Un caso raro de malformación del tubo neural: síndrome de hendidura notocordal / A rare case of neural tube defect: split notochord syndrome

Se trata de una embarazada de 33 años de edad, II gesta, I para, con 27 semanas de gestación, referida con el diagnóstico de ascitis fetal. Al estudio ecosonográfico se encuentra polihidramnios, abdomen fetal distendido ocupado por una gran masa líquida que inicialmente impresiona como ascitis fetal, además se encuentra intestino ecogénico compatible con peritonitis meconial y polimicrogiria. En una posterior evaluación ultrasonográfico se observa defecto en columna vertebral a nivel del sacro de donde emerge una imagen anecogénica equivalente a la conocida "espina bífida anterior" corroborándose restos de hallazgos ecográficos anteriores. A las 33 semanas de gestación se realiza cesárea extrayéndose recién nacido vivo, masculino, 2820 g y 45 cm de talla, con puntuación de Apgar de 6 y 7 al 1 y 5 minuto de vida respectivamente. Presentó síndrome de distrés respiratorio transitorio y sintomatología de obstrucción intestinal, la cual fue resuelta quirúrgicamente. Atresia intestinal y se confirma el síndrome de hendidura notocordal. El recién nacido falleció por sepsis. No se realizó autopsia. Los hallazgos ultrasonográficos dependen del tipo de lesión, pero frecuentemente se reportan como quistes abdomino-torácicos, mielo-meningocele y espina bífida. El pronóstico generalmente es ominoso, pero dependerá de la extensión de las lesiones y anomalías asociadas

A 33 years old woman, gravida II, para I, was referred at 27 weeks gestation with the diagnosis of fetal ascites. Ultrasound report showed, polyhydramnios, fetal abdomen distended occupied by a large liquid mass initially impressed as fetal ascites, echogenic bowel is also consistent with meconium peritonitis and polymicrogiria. In a subsequent ultrasonography was observed column defect on the sacrum where emerges a cystic mass equivalent to the known "anterior spina bifida", others previous ultrasound findings were confirmed. Cesarean section was performed at 33 weeks gestation, obtaining male live newborn, 2820 g and 45 cm in length, with Apgar score of 6 y 7 at 1 and 5 minutes, respectively. The newborn presented transient distress respiratory syndrome and symptoms of intestinal obstruction which was resolved surgically. Intestinal atresia, and confirming the split notochord syndrome. The newborn died of sepsis. No autopsy was performed. The ultrasound findings depend on the form of the lesion, but often are abdomino-thoracic cysts, myelomeningocele and spina bifida. The prognosis is usually ominous, but depends on the extent of the lesions and associated anomalies

Malformaciones del tubo digestivo encontradas en los estudios de piezas operatorias y biopsias / Malformations of the digestive tract found in the studies of surgical pieces and biopsies

En la revisión de 9,371 biopsias y piezas quirúrgicas estudiadas en el Departamento de Patología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, de 1977 a 1984 se encontraron 213 casos de malformaciones localizadas en estómago, duodeno, intestino delgado y grueso. Se trataba de 139 pacientes de sexo masculino y 74 del sexo femenino. Los defectos disontogenéticos fueron: malformaciones anorrectales 77 casos, megacolon congénito 54 casos, atresia intestinal 31 casos, divertículo de Meckel 20 casos, duplicación intestinal 16 casos, diafragma intestinal incompleto 12 casos y malrotación intestinal 3 casos

Malformaciones congénitas del tubo digestivo observadas en necropsias / Congenital malformations of the digestive tract observed in autopsies

En la revisión de 3,301 autopsias se encontraron 866 casos de malformaciones de los cuales 230 se localizaron en el tubo digestivo. Los 230 pacientes presentaron 257 malformaciones, el 75% de ellas con serias implicaciones fisiopatológicas. Las más frecuentes fueron: atresia de ano y/o recto, atresia de esófago y atresia intestinal segmental