Diálisis peritoneal en un neonato con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. A propósito de un caso / Peritoneal dialysis in a neonate with maple syrup urine disease. A case report

La enfermedad de jarabe de arce es una entidad autosómica recesiva producida por un error congénito en el metabolismo de tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada: valina, leucina e isoleucina. La forma neonatal de esta enfermedad se manifiesta por un cuadro de compromiso neurológico grave y progresivo, asociado a un olor peculiar de la orina, consecuencia de la eliminación del exceso de estos aminoácidos. Este olor a azúcar quemada remeda a la melaza obtenida de los arces, lo que da nombre a esta enfermedad. El mejor método para eliminar estos tóxicos es la hemodiafiltración, pero, en los centros en los que esta práctica no es posible, la diálisis peritoneal constituye una alternativa.Se presenta a un recién nacido con leucinosis, con compromiso grave del sistema nervioso central, en quien la diálisis peritoneal fue de utilidad para superar la descompensación metabólica.

Maple syrup disease is an autosomal recessive entity caused by a congenital error in the metabolism of three essential branched-chain amino acids: valine, leucine and isoleucine. The neonatal form of this disease is expressed by a severe and progressive neurological compromise, associated with a peculiar smell of urine, a consequence of the elimination of the excess of these amino acids. This smell of burnt sugar mimics the molasses obtained from maples, which gives its name to this disease. The best method to eliminate these toxins is hemodiafiltration, but in centers where this practice is not possible, peritoneal dialysis is an alternative.We present a newborn with leukinosis with severe central nervous system involvement in whom peritoneal dialysis was useful to overcome metabolic decompensation.

Actualización en el tratamiento agudo y crónico de la enfermedad orina olor a jarabe de arce de presentación neonatal / Update acute treatment and follow up of neonatal maple syrup urine disease

La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los a-cetoácidos, acumulándose valina, isoleucina y leucina (VIL) y de sus metabolitos asociados a neurotoxicidad. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia varía de 1:290.000 a 1:200 recién nacidos. La forma más frecuente es la forma neonatal o clásica, que se manifiesta desde el 5º día de vida con rechazo de la alimentación, somnolencia y coma. Si no se diagnostica y trata a tiempo, los pacientes fallecen. El tratamiento durante la descompensación consiste en terapia intensiva nutricional para evitar catabolismo y disminuir la concentración plasmática de leucina bajo 200 µM/L. En el período crónico se entrega una dieta restringida en VIL, se suplementa con leche especial sin VIL, y aminoácidos libres (L-valina, L-isoleucina) y tiamina. Diversos estudios han demostrado que existe una estrecha correlación entre la edad de diagnóstico, control metabólico a largo plazo y el coeficiente intelectual.

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is caused by a deficiency of the enzyme complex of a-cetoacids dehydrogenases with the consequent accumulation of valine, isoleucine and leucine (VIL) and their metabolites associated with neurotoxicity. It is an autosomal recessive inherited disease and the incidence varies between 1:290.000 and 1:200 newborns. The most frequent presentation is during the neonatal period beginning at the 5th day of life with food refusal, somnolence and coma. If not diagnosed and treated, the patient dies. The treatment when the patient decompensate consists in intensive nutritional therapy to prevent catabolism and reduce leucine levels below 200 µM/L. During the chronic period a VIL- restricted diet is prescribed, supplementing with formula free of VIL, L-valine, L-isoleucine and thiamine. Different studies have demonstrated a strict correlation between age at diagnosis, long-term metabolic control and intellectual quotient.

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce: enfrentamiento de un caso / Maple syrup urine disease: case management

Maple syrup urine disease (MSUD) is an amino acidopathy secondary to a catabolic defect of branched amino acids (aa) valine, isoleucine and leucine (VIL). The accumulation of these elements and their keto acids in body fluids leads to encephalopathy and progressive neurological degeneration in untreated children (2-4-5-6)). The case of a newborn is analysed presenting with a classic form of this disease, its clinical evolution with metabolic and neurological involvement, diagnosis and intrahospital care till discharge.