Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características / Treacher Collins syndrome with choanal atresia: a case report and review of disease features

A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformacão congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervencão multidisciplinar.

Multi-facial anomalies in mandibulofacial dysostosis. A report of three cases.

Mandibulofacial dysostosis is readily recognized on the basis of a characteristic facial appearance caused by hard and soft tissue abnormalities of the face, including malformations of the ear. Generally, the abnormality is symmetrical. The psychological and social stigma associated with severe facial deformity makes this syndrome one of the most challenging reconstructive problems presented to the craniomaxillofacial surgeon.

Síndrome de Goldenhar-Gorlin / Goldenhar-Gorlin syndrome

Os autores fazem revisäo bibliográfica e apresentaçäo de umc aso clínico da síndrome de Goldenhar-Gorlin (Displasia-aurículo-vertebral - Microssomia Hemifacial)