ABSTRACT
ABSTRACT Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation, and obesity and is caused by a deletion of the short arm of chromosome 11 (11p), where the PAX6 gene is located. Here, we report on an 8-year-old boy with aniridia, polar cataract, and lens subluxation along with neuropsychomotor and speech delays. Karyotype evaluation showed an interstitial deletion including region 11p13-p14, confirming the diagnosis of WAGRO syndrome. In cases of aniridia, a diagnosis of WAGRO syndrome should be considered.
RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit intelectual e obesidade e é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 11 (11p), onde o gene PAX6 está localizado. Aqui, nós relatamos um menino de 8 anos de idade com aniridia, catarata polar e subluxação do cristalino, além de retardo neuropsicomotor e de fala. A avaliação cariotípica revelou uma deleção intersticial envolvendo a região 11p13-p14, confirmando o diagnóstico da síndrome WAGRO. Em casos de aniridia, um diagnóstico de síndrome de WAGRO deve ser considerado.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Cataract/diagnosis , Aniridia/diagnosis , Lens Subluxation/diagnosis , WAGR Syndrome/diagnosis , Obesity/diagnosis , Cataract/genetics , Chromosomes, Human, Pair 11/genetics , Aniridia/genetics , Lens Subluxation/genetics , Chromosome Deletion , WAGR Syndrome/genetics , Karyotype , Obesity/geneticsABSTRACT
Two cases of siblings diagnosed as cases of familial homocystinuria are reported. Both the cases have classical presentation of familial homocystinuria including history of dislocation of lens of the right eye. Brother had history of psychomotor retardation while sister had a significant history of deep vein thrombosis. Levels of plasma homocysteine were elevated and urinary homocysteine was positive in both the cases
Subject(s)
Humans , Male , Female , Lens Subluxation/genetics , Intellectual Disability/genetics , Venous Thrombosis/genetics , ConsanguinityABSTRACT
El síndrome de Weill-Marchesani es un trastorno raro de herencia recesiva, caracterizado por talla corta, dedos rollizos y cortos y, en ocasiones, retraso mental. Entre las manifestaciones oculares la más importante es la microesferofaquia que, durante la adolescencia o al principio de la segunda década de la vida, puede cursar con una dislocación del cristalino hacia abajo. En ocasiones este síndrome se puede asociar a anomalías del ángulo camerular por disgenesias mesodérmicas y a glaucoma por bloqueo pupilar. El tratamiento en este síndrome dependerá de cada caso.