Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica / Klinefelter Syndrome at differents ages: multicentric experience

El Síndrome de Klinefelter (SK) es la anormalidad cromosómica más frecuente en los varones, con una prevalencia estimada de 1:600 recién nacidos. El objetivo de este trabajo fue establecer las distintas características de presentación del SK a distintas edades, incluyendo signos y síntomas clínicos, parámetros de laboratorio y otros exámenes complementarios. La franja etaria más frecuente de diagnóstico de SK fue entre los 11 y 20 años (46,8%). En 4 casos el diagnóstico fue prenatal. Los motivos de consulta más frecuentes en forma global fueron la presencia de testículos pequeños, infertilidad y criptorquidia. El cariotipo más prevalente fue el clásico 47,XXY (83,7%), seguido del mosaico 47,XXY/46,XY (7,1%). El promedio de talla de nuestros pacientes prepuberales no mostró diferencia con la población general. Por otro lado, los pacientes puberales presentaron un promedio de talla significativamente más alto, hallándose alrededor de 1 SDS. Hubo correlación entre la edad y el SDS de talla. La media de talla de los adultos fue 178,8 ± 9,0 cm; se observó un 62,5% de sobrepeso/obesidad (IMC ≥ 25,0 kg/m²). El 50% de nuestros pacientes con SK menores de 18 años presentaron trastornos neurocognitivos. El hallazgo clínico más frecuente entre los pacientes prepuberales fue la criptorquidia. En los puberales las consultas y hallazgos clínicos más frecuentes fueron: testículos pequeños, criptorquidia y ginecomastia. Todos nuestros pacientes en estadio de Tanner igual o mayor de III presentaron testículos más pequeños para su grado de desarrollo. Los valores de FSH y LH fueron normales en los pacientes prepuberales y comenzaron a aumentar en la pubertad. Los adultos consultaron más frecuentemente por hipotrofia testicular, infertilidad y en menor grado ginecomastia. Todos los pacientes presentaron testículos hipotróficos, con una mediana de volumen testicular de 3,5 (1-8) ml. El 56,4% presentaron función sexual normal; el resto tuvo algún tipo de disfunción sexual. La testosterona total (TT) fue normal en 45% de los pacientes, con descenso consistente con la edad, donde todos los pacientes mayores de 40 años presentaron TT subnormal. El 10,7% de los pacientes que efectuaron espermograma tuvo oligospermia severa, el resto presentó azoospermia. La densitometría ósea fue anormal en el 46,4% de los adultos estudiados. Sin embargo, no hubo diferencias significativas en la prevalencia de osteopenia y osteoporosis entre los pacientes con TT normal o subnormal.

Klinefelter syndrome (KS) is the most common chromosomal aberration among men, with an estimated prevalence of 1:600 newborns. It is an X chromosome polysomy, with X disomy being the most common variant (47,XXY). The aim of this study was to establish the characteristics of KS presentation at different ages, including signs and symptoms, laboratory parameters and other diagnostic tests. The diagnosis of KS was more frequent in the age group between 11 and 20 years (46.8%). Most of the patients (83.7%) showed the classic 47,XXY karyotype and 7.1% showed a 47,XXY/46,XY mosaicism. While mean prepubertal height was not different from the control population, it was significantly higher at puberty. Patients consulted most frequently for small testes, infertility and cryptorchidism. In four cases the diagnosis was prenatal. 50% of our patients younger than 18 years presented neurocognitive disorders. The more frequent clinical findings were cryptorchidism in prepubertal patients; small testes, cryptorchidism and gynecomastia in pubertal patients. All our patients in Tanner stage III or more presented small testes. FSH and LH levels were normal in prepubertal patients and increased abnormally at puberty. On the other hand, most adults consulted for small testes, infertility and gynecomastia. 43.6% of patients had decreased libido, sexual and/or ejaculatory dysfunction. In adults average height (178.8 ± 9.0 cm) and weight (83.6 ± 21.0 kg), were higher than in the normal population, however 8 patients (19%) had a height less tan 170 cm. There was 62.5% of overweight / obesity (BMI ≥ 25.0 kg/m²) in the whole group of adult patients. 35.2% had eunuchoid proportions. All patients had testicular hypotrophc, with a median testicular volume of 3.5 ml (range 1-8 ml). Total testosterone (TT) levels were normal in 45% of adult patients, showing significant correlation with age. All patients aged 40 or more years had subnormal TT levels. In patients who underwent semen analysis, severe oligospermia and azoospermia were found in 10.7% and 89.3% respectively. Bone mineral densitometry showed low bone mass in 46.4% of cases. No significant differences in the prevalence of osteopenia and osteoporosis were observed among patients with normal or subnormal TT.

Hipogonadismo Masculino: Un Enfoque Sencillo y Práctico / Male Hipogonadism: A Simple and Practical Approach

El hipogonadismo masculino representa una diminución de la función testicular con una baja en la producción de testosterona e infertilidad. Puede ser ocasionado por un problema intrínseco de los testículos (hipogonadismo primario), una falla del eje hipotálamo-hipofisiario (hipogonadismo secundario) o una respuesta disminuída o ausente de los órganos blanco a los andrógenos (resistencia androgénica). Los síntomas del hipogonadismo incluyen la caída del vello corporal, disminución de la función sexual y cambios de la voz. Dependiendo de la edad de aparición puede presentarse atrofia testicular, hábito eunocoide y ginecomastia. A largo plazo puede presentarse osteoporosis. El diagnóstico se sospecha clínicamente y se establece con la demostración de concentraciones bajas de testosterona sanguínea. Si existe un aumento concomitante de las gonadotropinas circulantes, Hormona Folículo Estimulante y Hormona Luteinizante, se habla de un hipogonadismo primario; pero si ambas están disminuidas el hipogonadismo es secundario. Existen diferentes formas de testosterona para el tratamiento de los pacientes con hipogonadismo; la más común, es la testosterona de depósito (enantato o cipionato) la cual se inyecta por vía intramuscular. La terapia actual consiste en la administración de testosterona por vía transdérmica, no escrotal, obteniéndose una concentración normal de testosterona con preservación del ritmo cardíaco

Diagnosis of genetic defects by chromosomal analysis

Of 901 karyotypes performed over a period of 4 years, genetic anomalies were detected in 162 cases. Down's syndrome [trisomy 21] was the most common [68.6%] genetic disorder followed by Turner's syndrome, Philadelphia chromosome, Klinefelter's syndrome, Edward's syndrome [trisomy 18] and Patau's syndrome [trisomy 13]. All the three trisomies were detected very early in life. Mean age at the time of diagnosis for Turner's syndrome was 13.3 years, allowing a timely hormone replacement therapy to improve secondary sexual characters. Patients with Klinefelter's syndrome were diagnosed late [mean age 23.6 years], which greatly reduced their chances for an effective therapy to improve the clinical and social outcome

Respuesta del testiculo no descendido a la administración de gonadootrofina corionica humana / Non descended testis response to the administration of human gonadothrophin

Se estudiaron a 31 varones prepuberales del Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital de Niños no descendidos de los cuales 7 tenían criptorquidia unilateral, 14 eran bilaterales y 10 testículos retráctiles que no permanecen la mayor parte del tiempo en el escroto. El motivo fué evaluar la respuesta tanto clínica como hormonal a la administración de Gonadotrofina Corionica Humana a 15.000 Uds. por m2 sc por dosis siendo el total 9 dosis y determinar la posibilidad de su uso terapéutico de rutina en testículos no descendidos. La respuesta hormonal fué evidenciada por el aumento de los niveles de testosterona por estimulación con G lo cual demostró integridad funcional de las células de Leydig en el 100% de los casos estudiados. En cuanto el éxito de descenso testicular no fué muy significativo sin embargo se recomienda utilizarse en niños de edad preescolar y que la dosis total supere a las 10.000 Uds. para lograr un mejor efecto terapéutico