Atuação fonoaudiológica na doença de Machado-Joseph: relato de caso / Effect of speech-language therapy in Machado-Joseph disease: case report

RESUMO A doença de Machado-Joseph é a forma de ataxia espinocerebelar de maior prevalência no Brasil e tem como alguns dos principais sinais clínicos a disfagia e a disartria. Este relato de caso objetivou verificar os efeitos da intervenção intensiva fonoaudiológica em um paciente com a doença de Machado-Joseph. A coleta de dados foi realizada a partir de protocolos de avaliação de fala e deglutição e protocolos de autoavaliação de qualidade de vida, em relação à deglutição e comunicação. Também foram realizadas avaliações quantitativas de parâmetros acústicos. A intervenção foi administrada por meio do método Lee Silverman, programa intensivo que visa ao aumento da intensidade vocal. A partir das avaliações clínicas e instrumentais, os resultados demonstraram melhora em todas as bases motoras de fala, respiratória, fonatória, ressonantal, articulatória e a prosódia, além da diminuição dos sinais disfágicos. Na qualidade vocal, houve diminuição de rouquidão e instabilidade, regularização de jitter e shimmer, aumento da intensidade vocal, melhora na coordenação de palavras e frases por expiração e, ainda, melhora discreta da diadococinesia. Após intervenção, a autoavaliação de qualidade de vida relacionada à deglutição apresentou valores iguais ou maiores nos domínios diretamente ligados à alimentação, porém, os domínios emocionais diminuíram. O paciente relatou satisfação em todos os domínios da qualidade de vida em voz e foram obtidos valores maiores em todos os domínios. Concluiu-se que a intervenção intensiva beneficiou o participante e impactou positivamente sua qualidade de vida.

ABSTRACT Machado-Joseph disease is the most prevalent form of spinocerebellar ataxia in Brazil, and has dysphagia and dysarthria among its main clinical signs. This case report aims to ascertain the effects of intensive speech-language intervention in a patient with Machado-Joseph disease. Data collection was performed based on speech and swallowing assessment protocols and self-assessment protocols specific to swallowing-related and communication-related quality of life. Quantitative assessments of acoustic parameters were also performed. The intervention was administered through the Lee Silverman method, which is an intensive program aimed at increasing vocal intensity. The results of clinical and instrumental evaluations showed improvement in all motor parameters of speech (respiration, phonation, resonance, articulation, and prosody), besides a reduction in dysphagic signs. Regarding vocal quality, there was a decrease in hoarseness and instability, regularization of jitter and shimmer, increased vocal intensity, and improved coordination of words and phrases by expiration, as well as slight improvement of diadochokinesis. After intervention, self-assessment of swallowing-related quality of life was unchanged or improved in the domains directly related to food, but reduced in emotional domains. The patient reported satisfaction in all domains of voice-related quality of life, and scores were increased in all domains. We conclude that intensive intervention was beneficial for the participant and positively impacted their quality of life.

Augmented movement strategies for postural control in patients with spinocerebellar ataxia type 3: a case-control study / Estratégias aumentadas de movimento para controle postural em pacientes com ataxia espinocerebellar tipo 3: caso-controle

INTRODUCTION: This study investigated the movement strategies for postural control in patients with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3). METHODS: This case-control study enrolled 5 patients with SCA3 (aged 41 to 51 years) and 5 healthy participants group-matched by age, body mass and body height.Participants performed 3 trials lasting 30 s each of postural tasks characterized by: feet apart or together; eyes open or closed. Center of pressure (CoP) data was quantified using three-dimensional (3D: number of high-density and high-speed regions, average and maximal distances among regions), two-dimensional (2D: elliptical area, average velocity) and one-dimensional (1D: standard deviation, velocity) parameters. RESULTS: Analysis of variance revealed significant interaction effect between group*task for 1D (F12,238=3.496, p<0.001), 2D (F6,184=11.472, p<0.001), and 3D parameters (F12,238=2.543, p=0.004). Significant univariate effects for postural task were observed for all parameters, with higher body sway values under visual and biomechanical constraints, either separated or combined. CONCLUSIONS: Patients with SCA3 presented augmented movement strategiescompared with healthy subjects, characterized by increasing body sway under more demanding biomechanical and/ or visual constraints. Three-dimensional kinematic mapping revealed either random movement strategies or a unique movement strategy characterized by a stochastic CoP distribution, with high CoP speed to correct for large body sway deviations.

INTRODUÇÃO: Este estudo investigou as estratégias de movimento para controle postural em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3). MÉTODOS: Este estudo de caso-controle incluiu cinco pacientes com SCA3 (idade 41 a 51 anos) e cinco participantes saudáveis, agrupados por idade, massa corporal e altura corporal. Os participantes realizaram três ensaios 30 s cada uma das tarefas posturais caracterizadas por: pés separados ou juntos; olhos abertos ou fechados. Os dados do centro de pressão (CoP) foram quantificados usando tridimensional (3D: número de alta densidade e alta velocidade regiões, distâncias médias e máximas entre regiões), bidimensional (2D: área elíptica, velocidade média) e unidimensional (1D: Desvio padrão, velocidade). RESULTADOS: Análise de variância Revelou um efeito de interação significativo entre a tarefa * grupo 1D (F12.238 = 3.496, p <0.001), 2D (F6.184 = 11.472, p <0.001) e os parâmetros 3D (F12,238 = 2,543, p = 0,004). Efeitos univariados significativos foram observados para todos os parâmetros, com maiores valores de balanço corporal sob restrições visuais e biomecânicas, separadas ou combinados. CONCLUSÕES: Os pacientes com SCA3 apresentaram estratégias de movimento comparadas com indivíduos saudáveis, aumentando o balanço do corpo sob condições biomecânicas e / ou restrições visuais. O mapeamento cinemático tridimensional revelou estratégias de movimento aleatório ou uma estratégia de movimento caracterizada por uma distribuição estocástica de CoP, com alta velocidade de correção para os grandes desvios.

Doença de Machado-Joseph: atualizaçäo / Machado-Joseph disease: an update

A doença de MachadoðJoseph (DMJ) é a heredoðdegeneraçä cerebeloðmedular autossômica dominante mais comum na prática clínica. Caracterizaðse por uma ataxia cerebelar associada, em graus variáveis, a síndrome piramidal, extrapiramidal rígidoðdistônica e neuropatia periférica. Deveðse à presença de mutaçäo genética constituída de repetições trinucleotídicas instáveis (Citosina, Adenina, Guanina) no locus 14q 24.3ðp32. Neste artigo, revêemðse os principais aspectos clínicos e etiopatogênicos da doença, apresentandoðse também dois casos de uma mesma família do Rio de Janeiro