ABSTRACT
Linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM) é uma doença rara, de etiologia desconhecida, que basicamente afeta mulheres jovens no período fértil de sua vida. Clinicamente, manifesta-se através de dispnéia progressiva, pneumotórax de repetição, tosse seca e, menos freqüentemente, por quilotórax e escarros hemoptóicos. Essas alterações surgem devido à proliferação anormal de células de músculo liso no parênquima pulmonar, linfonodos e em outros tecidos. Mais recentemente, estudos citogenéticos verificaram a presença de mutações do gene TSC-2 em células de angiomiolipoma renal e linfonodos abdominais de pacientes com LAM, indicando uma possível origem para as lesões hamartomatosas da doença. Radiologicamente, caracteriza-se pela presença de infiltrado intersticial reticulonodular e sinais de hiperinsuflação ao radiografia de tórax. Na tomografia computadorizada de alta resolução, cistos de paredes finas, localizados centralmente, são visibilizados por todo o parênquima do pulmão. O ultrassom e a tomografia de abdome podem revelar angiomiolipomas renais e linfonodomegalias retroperitoneais. Meningeomas também podem estar associados, porém a sua presença deve sempre levar à pesquisa de esclerose tuberosa. Funcionalmente, a doença caracteriza-se por um distúrbio ventilatório obstrutivo, de caráter progressivo, com hiperinsuflação pulmonar e diminuição da difusão de monóxido de carbono. Apesar da ausência de comprovação quanto à eficácia, o principal tratamento utilizado ainda é o anti-estrogênico e constitui-se de oofarectomia, progesterona contínua, tamoxifeno e análogos de GnRH. Além desse, a realização de transplantes pulmonares tem elevado para além de dez anos a sobrevida média das pacientes.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Lymphangiomyoma/diagnosis , Lymphangiomyoma/therapy , Lung Neoplasms/diagnosis , Lung Neoplasms/therapy , Biomarkers, TumorABSTRACT
La Linfagioleiomiomatosis pulmonar es una enfermedad muy rara, que afecta sólo mujeres en edad reproductiva. Se presenta con disnea progresiva, pneumotórax a repetición y, ocasionalmente, con hemoptisis y quilotórax. El TAC de alta resolución muestra quistes pulmonares bilaterales de tamaño variable hasta bulas francas. Histológicamente, se aprecian múltiples cavidades de paredes finas, dilatación de vasos linfáticos, venas, arterias, bronquiolos y sacos alveolares, por proliferación de haces de músculo liso que comprime las estructuras antes mencionadas y que causa entonces su dilatación. El pronóstico es malo, ya que las paciente desarrollan insuficiencia respiratoria, lo que las conduce a la muerte. La enfermedad se asocia a la ingesta de estrógenos, píldoras anticonceptivas y se exacerba con el embarazo; por ello se ha tratado con medróxi-progesterona y tamoxifén, con estabilización de la evolución en algunos pero no en todos los casos. Eventualmente, algunas pacientes pueden necesitar transplante pulmonar. Presentamos el caso de una mujer de 38 años con tres episodios de pneumotórax espontáneo y documentación radiológica e histológica de linfagioleiomiomatosis pulmonar. Descriptores: pneumotórax, disnea, linfagioleiomiomatosis
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Chylothorax , Cysts , Dyspnea , Hemoptysis , Lymphangioleiomyomatosis , Lymphangiomyoma/diagnosis , Respiratory Insufficiency/diagnosis , Respiratory Insufficiency/etiology , Respiratory Insufficiency/therapy , Costa Rica , Lung Diseases/diagnosis , Lung/abnormalities , Lung/physiopathologyABSTRACT
La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara con menos de 250 casos reportados en la literatura universal, que ocurre únicamente en mujeres, usualmente en edad reproductiva y que se caracteriza por la proliferación de células de musculo liso en tejido pulmonar y en los vasos linfáticos. Presentamos el caso de una mujer de 29 años, con disnea progresiva, tos con escasa espectoración y neumotórax espontáneo bilateral. El diagnóstico se realizó mediante biopsia pulmonar a cielo abierto, donde se encontró proliferación de haces de músculo liso los cuales se disponían preferentemente alrededor de las estructuras vasculares,bronquiales y septo alveolares. Comentamos los principales hallazgos clínicos, radiológicos e histopatológicos.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Lymphangioleiomyomatosis/classification , Lymphangioleiomyomatosis/complications , Lymphangioleiomyomatosis/diagnosis , Lymphangioleiomyomatosis/epidemiology , Lymphangioleiomyomatosis/etiology , Lymphangioleiomyomatosis/physiopathology , Lymphangioleiomyomatosis/pathology , Lymphangioleiomyomatosis/drug therapy , Lymphangioleiomyomatosis/therapy , Lymphangiomyoma , Lymphangiomyoma/classification , Lymphangiomyoma/complications , Lymphangiomyoma/diagnosis , Lymphangiomyoma/drug therapy , Lymphangiomyoma/epidemiology , Lymphangiomyoma/etiology , Lymphangiomyoma/pathology , Lymphangiomyoma/physiopathology , Lymphangiomyoma/therapy , Lung Neoplasms , Lung Neoplasms/classification , Lung Neoplasms/complications , Lung Neoplasms/diagnosis , Lung Neoplasms/drug therapy , Lung Neoplasms/epidemiology , Lung Neoplasms/etiology , Lung Neoplasms/mortality , Lung Neoplasms/pathology , Lung Neoplasms/physiopathology , Lung Neoplasms/metabolism , Lung Neoplasms/therapyABSTRACT
A linfangioleiomimatose pulmonar é uma doença potencialmente fatal que acomete mulheres em fase reprodutiva. Na maioria dos casos, as pacientes morrem por insuficiência respiratória num prazo de 10 anos. Os autores caracterizam sua manifestaçöes clínicas, radiológicas e funcionais e ressaltam a necessidade de um diagnóstico precoce no sentido de melhorar a resposta à terapêutica. Acredita-se que a doença seja conseqüência de uma resposta anormal ao estrógeno e; dessa forma, ooforectomia, progesterona e tamoxifen já foram utilizados com resultados variáveis. Esses dados säo analisados e seis casos säo apresentados, cinco dos quais receberam tratamento hormonal