Hipocondroplasia en pediatría: reporte de un caso / Hypocondroplasya in pediatrics: case study / Hipocondroplasia em pediatia: relato de caso

La hipocondroplasia es una displasia esquelética caracterizada por baja estatura, constitución robusta, brazos y piernas desproporcionadamente cortos, manos y pies anchos y cortos, leve laxitud articular y macrocefalia. Los niños generalmente se presentan como pequeños, con velocidad de crecimiento disminuida, que conduce a una baja estatura y desproporción de las extremidades. La hipocondroplasia en la mayoría de los casos se hereda con carácter autosómico dominante, aunque se detectan numerosos casos esporádicos. El diagnóstico requiere una exhaustiva anamnesis y adecuada exploración física. Es importante valorar algunos indicadores de crecimiento como: peso para la edad, longitud/talla para la edad, relación entre peso y longitud/talla, velocidad de crecimiento, talla diana genética, medidas de segmentos corporales, entre otros. Las radiografías esqueléticas permiten diagnosticar la mayoría de las displasias óseas. Los estudios moleculares suelen ser la prueba de confirmación y se solicitan ante una sospecha diagnóstica. Es importante incluir las displasias óseas en el diagnóstico diferencial de la talla baja y tenerlas en cuenta ante cualquier caso de talla baja disarmónica con alteraciones fenotípicas. La hipocondroplasia en la actualidad, no es una indicación aprobada para tratamiento con hormona del crecimiento. Se presenta un caso clínico de una niña de 14 meses, con talla baja severa, desproporcionada, que presentó dificultades para llegar al diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.

Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia characterized by short height, robust build, disproportionately short arms and legs, short and broad hands and feet, mild joint laxity, and macrocephaly. Children generally show slow growth rate, which leads to short stature and limb disproportion. Hypochondroplasia is mostly inherited with an autosomal dominant character, although many sporadic cases have been detected. Diagnosis requires a thorough history and adequate physical examination. It is important to assess some growth indicators such as: weight for age, length/height for age, relationship between weight and length/height, growth speed, genetic target height, measurements of body segments, among others. Skeletal XRs can diagnose most bone dysplasias. Molecular studies are usually the confirmatory test and are requested when a diagnosis is suspected. It is important to include bone dysplasias in the differential diagnosis of short stature and to take them into account for any disharmonious short stature with phenotypic alterations. Hypochondroplasia is currently not an approved indication for growth hormone therapy. We present a clinical case of a 14-month-old girl, with a severe, disproportionate short stature, who presented difficulties in her definitive hypochondroplasia diagnosis.

A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, constituição robusta, braços e pernas desproporcionalmente curtos, mãos e pés largos e curtos, frouxidão articular leve e macrocefalia. As crianças geralmente são pequenas, com diminuição da velocidade de crescimento, o que leva à baixa estatura e desproporção dos membros. A hipocondroplasia na maioria dos casos é herdada com caráter autossômico dominante, embora sejam detectados numerosos casos esporádicos. O diagnóstico requer uma história completa e um exame físico adequado. É importante avaliar alguns indicadores de crescimento como: peso para idade, comprimento/altura para idade, relação entre peso e comprimento/altura, taxa de crescimento, estatura alvo genético, medidas de segmentos corporais, entre outros. As radiografias esqueléticas permitem o diagnóstico da maioria das displasias ósseas. Os estudos moleculares são geralmente o teste de confirmação e são solicitados quando há suspeita de diagnóstico. É importante incluir as displasias ósseas no diagnóstico diferencial da baixa estatura e considerá-las em qualquer caso de baixa estatura desarmônica com alterações fenotípicas. A hipocondroplasia não é atualmente uma indicação aprovada para o tratamento com hormônio de crescimento. Apresenta-se o caso clínico de uma menina de 14 meses, com baixa estatura grave e desproporcional, que apresentou dificuldades em chegar ao diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.

Postural Hypervigilance and Perception of Correct Sitting Posture in Individuals With and Without Low Back Pain / Hipervigilância postural e percepção da postura correta sentada em indivíduos com e sem dor lombar

Abstract Objectives To verify if there is a difference in postural hypervigilance in sitting in individuals with and without low back pain. Additionally, to observe whether there is a difference in the perception of correct sitting posture between individuals with low back pain and without low back pain. Methods The present study has a cross-sectional observational design, as a sample size of 92 individuals, later divided equally into two groups (with low back pain and without low back pain). Two instruments were used: the hypervigilance scale to analyze the frequency that volunteers correct their sitting posture during the day, and posture scans to investigate the perception of volunteers about the correct sitting posture. The data were submitted to the Shapiro-Wilk Normality test. To compare the values of Hypervigilance Scale, the Mann-Whitney, Chi-Square, and Fisher Exact tests were used to assess correct sitting posture. Results There was no significant difference between postural hypervigilance in sitting between individuals with low back pain and without low back pain. There was no significant difference between the choice of correct sitting posture between the group of individuals with and without low back pain. Conclusion There is no difference between the choice of correct sitting posture and the amount of postural hypervigilance in individuals with or without low back pain.

Resumo Objetivos Verificar se há diferença na hipervigilância postural sentada em indivíduos com e sem dor lombar. Além disso, observar se há diferença na percepção da postura correta sentada entre indivíduos com dor lombar e sem dor lombar. Métodos O presente estudo possui delineamento observacional transversal, como tamanho amostral de 92 indivíduos, posteriormente divididos igualmente em dois grupos (com dor lombar e sem dor lombar). Foram utilizados dois instrumentos: a escala de hipervigilância para analisar a frequência que voluntários corrigem a postura sentada no dia; e o quadro de posturas para investigar a percepção dos voluntários sobre a postura correta sentada. Os dados foram submetidos ao teste de Normalidade de Shapiro-Wilk. Para comparar os valores da Escala de Hipervigilância foi utilizado o teste de Mann-Whitney e o teste Qui-quadrado e exato de Fisher para avaliação da postura correta sentada. Resultados Não houve diferença significativa entre a hipervigilância postural sentada entre indivíduos com dor lombar e sem dor lombar. Não houve diferença significativa entre a escolha da postura correta sentada entre o grupo de indivíduos com e sem dor lombar. Conclusão Não há diferença entre a escolha da postura correta sentada e quantidade de hipervigilância postural em indivíduos com ou sem dor lombar.

Evaluación de un marco de referencia postural como prueba diagnóstica de postura lordótica lumbar / Assessment of a postural reference frame as a diagnostic test for lumbar lordotic posture

Introducción: El escrutinio de la postura lordótica lumbar (PLL) no es práctico en grandes poblaciones por la dificultad técnica del estándar de oro. Objetivo. Comparar la utilidad de un marco de referencia postural (MRP) vs. el ángulo de Ferguson para el diagnóstico de PLL. Material y métodos: Evaluación de una prueba diagnóstica. Se evaluó la presencia de PLL con un marco de referencia postural (MRP) (marco de madera utilizando hilos como referencia para medir la distancia entre curvatura lumbar y los glúteos) en 110 jóvenes asintomáticos. El estándar de oro fue la evaluación radiológica del ángulo de Ferguson. Se determinó la especificidad, sensibilidad, valor predictivo positivo (VPP) y valor predictivo negativo (VPN) del MRP. Resultados: Se estudiaron 110 sujetos (58 mujeres, 52 hombres). Sus edades fueron 18.8 ± 3 años, peso 63 ± 12 kg, talla 164 ± 8 cm e índice de masa corporal (IMC) 23.2 ± 4 kg/m2. Con un punto de corte ≥ 7 cm, la especificidad de la prueba fue de 94%, la sensibilidad de 17%, VPP de 50% y VPN de 75%. Conclusión: La prueba tuvo una alta especificidad y es útil en el estudio de PLL en jóvenes asintomáticos.

INTRODUCTION: Studying lumbar lordosis (LL) in large patient populations is not a practical approach due to the technical limitations of the gold standard. OBJECTIVE: Determine the specificity of a postural reference frame (PRF) in the diagnosis of LL. METHODS: A PRF (wooden frame using strings as a reference for measuring the distance between lumbar curvature and the glutei) was used as a diagnostic test to asses LL. The Ferguson angle, a radiologic evaluation, was used as gold standard. Specificity, sensitivity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV) of the PRF were determined. RESULTS: One hundred and ten subjects were studied (58 women, 52 men). Mean age was 18.8 +/- 3 years, weight 63 +/- 12 kg, height 164 +/- 8 cm and body mass index (BMI) 23.2 +/- 4 kg/m2. With a cut-off point 37 cm, test specificity was 94%, sensitiivity was 17%, PPV was 50%, and NPV was 75%. CONCLUSION: The postural reference frame as an assessment tool is highly specific and can aid in the diagnosis of LL among young asymptomatic patients.

Avaliação computadorizada por fotografia digital, como recurso de avaliação na Reeducação Postural Global / Computerized evaluation by digital photography, an evaluation resource for Global Postural Reeducation

O trabalho é descrito por meio de fotografia digital, utilizando-se marcadores esféricos e reflexíveis fixados em pontos anatômicos pré definidos, possibilitando a análise através de um programa de computador, denominado Fisiologic, que ao processar as fotos digitais, fornece coordenadas x e y dos marcadores corporais em pixels, sendo que estas coordenadas servem para gerar valores dos segmentos corporais utilizando a forma geométrica analítica. Relato aqui o caso de uma paciente com comprometimento postural, submetida ao método da Reeducação Postural Global, onde foi realizada avaliação fisioterapêutica e posteriormente fotografada e analisada antes e após a 21ª sessão. O programa apresentou resultados satisfatórios em relação a análise postural no acompanhamento dos segmentos corporais da paciente em estudo, bem como demonstraram os exames radiológicos.

Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood.

Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood (PPAC) described by Spranger et al is a rare autosomal recessive disorder. An 11 year-old girl was diagnosed as having PPAC at Ege University, Faculty of Medicine, Department of Paediatrics. Her complaints of painful joints, difficulty in walking and joint contractures began at the age of 3 years and she was treated for juvenile rheumatoid arthritis for 8 years. Her symptoms did not respond to nonsteroid anti-inflammatory treatment. During her last hospitalisation period, she was reinvestigated. Radiological examination showed spondyloepiphyseal dysplasia, severe acetabular irregularity and osteoporosis. All the laboratory test results for rheumatoid arthritis were negative. The clinical and radiological findings of the patient are illustrated.