Uso de N-acetilcisteína tópica en ictiosis: experiencia clínica en una serie de casos / Use of topical N-acetylcysteine ​​in ichthyosis: clinic experience in a series of cases

Las ictiosis son trastornos generalizados de la queratinización, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. El tratamiento es sintomático e incluye terapias tópicas y sistémicas. La N-Acetilcisteína (NAC) tópica ha mostrado utilidad en algunos reportes. Se describirá la experiencia con el uso de NAC 10% y urea 5% en novobase II (NB II) en 6 pacientes con distintos tipos de ictiosis hereditarias. Caso Nº1: Escolar masculino de 7 años con Ictiosis lamelar (IL) en tratamiento con fórmula de NAC hace 4 años con buena respuesta. Caso N°2, 3 y 4: Escolar masculino de 7 años, escolar masculino de 5 años y lactante masculino de 1 año 8 meses con Ictiosis recesiva ligada a X (IRLX), en tratamiento con fórmula de NAC con buena respuesta. Caso N°5: Mujer de 18 años con Eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), inicia tratamiento con fórmula de NAC, pero se suspende por mala tolerancia. Caso N°6: Preescolar femenina de 3 años, con Ictiosis epidermolítica (IE), inicia tratamiento con fórmula de NAC con mala tolerancia por lo que también se suspende. Se evaluaron los efectos de la fórmula de NAC en diferentes tipos de ictiosis, mostrando un buen perfil de seguridad y eficacia en IL e IRLX, sin embargo, en EIC e IE su uso estuvo restringido por efectos adversos. El tratamiento con fórmula de NAC presenta buena respuesta y tolerancia en pacientes con IL e IRLX, por lo que podría considerarse en el tratamiento habitual de estos pacientes.

Ichthyosis are generalized disorders of keratinization, characterized by hyperkeratosis and/or scaling. Treatment is symptomatic and includes topical and systemic therapies. Topical N-acetylcysteine (NAC) has shown utility in some reports. We describe the experience using 10% NAC and 5% urea in novobase II (NB II) in 6 patients with different types of hereditary ichthyosis. Case N°1: 7-year-old boy with lamellar Ichthyosis (IL) in treatment with NAC formula 4 years ago, with good response. Case N°2, 3 and 4: 7-year-old boy, 5-year-old boy and 1-year-8-month-old male infant, with X-recessive recessive Ichthyosis (IRLX) in treatment with NAC formula with good response. Case N°5: An 18-year-old woman with congenital ichthyosiform erythroderma (EIC) begins treatment with NAC formula but is discontinued because of poor tolerance. Case No. 6:3-year-old girl, with epidermolytic Ichthyosis (IE), starts treatment with NAC formula with poor tolerance and is also suspended. The effects of the NAC formula on different types of ichthyosis were evaluated, showing a good safety and efficacy profile in IL and IRLX, however, in EIC and IE, its use was restricted by adverse effects. Treatment with NAC formula has a good response and tolerance in patients with IL and IRLX, so it could be considered in the usual treatment of these patients.

Vitamin D and skin diseases: A review.

Vitamin D, originally associated with rickets and osteomalacia, has recently been shown to have a role in a number of medical and dermatological diseases. It has been found that vitamin D receptors and the enzymatic machinery capable of converting circulating 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] to the active 1,25-hydroxyvitamin D [1,25(OH)D] is present in most cells in the body including the skin. It is well known that vitamin D analogs are effective in the treatment of psoriasis vulgaris because of their anti-proliferative and pro-differentiating effects on keratinocytes. However, new roles have been found for vitamin D in skin, such as immunomodulatory and anti-apoptotic effects thus raising a possibility of its use in conditions such as atopic dermatitis and infections. Increasing evidence now indicates that cutaneous vitamin D synthesis may help in prevention of skin malignancies and further, that cancer mortality may be reduced by oral supplementation of vitamin D. Various epidemiological studies have linked low levels of vitamin D to autoimmune diseases including vitiligo, and topical vitamin D has been used to treat vitiligo. This review focuses on a wide array of roles of vitamin D in various skin disorders with emphasis on both its well-established role as in psoriasis and the less characterized role in other disorders such as ichthyosis, tuberculosis or acne.

Ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia syndrome (IFAP): report of the first case with ocular and cutaneous manifestations in Brazil with a favorable response to treatment / Síndrome de ictiose folicular, alopécia e fotofobia (IFAP): relato do primeiro caso com acometimento ocular e cutâneo do Brasil e da resposta favorável ao tratamento

Ichthyosis follicular, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare disease, with possible X-linked mode of inheritance. The patient presented with ocular findings of photophobia, corneal scarring and erosions, superficial and deep corneal vascularization and myopia. He was treated with artificial tears and punctal occlusion with small improvement of photophobia. After three months using systemic retinoid (Acitretina) and posterior amniotic membrane transplantation in the left eye, there was a significant improvement of photophobia, corneal erosions and neuropsychomotor development.

A síndrome de ictiose folicular, alopecia e fotofobia (IFAP) é uma doença rara, com possível modo de herança ligado ao cromossomo X. O paciente apresentou achados oftalmológicos de fotofobia, cicatrizes e erosão corneanas, neovascularização superficial e profunda da córnea e miopia. Foi iniciado uso de lubrificantes e oclusão do ponto lacrimal com discreta melhora da fotofobia. Após uso de retinóide sistêmico (Acitretina) por três meses e posterior transplante de membrana amniótica no olho esquerdo apresentou melhora importante da fotofobia, das erosões corneanas e do desenvolvimento neuropsicomotor.

Efeitos da loçäo de lactato de amônio a 12 por cento versus nenhum tratamento para a terapia da xerodermia plantar / The effects of ammonium lactate 12 per cents lotion versus no therapy in the treatment of dry skin of the heels

Sessenta indivíduos participaram de uma comparaçäo randomizada aberta, uni-cega (mascaramento do avaliador), bilateral e pareada. Alocou-se aleatoriamente uma formulaçäo de loçäo de lactato de amônio a 12 por cento ou nenhum tratameno à regiäo plantar direita ou esquerda. A loçäo foi aplicada duas vezes ao dia durante oito semanas no pé alocado, seguindo-se uma fase de regressäo de quatro semanas, na qual näo se aplicou o tratamento em nenhum dos pés. Os indivíduos apresentavam xerodermia plantar pelo menos moderada, igual em ambos os pés. Os que haviam aplicado medicaçöes com ou sem prescriçäo ou que haviam sido submetidos a debridamento mecânico nas duas semanas anteriores foram excluídos, bem como os que utilizaram retinóides orais no mês anterior ao início do estudo. A eficácia do tratamento näo pôde ser avaliada nos pacientes que utilizaram, durante o estudo, produtos tópicos nos pés que näo a medicaçäo pesquisada. Avaliou-se o efeito do lactato de amônio na pele da regiäo plantar, comparando-se sua eficácia à da ausência de tratamento através do "Overall Dryness Severity Score" (Escore de gravidade da xerodermia), "Physician Global Assessment of Improvement/Worsening" (avaliaçäo geral dos médicos de melhora/piora) e "Physician Preference" (preferência dos médicos). As avaliaçöes foram feitas na semana 0 (antes do tratamento) e nas semanas 1, 2, 4, 8, 10 e 12. O "escore de gravidade de xerodermia" foi avaliado em uma escala de 9 pontos, de 0 (pele normal, sem sinais de xerodermia) a 8 (xerodermia grave). A "avaliaçäo geral dos médicos de melhora/piora" foi feita em todas as consultas, exceto na inicial (Tabela 1). Em todas as consultas, com exceçäo da inicial, o pesquisador avaliou se havia alguma diferença entre os dois tipos de abordagem. Se houvesse diferença, o lado tratado era considerado:ligeiramente melhor, moderadamente melhor ou acentuadamente melhor. Também foram documentados os efeitos adversos e feitos "slides" dos locais avaliados nas semanas 0 (antes do tratamento), na semana 8 (final do tratamento) e 12 (final da regressäo)

Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollas: estudio ultraestructural y respuesta al tratamiento con etretinato / Bulous congenital ichthyosiform erythroderma: ultraestructural study and responce to etretinate therapy

Se presenta un caso de Eritrodermia Ictiosiforme Congénita ampollar en una niña de 8 años con antecedentes de la misma alteración en su madre y hermano. Fue tratada con etretinato a las dosis habituales presentando mejoría del 80%de sus lesiones. Se realiza una revisión bibliográfica y actualización de la clasificación sobre los desórdenes de la cornificación, así como las experiencias previas en el uso de los retinoides en esta patología

Tratamiento de dos casos de ictiosis severa con retinoide por vía oral / Treatment of 2 cases of severe ichthyosis with retinoid by oral route

Loa autores refieren su experiencia en el tratamiento de dos casos severos de ictiosis (laminar y ampollar) con retinoide aromático (Ro 10-9359) por vía oral. Se destaca la importancia de este tipo de terapéutica, ya que el problema cutáneo de estos pacientes dificulta sus relaciones psicosociales