de la línea IIMb/Fmß (ß), afectadas de obesidad, hipertrigliceridemia e intolerancia glucídica o diabetes. Los tratamientos duraron tres meses y se efectuaron en machos de dos edades: a) a partir de los 100 días, con marcado crecimiento, b) a partir de los 200 días. Las dietas fueron similares en cuanto a cantidad de glúcidos y aporte anergético, pero la mezcla panadera con soja requirió hidrólisis enzimática ácida para liberar glúcidos simples. La mezcla de cafetería resultó deficitaria en fibra, rica en grasa saturada y sodio, y generó hiperfagia. Las ratas de cada grupo ingirieron la misma cantidad de alimento en ambas edades, pese a que el aumento de biomasa fue significativamente mayor en las jóvenes. En éstas los valores de respuesta glucémica no difirieron significativamente entre las dietas. En las de mayor edad la mezcla de cafetería resultó marcadamente hiperglucemiante mientras que la mezcla panadera con soja generó una respuesta glucémica ostensiblemente menor, que en un caso fue significativamente inferior a la de la mezcla comercial. De esta manera la edad puso más en evidencia la acción de las diferentes dietas. Los resultados de los análisis de las heces demostraron una mayor proporción de agua fecal en el grupo alimentado con la mezcla vegetal, probablemente atribuible al contenido de fibra indigerible, con efectos favorables sobre el funcionamiento del intestino grueso