ABSTRACT
Os autores apresentam uma forma típica de ICTIOSE CONGENITA, que acometa o recém-nascido, descriçäo de uma forma rara "Bebê Colódio", sua evoluçäo, prognóstico e tratamento
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Male , Ichthyosis/congenitalABSTRACT
Se presenta un paciente de 1 año de edad con lesiones dermatológicas generalizadas eritematoescamosas desde el nacimiento. A los 3 días de nacido tuvo bronconeumonía, posteriormente poliparasitismo con cuadros diarreicos y deshidratación, que motivaron su hospitalización en varias ocasiones. Al examen físico se observó piel engrosada y apergaminada más evidente en la espalda, cuero cabelludo y región dorsal de manos y pies. Existía el antecedente de que nunca había sudado. Con estos elementos clínicos se relizó el diagnóstico de ictiosis congénita. El estudio inmunológico evidenció una deficiencia combinada de la inmunidad humoral y celular con alteraciones de la función leucocitaria
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Ichthyosis/congenital , Ichthyosis/diagnosis , Ichthyosis/immunologyABSTRACT
El diagnóstico de síndrome de Rud, puede basarse en la presencia de 3 signos clínicos básicos: ictiosis, que puyede ser evidente desde el primer año de vida, hipogonadismo y atraso psicomotor. El síndrome puede acompañarse de otros signos neurológicos como epilepsia, que puede estar presente desde el primer año de vida, o aparecer más tardíamente