ABSTRACT
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades congénitas causadas por alteraciones cuantitativas o funcionales de la respuesta inmunitaria. Se caracterizan por predisposición a infecciones, autoinmunidad, alergia y enfermedades linfoproliferativas. Objetivo: Reportar 3 casos de lactantes menores con IDP que se manifestaron como infecciones graves de curso inhabitual. Casos clínicos: Se presentan 3 pacientes diagnosticados como IDP en su estadía en la Unidad de Paciente Crítico Pediátrico. El primero corresponde a un lactante de 4 meses con neumonía multifocal extensa a quien se diagnosticó un síndrome de inmunodeficiencia combinada severa ligada a X; el segundo es un lactante de 8 meses que se manifestó como una adenitis mesentérica por Candida lusitaniae y que correspondió a enfermedad granulomatosa crónica, y el tercero se trata de un lactante de 6 meses que se presentó con un ectima por Pseudomona y se diagnosticó una agammaglobulinemia ligada a X. Conclusión: El diagnóstico de IDP debe sospecharse en presencia de una infección de evolución arrastrada que no responde a tratamiento habitual. Se discuten los casos y se presenta una puesta al día de las patologías diagnosticadas.
Primary immunodeficiency diseases (PID) are congenital disorders secondary to an impaired immune response. Infections, autoimmune disorders, atopy, and lymphoproliferative syndromes are commonly associated with this disorder. Objective: To present and discuss 3 infants diagnosed with PID. Clinical cases: The cases are presented of three patients with PID diagnosed during their first admission to a Paediatric Intensive Critical Care Unit. The first patient, a 4-month-old infant affected by a severe pneumonia, and was diagnosed as a Severe Combined Immunodeficiency Disease. The second patient was an 8-month-old infant with Candida lusitaniae mesenteric adenitis, and diagnosed with a Chronic Granulomatous Disease. The last patient, a 6-month-old infant presented with ecthyma gangrenosum and X-linked agammaglobulinaemia. Conclusion: PID should be suspected when an infectious disease does not responde to the appropriate therapy within the expected period. An update of each disease is presented.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Agammaglobulinemia/diagnosis , Genetic Diseases, X-Linked/diagnosis , Granulomatous Disease, Chronic/diagnosis , Immunologic Deficiency Syndromes/diagnosis , Severity of Illness Index , Intensive Care Units, Pediatric , Agammaglobulinemia/physiopathology , Agammaglobulinemia/immunology , Granulomatous Disease, Chronic/immunology , Immunologic Deficiency Syndromes/physiopathologyABSTRACT
Introducción: Los pacientes que sobreviven a la injuria inicial por trauma severo presentan con elevada frecuencia complicaciones infecciosas, sépticas y disfunción multiorgánica. El traumatismo de cráneo (TEC) parece ser un factor de riesgo independiente en relación con la aparición de esas complicaciones. Los mecanismos causales estarían relacionados a una parálisis de la inmunidad celular inducida por el TEC. Objetivos: Analizar el grado de alteración de la competencia inmunológica en pacientes con TEC severo, determinado por los niveles plasmáticos de las citokinas IL-10, IL-6 y TNF-Ó y el nivel de expresión de HLA-DR de los monocitos sanguíneos CD14+. Pacientes y métodos: Se incorporaron 15 pacientes ingresados con TEC severo (GCS ¾ 8). Ninguno de los pacientes había recibido corticoides ni catecolaminas. Trece voluntarios normales se utilizaron como controles...
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Female , Adolescent , Middle Aged , Genes, MHC Class II , Immunocompromised Host/immunology , Cross Infection/etiology , Immunologic Deficiency Syndromes/etiology , HLA-DR Antigens/blood , HLA-DR Antigens , Gene Expression , Immunity, Cellular , Immunocompetence , Cross Infection/complications , Interleukin-10 , Interleukin-6 , Interleukins , Monocytes , Pneumonia , Antigen Presentation/immunology , Immunologic Deficiency Syndromes/physiopathology , Tumor Necrosis Factor-alphaABSTRACT
Objetivo: determinar las concentraciones séricas de inmunoglobulinas en niños con asma y rinofaringitis recurrente. Material y métodos: se realizó una encuesta descriptiva en niños con asma moderada persistente y con rinofaringitis recurrente. Se determinaron IgA, IgG, IgM e IgE séricas en el laboratorio de inmunología y los resultados se consideraron de acuerdo con la edad y la técnica utilizada en el laboratorio. Resultados: se estudiaron 45 pacientes (26 masculinos y 19 femeninos) con edad promedio de 5.5 ñ 2.8 años ñ DE. El 26 por ciento (12) tuvieron deficiencia de IgA, en dos (4 por ciento) fue absoluta y en 10 (22 por ciento) fue parcial. Se encontraron 4 (9 por ciento) con deficiencia de IgG y para IgM no se encontró deficiencia, pero sí en 5 (11 por ciento) con concentraciones mayores a lo normal. La IgE sérica se encontró elevada en 28 pacientes (62 por ciento). Conclusiones: la prevalencia de las inmunodeficiencias humorales sería mayor si se buscaran intencionadamente en grupos con predisposición, como se demuestra en este trabajo, donde de los 45 pacientes se encontraron 18 con algún tipo de inmunodeficiencia (40 por ciento).
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Asthma , Child , Immunoglobulins , Nasopharynx , Recurrence , Immunologic Deficiency Syndromes/physiopathologySubject(s)
Humans , Child , Opportunistic Infections/etiology , Opportunistic Infections/therapy , Recurrence , Immunologic Deficiency Syndromes/classification , Immunologic Deficiency Syndromes/diagnosis , Immunologic Deficiency Syndromes/epidemiology , Immunologic Deficiency Syndromes/etiology , Immunologic Deficiency Syndromes/physiopathologyABSTRACT
El síndrome de infección recurrente patológica constituye una causa importante de enfermedad, incapacidad y muerte. Se manifiesta como la repetición frecuente de cuadros infecciosos, cuya duración y gravedad son mayores que las esperadas para un paciente inmunocompetente. Este síndrome puede ser la expresión de trastornos inmunológicos y no inmunológicos. Entre las causas inmunológicas están las inmunodeficiencias primarias, las cuales son el tema central del presente módulo. Se describen la clasificación y etiología de las diferentes inmunodeficiencias primarias, y se enfocan al clínico hacia el diagnóstico de las principales entidades, partiendo de un algoritmo basado en la clínica y en las pruebas de laboratorio- todas disponibles en nuestro medio-.
Subject(s)
Humans , Immunologic Deficiency Syndromes/diagnosis , Immunologic Deficiency Syndromes/etiology , Immunologic Deficiency Syndromes/physiopathology , Clinical Laboratory Techniques/standards , Clinical Laboratory Techniques/trends , Clinical Laboratory Techniques/statistics & numerical dataABSTRACT
Paciente masculino de 10 años de edad que se refirió a la consulta de alergia debido a que su padecimiento se inició desde los seis años, con infecciones de las vías aéreas superiores de repetición: otitis media, sinusitis recurrente, además de sibilancias y tos crónica. A la exploración física sólo se advertian adenopatías cervicales; se reportaron exámenes de laboratorio con inmunoglobulinas séricas bajas en tres ocasiones; se sugirió el diagnóstico de inmunodeficiencia común variable (ICV), que es una enfermedad que cursa con una susceptibilidad incrementada a las infecciones, diarrea, mala absorción intestinal y complicaciones pulmonares como bronquiectasias, así como la formación de autoanticuerpos y enfermedades autoinmunitarias. El paciente recibió inmunoglobulina intravenosa con buena evolución
Subject(s)
Humans , Male , Child , Otitis Media/etiology , Immunologic Deficiency Syndromes/diagnosis , Immunologic Deficiency Syndromes/physiopathologyABSTRACT
Revision de los conceptos fisiopatologicos fundamentales y los principales sindromes clinicos que afectan a este tipo de pacientes.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Opportunistic Infections/physiopathology , Immunologic Deficiency Syndromes/physiopathologyABSTRACT
Se analizan las Inmunodeficiencias desde un ponto de vista conceptual, señalando las classificaciones y los mecanismos fisiopatológicos subyacentes. Se revisan los aspectos más relevantes en cuanto a la clínica, y al estudio y tratamiento de este grupo de patologías