ABSTRACT
OBJECTIVE@#To delineate the clinical and genetic features of a fetus with micrognathia, low-set ears, microtia, polyhydramnios and anechoic stomach by ultrasonography.@*METHODS@#Whole exome sequencing (WES) was carried out to detect genetic variant in the fetus, for which routine chromosomal karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) yielded no positive finding. Candidate variants were verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.@*RESULTS@#WES revealed that the fetus has carried a de novo nonsense c.2302C>T (p.Q768X) variant in exon 23 of the EFTUD2 gene, which was detected in neither parent. The variant was unreported previously and may lead to premature termination of the translation of EFTUD2 protein at the 768th amino acid. Bioinformatic analysis predicted the amino acid to be highly conserved and may alter the structure and function of the EFTUD2 protein.@*CONCLUSION@#The c.2302C>T variant of the EFTUD2 gene probably underlay the mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type in the fetus. Discovery of the novel variant has enriched variant spectrum of the EFTUD2 gene and provided a basis for genetic counseling and prenatal diagnosis for the family.
Subject(s)
Female , Humans , Pregnancy , Fetus , Mandibulofacial Dysostosis/genetics , Mutation , Peptide Elongation Factors/genetics , Phenotype , Ribonucleoprotein, U5 Small Nuclear/geneticsABSTRACT
Genetic disorders occur by excess or absence of chromosomal material, and the consequence of these changes is reflected in morphological and physiological changes. Autosomal disorders, which have dominant inheritance, as cleidocranial dysostosis, Craniofacial syndrome Apert, Treacher Collins and Achondroplasia have peculiar and similar characteristics. Because of their implications in the dental field, the aim of this review is to report on dysostoses, through exposure of general clinical factors and highlighting the signs in the oral cavity. Articles were selected from Lilacs, PubMed and Bireme databases, included in the year 20072014, and the keywords were: cleidocranial dysplasia, craniofacial dysostosis, mandibulofacial dysostosis, dysostosis and oral. Alterations of maxillofacial bones and craniofacial are well documented in the literature, but studies reporting an association between treatment odontologic and dysostoses are scarce. In conclusion, Oral pathological manifestations developed cause difficulty in speech, chewing, breathing, social involvement, and in a general perspective, psychological impairment and physical limitations.
Las enfermedades genéticas se producen debido a un exceso o ausencia de material cromosómico, y la consecuencia de estos cambios se refleja en los cambios morfológicos y fisiológicos. Trastornos autosómicos dominantes que tienen herencia dominante, como la disostosis cleidocraneal, el síndrome craneofacial de Apert, Treacher Collins y acondroplasia tiene características peculiares y similares. Debido a sus implicaciones en el campo de la odontología, el objetivo de esta revisión es hablar, a través de la exposición de los factores clínicos y generales, destacando los signos en la cavidad oral. Se seleccionaron los artículos de las bases de datos Lilacs, PubMed y BIREME, incluyendo los años 2007-2014, y las palabras clave fueron: displasia cleidocraneal, craneofacial mandibulofacial disostosis, disostosis y oral. Los cambios de huesos maxilofaciales y craneofaciales están bien documentados en la literatura, pero los estudios que informaron una asociación entre el tratamiento dental y disostosis son escasos. En conclusion, las manifestaciones orales son causas de dificultades del habla, masticación, respiración y la participación social.
Subject(s)
Humans , Cleidocranial Dysplasia/genetics , Craniofacial Dysostosis/genetics , Oral Manifestations , Mandibulofacial Dysostosis/geneticsABSTRACT
A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio hereditário caracterizado por anomalias e manifesta-se com diversas variáveis clínicas apresentando incidência aproximada de 1:40.000a 1:70.000 pessoas...
The Treacher Collins syndrome is a hereditary disorder characterized by craniofacial abnormalities and it has several different clinic presentations. Its incidence is around too 1:40.000 and 1. 70.000 habitants...
Subject(s)
Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Diagnosis, Differential , Mandibulofacial Dysostosis/surgery , Mandibulofacial Dysostosis/genetics , Mandibulofacial Dysostosis/rehabilitation , Review Literature as TopicABSTRACT
A sindrome de Treacher Collins (STC) e um disturbio do desenvolvimento craniofacial de heranca autossomica dominante que afeta 1 em 50.000 recem-nascidos, sendo que aproximadamente 60 por cento dos casos sao resultantes de mutacoes novas...
Subject(s)
Humans , Mandibulofacial Dysostosis/genetics , Genetic Counseling , Risk Factors , Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Os autores fazem revisäo bibliográfica e apresentaçäo de umc aso clínico da síndrome de Goldenhar-Gorlin (Displasia-aurículo-vertebral - Microssomia Hemifacial)
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Female , Mandibulofacial Dysostosis/pathology , Goldenhar Syndrome/pathology , Diagnosis, Differential , Fundus Oculi , Mandibulofacial Dysostosis/genetics , Goldenhar Syndrome/diagnosis , Goldenhar Syndrome/genetics , Visual AcuityABSTRACT
O autor discute as manifestacoes clinicas, o diagnostico e o tratamento da Sindrome de Treacher Collins
Subject(s)
Infant , Adult , Male , Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Goldenhar Syndrome/diagnosis , Diagnosis, Differential , Mandibulofacial Dysostosis/etiology , Mandibulofacial Dysostosis/genetics , Mandibulofacial Dysostosis/therapyABSTRACT
El síndrome de Treacher Collins (STC) fue descrito por primera vez en 1846. La ocurrencia familiar ha sido bien establecida y sigue una transmisión regular dominante, con variabilidad interfamiliar e incremento en la severidad en generaciones sucesivas. Se presenta una paciente de 9 años que consulta en Policlínico de Genética por: hipoacusia, cuadros respiratorios a repetición, retraso del desarrollo psicomotor, dismorfias, observación genopatía. Es hija de padres no cosanguíneos, embarazo controlado, actividad fetal lenta, tabaquismo materno, parto eutócico, con peso y talla de nacimiento normales. Al examen físico destaca: facie angosta, oblicuidad antimongoloide de ojos, ausencia de pestañas y coloboma del borde externo del párpado inferior, hipoplasia malar, nariz de pájaro, micrognatia, implantación anormal de pelo en mejillas, comisura labial hacia arriba, hipoacusia. En antecedentes familiares destaca: madre y hermanastra con rasgos físicos similares e hipoacusia. Evaluadas las tres por Otorrino se confirma en ellas hipoacusia de transmisión bilateral y malformaciones de oído medio. El examen radiológico demuestra la hipoplasia malar. Con todos estos antecedentes se concluye que el fenotipo corresponde a un S.T.C.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Mandibulofacial Dysostosis/genetics , Genetic Counseling , Deafness/diagnosisABSTRACT
Os autores apresentam dois casos de Disostose Mandíbula Facial ocorridos numa mesma família. Irmäos com diferença de 4 anos apresentavam forma abortiva da síndrome (2§ caso) e forma completa (1§ caso)