MELAS: clinical features, muscle biopsy and molecular genetics / MELAS: manifestações clínicas, biópsia muscular e estudo molecular

OBJECTIVE: The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients suffering from MELAS. METHOD: Ten patients with MELAS were studied with correlation between clinical findings, laboratorial data, electrophysiology, histochemical and molecular features. RESULTS: Blood lactate was increased in eight patients. Brain image studies revealed a stroke-like pattern in all patients. Muscle biopsy showed ralled-red fibers (RRF) in 90 percent of patients on modified Gomori-trichrome and in 100 percent on succinate dehydrogenase stains. Cytochrome c oxidase stain analysis indicated deficient activity in one patient and subsarcolemmal accumulation in seven patients. Strongly succinate dehydrogenase-reactive blood vessels (SSV) occurred in six patients. The molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene by PCR/RLFP and direct sequencing showed the A3243G mutation on mtDNA in 4 patients. CONCLUSION: The muscle biopsy often confirmed the MELAS diagnosis by presence of RRF and SSV. Molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene should not be the only diagnostic criteria for MELAS.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes brasileiros portadores de MELAS. MÉTODO: Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo eletrofisiológico, histoquímico e molecular. RESULTADOS: O nível de lactato sérico estava aumentado em 8 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou padrão semelhante ao de AVC isquêmico em todos os pacientes. A biópsia muscular mostrou fibras rajadas vermelhas (RRF) em 90 por cento dos pacientes na coloração pelo tricrômio de Gomori modificado e em 100 por cento na reação histoquímica pela desidrogenase succicínica (SDH). A análise da coloração pela citocromo c oxidase indicou atividade deficiente em um paciente e acúmulo subsarcolemal em sete pacientes. Vasos com forte reação para SDH (SSV) ocorreram em seis pacientes. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) por PCR/RLFP e seqüenciamento direto mostrou a mutação A3243G no DNAmt de 4 pacientes. CONCLUSÃO: A biópsia muscular frequentemente confirma o diagnóstico de MELAS pela presença de RRF e SSV. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) não deve ser o único critério diagnóstico para MELAS.

Muerte encefálica:estudio clínico, electrofisiológico y anatomopatológico de 22 casos / Encephalic death:clinical, electrophysiological and anatomopathological study of 22 cases

Se estudiaron 22 casos de muerte encefálica. En 10 de ellos (45.5 por ciento ) ésta ocurrió con hemorragia subracnoidea debido a ruptura de malformación aneurística: en 8(36,4 por ciento ) por hemorragia intraparenquimatososa y en 4(18,1 por ciento )por infartos cerebrales. Muchos pacientes tenían menos de 50 años de edad. Cuando reunieron todos los criterios clínicos de la muerte encefálica se les realizaron los siguientes estudios: electroencefalogramas, potenciales evocados auditivoa del tallo cerebral, potenciales evocados somatosensoriales de corta latencia, electrorretinograma, medición del consumo de oxígeno encefálico y dosificación del ácido láctico en el líquido cefaloraquídeo. Se observaron durante 6 años para confirmar el estado de la muerte encefálica mediante las pruebas de laboratorio, y en particular, con los estudios de potenciales evocados multimodales. Se realizó un electroencefalograma para demostrar el silencio electrico cerebral al inicio y al final de dicho período de observación, lo cual resulta de gran ayuda para el diagnóstico. Se realizó necropsia a 20 casos

Análisis de las cofras de ácido lactico en el líquido cefalorraquideo en pacientes con síndrome neurológico infeccioso / Analysis of lactic acid figures in the cerebrospinal fluid of patients with infectious neurologic syndrome

Se realizó la determinación de lactato en todos los líquidos cefalorraquídeos (LCR) que se obtuvieron por punción lumbar a los pacientes que acudieron al Cuerpo Guardia con síntomas sospechosos de infección del sistema nervioso central (SNC) en el período comprendido entre el 15 de febrero al 30 de abril de 1985; se analizaron un total de 177 LCR. Los resultados obtenidos fueron los siguientes: en pacientes sin infección del SNC los valores del lactato fluctuaron de 1,0 a 2,44 mmol/L y en los pacientes con meningoencefalitis viral de 1,1 a 2,77 mmol/L. Estas cifras contrastan con las encontradas en pacientes con infección del SNC bacteriana, donde encontramos valores de 2,2 a 5,11 mmol/L, por lo que se concluye que no se constatan prácticamente diferencias entre las cifras de ácido láctico en el LCR de pacientes sin infección del SNC y en los que tienen infección viral del SNC; se observa que las cifras de lactato en el LCR son más elevadas en las meningoencefalitis bacterianas que en las virales; por tanto, se considera que dicha investigación resulta de utilidad para establecer el diagnóstico diferencial entre las infecciones bacteriana y virales del SNC. Se sugiere la posibilidad de que esta investigación pueda ser útil para establecer criterios de pronóstico

Valores del acido lactico en liquido cefalorraquideo y evolución en pacientes pediatricos criticos / Levels of lactic acid in cerebrospinal fluid from critically ill children

La determinación de niveles de Acido Láctico en LCR de niños críticamente enfermos, con evidencia clínica y de laboratorio de lesión del Sistema Nervioso Central fue realizada a fin de correlacionarla con la evolución clínica de estos pacientes. El estudio incluyó 24 de 103 pacientes admitidos a la Unidad de Terapia Intensiva del Hospital "J. M. De Los Ríos" entre Octubre de 1985 y Octubre de 1986. Los pacientes con valores por debajo de 2,2 m.mol/lt tuvieron evolución clínica favorable, mientras que los que tuvieron valores por encima de 2,2 m.mol/lt experimentaron evolución complicada en un 68%. Este trabajo nos recuerda la importancia práctica de la determinación del Acido Láctico en LCR como método complementario para guiarnos en la evolución y pronóstico de los pacientes con lesión del SNC

El ácido láctico en las meningoencefalitis bacterianas: su valor diagnóstico / Lactic acid in bacterial meningoencephalitis: its diagnostic value

El ácido láctico puede ser formado por la degradación metabólica de la glucosa, especialmente bajo condiciones anaeróbicas. Aún cuando la medida del nivel del ácido láctico en el líquido encefalorraquideo (LCR) no es una determinación sin falla, parece de utilidad en el diagnóstico temprano de la infección bacteriana del sistema nervioso central (SNC). En las anoxias del sistema nervioso central pueden observarse resultados positivos falsos. Futuras investigaciones son necesarias para probar el mecanismo que causa los cambios en la concentración del ácido láctico en el LCR. Nuestros resultados sugieren que este método puede ser de utilidad en el diagnóstico temprano de la meningoencefalitis (ME) bacteriana