ABSTRACT
La incontinentia pigmenti (IP) también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis infrecuente ligada al cromosoma X que afecta tejidos derivados del neuroectodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. En la etapa neonatal se plantean diagnósticos diferenciales como el impétigo ampollar, herpes neonatal, citomegalovirus, mastocitosis, epidermólisis ampollar hereditaria. El diagnóstico temprano permite detectar las posibles patologías asociadas, que son determinantes para el pronóstico del paciente.
Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare congenital X-linked genodermatosis with variable involvement of tissues derived from neuroectoderm and mesoderm skin, hair, nails, eyes and central nervous system. Differential diagnoses are manifested in the neonatal period, such as bullous impetigo, neonatal herpes, cytomegalovirus, mastocytosis and hereditary epidermolysis bullosa. Early diagnosis allows detection of associated diseases which determine the patients prognosis.
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Incontinentia Pigmenti/complications , Incontinentia Pigmenti/diagnosis , Incontinentia Pigmenti/physiopathology , Incontinentia Pigmenti/geneticsABSTRACT
A incontinência pigmentar é uma doença genética dominante ligada ao X, com comprometimento neurológico, oftalmológico, dental e cutânea. Este trabalho apresenta aspectos etiológicos e clínicos, tratamento e prognóstico
Subject(s)
Humans , Incontinentia Pigmenti/etiology , Incontinentia Pigmenti/physiopathology , Sex Chromosome Aberrations , X ChromosomeABSTRACT
La incontinencia del pigmento está considerada dentro de los síndromes neurocutáneos con expresión dominante ligada al X, con manifestaciones dermatológicas características, alteraciones a nivel neurológico, ocular, sistema musculoesquelético y anexos. Material y métodos. Se revisaron los casos encontrados en el Hospital Infantil de México Federico Gómez, desde enero de 1980 hasta diciembre de 1995, con revisión de cortes histopatológicos de biopsisas de piel. Resultados. Se analizaron 10 casos; 2 se excluyeron por no completar los criterios de inclusión la relación encontrada hombre/mujer fue 1/1, la edad de inicio antes de los 2 meses fue en el 100 por ciento de los casos, en 87 por ciento hubo alteraciones neurológicas, todos presentaron eosinofilia al diagnóstico y en 25 por ciento de los pacientes presentaban alteraciones musculoesqueléticas, las biopsias en todos los casos se reportaron en fase III. Conclusiones. En los pacientes en quienes se sospeche el diagnóstico deverá buscarse intencionadamente lesiones concomitantes y su manejo debe ser multidisciplinario
Subject(s)
Humans , Animals , Male , Female , Child, Preschool , Incontinentia Pigmenti/diagnosis , Incontinentia Pigmenti/physiopathology , Skin PigmentationABSTRACT
Se reportan cinco pacientes con incontinencia de pigmento pertenecientes a una familia, quienes han padecido la misma enfermedad desde el nacimiento. Todas del sexo femenino, dos de ellas con complicaciones oculares severas. Se hace una descripción de la enfermedad, sus complicaciones y formas de establecer el diagnóstico; se señala la importancia del consejo genético